2017-03-20
【综述】伴眼部异常的小儿遗传性肾脏疾病或累及肾脏综合征！
在临床中遇到某些伴随有眼部异常的肾脏疾病时，儿科医生易仅考虑到肾脏症状而忽略了眼部异常，或者仅关注眼部症状而忽略了肾脏异常，且小儿的表述能力有限，常导致漏诊、误诊以及延迟诊断，分析其原因在于对该类病的认识不够。
过敏性紫癜致男性儿童生殖器损伤？
川崎病一年四季均可发生，但多发生在冬季，其首发症状是发烧，身上伴发有红点，所以常常会被误诊为感冒、麻疹或猩红热。
半岁的宝宝肋骨往外凸，是不是佝偻病呀？昨在湖北省妇幼保健院，一对年轻夫妻抱着宝宝看病时紧张地问医生。
在临床中遇到某些伴随有眼部异常的肾脏疾病时，儿科医生易仅考虑到肾脏症状而忽略了眼部异常，或者仅关注眼部症状而忽略了肾脏异常，且小儿的表述能力有限，常导致漏诊、误诊以及延迟诊断，分析其原因在于对该类病的认识不够。
患儿男，1岁9月龄，主因“自幼运动发育落后、多发表观畸形”于2015年7月来北京某医院就诊，多次随诊，2016年3月末次随访患儿2岁5月龄。
例1男，13岁11个月，因“胸闷、气促3个月”于2012年7月入院，时有咳嗽、咳痰、痰中带血丝。当地卫生院曾按“肺炎”予抗感染治疗，无缓解，且胸闷气促逐渐加重，夜间不能平卧。
分析吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床及遗传学特点，建立尿液哌啶酸的检测方法，分析PDE患儿吡哆醇治疗过程中尿液哌啶酸的浓度。
原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydiseases，PID)是一类罕见的免疫遗传性疾病，因机体免疫系统一个或多个要素缺陷所导致的异质性疾病。
选取北京大学第一医院儿科近20年(1995—2015)确诊为Alport综合征的398例患者，通过病历资料回顾性分析患者的首发症状、发现首发症状原因、发病年龄、家族史、遗传方式、诊断手段、误诊、误治等情况。
需要对家长进行热性惊厥疾病诊断、防治及管理的系统性指导，减轻家长对疾病的焦虑和担忧，并掌握热性惊厥家庭救治的基本知识。
1989年世界第1例脐带血移植获得成功，20世纪90年代初我国儿科医生相继拉开了脐带血移植临床研究与实践的序幕[1，2，3]。
炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)、溃疡性结肠炎(UC)和未分型IBD(IBDU)。IBD的确切诊断需综合病史、体检、实验室检查、内镜以及影像学的检查，并严格排除肠道感染、过敏性疾病或原发性免疫缺陷病(PID)。
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