2017-03-20
【微病例】MFSD8基因突变所致神经元蜡样质脂褐素沉积症7型一例！
患儿女，9岁，因“反复抽搐发作4年，步态不稳伴视力下降3年”于2015年4月就诊于某儿童医院。4年前患儿5岁时无明显诱因下出现抽搐症状，表现为意识丧失。
过敏性紫癜致男性儿童生殖器损伤？
川崎病一年四季均可发生，但多发生在冬季，其首发症状是发烧，身上伴发有红点，所以常常会被误诊为感冒、麻疹或猩红热。
半岁的宝宝肋骨往外凸，是不是佝偻病呀？昨在湖北省妇幼保健院，一对年轻夫妻抱着宝宝看病时紧张地问医生。
患儿女，9岁，因“反复抽搐发作4年，步态不稳伴视力下降3年”于2015年4月就诊于某儿童医院。4年前患儿5岁时无明显诱因下出现抽搐症状，表现为意识丧失。
EB病毒(EBV)是一种对人类致病的疱疹病毒，EBV感染在全球范围内非常普遍。我国20世纪80年代调查资料显示，3～5岁儿童血清EBV抗体阳性率为80.7%～100%，至10岁时已增至100%[1]。
EB病毒(Epstein－Barrvirus，EBV)是属于人疱疹病毒γ亚科的DNA病毒，可侵袭宿主的B淋巴细胞以及T细胞和NK细胞[1]。
Pierre－Robin综合征(PierreRobinsyndrome，PRS)[1]主要表现为下颌骨发育不全(小颌畸形或颌后缩)、舌后坠及气道梗阻，58%～90%的患儿伴有腭裂或高腭弓，重者可存在呼吸及喂养困难。
人巨细胞病毒(humancytomegalovirus，HCMV)可编码多种成熟微小RNA(microRNA，miRNA)以调节自身及宿主基因表达，影响病毒复制并参与多种免疫逃逸机制，对于实现病毒的终生潜伏感染十分重要。
尽管在过去的近40年中，人们对儿童急性呼吸窘迫综合征(PARDS)的发病机制和临床诊治进行了广泛的研究，但它仍然是儿科重症监护病房(PICU)临床病死率很高的疾病之一。
罕见病，顾名思义指不常见的疾病。何谓罕见，世界各国的定义不尽相同，可能根据各国人口数量、医保承受能力、疾病流行病学特征等赋予罕见病不同的“定义”。
高尿酸血症(Hyperuricemia)是一种古老且常见的代谢性疾病，高尿酸血症导致的痛风主要发生在成人，但不伴有痛风的高尿酸血症在儿童亦很常见，薄慧等[1]调查天津1515例学龄期儿童血尿酸水平发现。
癫痫是儿童神经科常见的疾病之一，其病因复杂多样，特别是难治性癫痫，抗癫痫性药物对其发作控制不理想，因此明确病因是癫痫治疗的关键。
婴儿痉挛症是一种特殊的癫痫发作类型，主要特征为反复的成串的痉挛发作、脑电图高峰失律及智力、运动发育迟滞，有文献曾经报道婴儿痉挛症患儿出现智力、运动发育迟滞的比例高达80%～90%[1]。
健客－国家药监局认证的合法网上药店，致力于打造优质、低价、便捷的网上药店和做最值得信赖的智慧健康服务平台