原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识

原醛症概况

1定义

原醛症指肾上腺皮质分泌过量醛固酮，导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受抑。临床主要表现为高血压伴低血钾。因此，早期诊断、早期治疗就显得至关重要。

2患病率

国外报道在1、2、3级高血压患者中原醛症患病率分别为1.99%、8.02%和13.2%；而在难治性高血压患者中，其患病率更高，约为17%～23%。国内相关研究报道较少，在亚洲普通高血压人群中其患病率约为5%。2010年由中华医学会内分泌分会牵头在全国11个省19个中心对1656例难治性高血压患者进行了原醛症的筛查，首次报道其患病率为7.1%。由此可见，对高血压特别是难治性高血压人群进行原醛症的筛查对临床工作有着现实的指导意义。

3病因分类

原醛症主要分为5型，即醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、原发性肾上腺皮质增生、家族性醛固酮增多症、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌及异位醛固酮分泌瘤或癌（表1）。

原醛症筛查

1筛查对象

推荐对以下人群进行原醛症筛查(1|●●●○)。

1.持续性血压>160/100mmHg(1mmHg＝0.133kPa)、难治性高血压(联合使用3种降压药物，其中包括利尿剂，血压>140/90mmHg;联合使用4种及以上降压药物，血压<140/90mmHg)。

2.高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症。

3.高血压合并肾上腺意外瘤。

4.早发性高血压家族史或早发(<40岁)脑血管意外家族史的高血压患者。

5.原醛症患者中存在高血压的一级亲属。

6.高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停。

2筛查方法

推荐将血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）作为原醛症首选筛查指标(1|●●●○)。

原醛症确诊

ARR作为原醛症筛查试验有一定假阳性，必须选择一种或几种确诊试验来避免原醛症被过度诊断(1|●●○○)。

目前主要有4种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。这4项试验各有其优缺点，临床医师可根据患者实际情况进行选择。口服高钠饮食及氟氢可的松试验由于操作繁琐，准备时间较长，国内无药等原因，目前临床很少开展；生理盐水试验的敏感度和特异度分别达到95.4%及93.9%。但由于血容量急剧增加，会诱发高血压危象及心功能衰竭，对于那些血压难以控制、心功能不全及严重低钾血症的患者不应进行此项检查；卡托普利试验是一项操作简单、安全性较高的确诊试验，但此试验存在一定的假阴性，部分特醛症患者血醛固酮水平可被抑制。

原醛症分型诊断

1.推荐所有确诊原醛症患者必须行肾上腺CT扫描以排除肾上腺巨大肿瘤(1|●●●○)。

2.推荐如患者愿意手术治疗且手术可行，肾上腺CT提示有单侧或双侧肾上腺形态异常(包括增生或腺瘤)，需进一步行双侧AVS以明确有无优势分泌(1|●●●○)。

基因分型在原醛症中应用

1.建议年龄在20岁以下原醛症患者，或有原醛症或早发脑卒中家族史的患者，应做基因检测以确诊或排除GRA(2|●●○○)。

2.对于发病年龄很轻的原醛症患者，建议行KCNJ5基因检测排除FH-Ⅲ(2|●○○○)。

原醛症治疗

1手术治疗

推荐确诊醛固酮瘤或单侧肾上腺增生患者行腹腔镜下单侧肾上腺切除术(ASS)，如果患者存在手术禁忌或不愿手术，推荐使用醛固酮受体拮抗剂治疗(1|●●●○)。

①腹腔镜下单侧肾上腺切除：

目前腹腔镜手术己广泛用于原醛症治疗，与传统开放手术相比，其具有手术时间短、创伤小、术后恢复时间快，手术并发症少等特点。

②术前准备：

纠正高血压、低血钾。如患者低血钾严重，在服用安体舒通同时，可口服或静脉补钾。一般术前准备时间为2～4周，对于血压控制不理想者，可联合其他降压药物。

③术后随访：

术后第1天即可停用安体舒通，同时减少其它降压药剂量。静脉补液无需加入氯化钾，除非患者血钾<3.0mmol/L。术后前几周，由于对侧肾上腺抑制作用尚未解除，应提高钠盐摄入，如有明显低醛固酮血症表现，需暂时服用氟氢可的松行替代治疗。

2药物治疗

推荐特醛症首选药物治疗(1|●●●○)。建议安体舒通作为一线用药，依普利酮为二线药物(2|●○○○)。推荐GRA选用小剂量糖皮质激素作为首选治疗方案(1|●●●○)。

（1）醛固酮受体拮抗剂：

①安体舒通：是一种醛固酮受体拮抗剂，起始治疗剂量为20mg/d，如病情需要，可逐渐增加至最大剂量100mg/d。

②依普利酮：是一种选择性醛固酮受体拮抗剂，不拮抗雄激素和孕激素受体，不导致严重的内分泌紊乱。

（2）糖皮质激素：

主要通过抑制垂体ACTH分泌以减少醛固酮作用，建议服用长效或中效糖皮质激素。

（3）其他降压药物：

醛固酮主要通过上调肾小管远曲小管上皮钠通道活性从而促进钠钾交换。ACEI、ARB可能对部分血管紧张素Ⅱ敏感的特醛症有一定治疗效果，而CCB主要用于降低血压，对醛固酮分泌并无明显抑制作用。