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2017-03-20

【儿科精准医学】PCDH19基因突变导致的女性Dravet综合征的基因型和表型特点!

探讨PCDH19基因突变阳性的女性Dravet综合征(DS)患儿的基因型和表型特点。

标签: 基因突变 变现 特点 
2017-03-20

【微病例】川崎病合并自身免疫性溶血性贫血一例!

患儿女,1岁,因“发热8d”于2015年8月入青岛某医院。患儿入院前8d出现发热,最高39.0℃,伴口腔疱疹及全身散在红色皮疹。

标签: 川畸病 免疫性 贫血 
2017-03-20

【临床研究方法学园地】诊断试验效能比较的评价指标!

诊断试验是为了检查某个诊断指标的诊断效能,将一组怀疑某病的患者用诊断指标进行评价,得到的结果与金标准比较,计算这个指标的灵敏度、特异度、约登指数等参数,以评价该诊断指标的诊断效能。

标签: 诊断 评价 指标 
2017-03-20

【微病例】以发音异常为首发症状的重症肌无力患儿Praat软件诊治一例!

患儿女,9岁2个月,因讲话费力1年,咳嗽及吞咽障碍3d,呼吸困难1d于2015年4月就诊于广州市某医疗中心,当天因呼吸衰竭给予气管插管、机械通气治疗后转入儿科重症监护病房(PICU)。

标签: 发音异常 症状 健康 
2017-03-20

【临床研究方法学园地】儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的脑电图特征!

探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的脑电图(EEG)特征。

2017-03-20

【微病例】脂蛋白酯酶基因突变致Ⅰ型高脂蛋白血症三例!

男,8岁,因“体检发现血脂明显异常1个月”于2013年4月就诊。无腹痛、呕吐等消化道症状,平素喜食肥肉,蔬菜偏少,生长发育正常。外院检查血清总胆固醇(TC)5.6mmol/L,甘油三酯(TG)18.2mmol/L。

2017-03-20

【微病例】ADAMTS13基因突变致遗传性血栓性血小板减少性紫癜一例!

患儿男,11岁,5岁起病,表现为发热后出血性皮疹伴血小板减少,不伴神经系统症状,就诊于当地医院,查血常规示血红蛋白70g/L,血小板9×109/L,血涂片见裂红细胞,尿常规示尿蛋白。

标签: 基因突变 遗传 健康 
2017-03-20

【综述】新生儿神经调节辅助通气研究及应用进展!

机械通气的主要原则是保证足够的气体交换,减少呼吸做功,维持人机协调性,同时避免或减轻呼吸机相关性肺损伤(VILI)[1]。

2017-03-20

【综述】以神经节苷脂GD2为靶点细胞免疫治疗神经母细胞瘤的研究进展!

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)为节后交感神经系统胚胎性肿瘤,是儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤[1]。NB发病早、恶性程度高、预后差,诱导化疗后仍有10%~20%的患儿发展为难治性NB[2]。

2017-03-20

【综述】儿童炎症性肠病病因及发病机制研究进展!

炎症性肠病(IBD)是一类累及回肠、直肠、结肠甚至全消化道的慢性疾病,主要包括克罗恩病、溃疡性结肠炎(UC)及未定型结肠炎。