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2017-03-20

【指南解读】“热性惊厥诊断治疗与管理专家共识(2016)”解读(上)!

惊厥是儿童时期常见的神经系统急重病症。热性惊厥(febrileseizures)既往又称高热惊厥,是小儿惊厥中最常见的原因,是儿科门急诊常见的病种之一。

标签: 热性惊厥 治疗 概念 
2017-03-20

【神经系统疾病研究】婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的临床及基因突变特点(下)!

EIMFS属于婴儿早期少见的难治性癫痫,国内外有关本病的报道较少,发病率不详。EIMFS患儿多在生后6个月内起病。

标签: 癫痫 基因 治疗 
2017-03-20

【神经系统疾病研究】婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的临床及基因突变特点(上)!

前瞻性收集2005年5月至2016年1月在北京大学第一医院就诊的所有EIMFS患儿,分析其临床和脑电图特点,采用二代测序癫痫基因检测包分析EIMFS的候选基因突变筛查结果。

标签: 癫痫 基因突变 特点 
2017-03-20

【临床病例讨论】第142例——肥胖2年,活动后气促、发绀1年!

既往史:2012年7月因“梗阻性脑积水、颅咽管瘤”在北京某医院行“右额开颅纵裂入路鞍区肿瘤切除术”治疗,术后有遗尿,逐渐肥胖,有打鼾,易疲劳。

标签: 肥胖 发绀 治疗 
2017-03-20

【临床研究方法学园地】Nof1trial!

随机对照试验(RCT)是循证医学中证据等级非常高的一类研究设计类型,但其可行性受到很大挑战。此外,RCT提供的是平均疗效,并不能很好地指导个体的临床决策。

标签: Nof1trial 研究 临床 
2017-03-20

【综述】白细胞介素10及其受体基因突变所致极早发炎症性肠病诊治进展!

炎症性肠病(IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为胃肠道慢性炎症,可见于任何年龄[5]。

2017-03-20

【指南解读】2016版“营养性佝偻病防治全球共识”解读(下)!

共识建议:为预防佝偻病,无论何种喂养方式的婴儿均需补充维生素D400IU/d;12月龄以上儿童至少需要维生素D600IU/d(1⊕⊕⊕)。

标签: 佝偻病 预防 治疗 
2017-03-20

【指南解读】2016版“营养性佝偻病防治全球共识”解读(上)!

共识制定采用建议评估、制定和评价的分级(gradingofrecommendations,assessment,developmentandevaluation,GRADE)方法,证据等级:1为强建议;2为弱建议。

标签: 营养性 佝偻病 防治 
2017-03-20

【综述】新生儿重症联合免疫缺陷病筛查研究进展!

重症联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)是联合免疫缺陷病中最严重的类型,常常在生后1年内死亡。

2017-03-20

低血糖、舌系带、药物与哺乳|纽曼医生研讨会报道3

实际上,对于新生儿来说,没有公认的低血糖定义;也没有好的或者标准的临床方式测量血清中的葡萄糖;没有证据显示无症状的低血糖对足月健康婴儿是有害的;也没有理由给所有健康新生儿筛查低血糖。