好消息！这款治疗肌无力综合征的孤儿药在美获批

据FDA官方网站消息，28日，FDA批准了用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征的Firdapse药片。这是FDA首次批准Lambert-Eaton肌无力综合征的治疗药物。

肌无力综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，影响神经和肌肉之间的连接。

肌无力综合征分为先天性肌无力综合征和获得性肌无力综合征两类。

先天性肌无力综合征是指遗传基因突变导致神经肌肉接头发生病变，通常在出生后出现肢体无力，神经重复电刺激出现明显递减现象，肌酸激酶、抗乙酰胆碱受体抗体正常。

获得性肌无力综合征即Lambert-Eaton肌无力综合征，是小细胞肺癌导致的肢体无力，可发现抗突触前膜抗体，同时神经重复电刺激可出现明显递增现象，需进一步检查电生理、免疫抗体。

肌无力综合征可能与其他自身免疫性疾病有关，但更常见于癌症患者，如小细胞肺癌，其发病时间早于或与癌症诊断同时发生。

据估计，全球每百万人中有三人患有肌无力综合征。

在肌无力综合征患者中，身体自身的免疫系统攻击神经肌肉连接部位，破坏神经细胞向肌肉细胞发送信号的能力，导致肢体近端肌群无力和易疲劳。

“在日常活动中，肌无力综合征患者有明显的虚弱和疲劳症状，长期以来，人们在探索治疗这种罕见疾病的方法。”FDA药物评估和研究中心神经病学产品部主任、医学博士比利·邓恩说。

Firdapse是一种口服的、非特异性的、电压依赖性的钾（K+）通道阻滞剂，可引起突触前膜的去极化并减缓或抑制复极化。

两项临床试验征集了64名成年患者接受Firdapse或安慰剂治疗，验证Firdapse的疗效。这些研究测量了定量重症肌无力评分和受试者整体印象评分。在两项测试中，接受Firdapse治疗患者比接受安慰剂治疗患者获益更大。

临床试验中患者最常见的副作用是，烧灼感或刺痛感、上呼吸道感染、腹痛、恶心、腹泻、头痛、肝酶升高、背痛、高血压和肌肉痉挛。

另外，如果在没有癫痫发作史的患者中观察到癫痫发作，病人出现皮疹、荨麻疹、瘙痒、发烧、肿胀或呼吸困难等过敏反应，应立即通知医护人员。

此外，Firdapse还获得了孤儿药称号。