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儿童儿科先天性肾病综合征

2018-04-12 来源:儿科医生  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:本病患儿肾脏体积及重量是正常肾脏的2—3倍,肾单位也明显增多。光镜下没有特异性的病变。生后1个月肾脏可出现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害;
先天性肾病综合征通常指生后3个月内发病,临床表现符合肾病综合征,并除外继发所致者(如TORCH或先天性梅毒感染所致等)。其中包括典型的芬兰型肾病综合征、弥漫性系膜硬化(DMS)和生后早期发生的原发性肾病综合征。
 
、病因及发病机制
 
本病为常染色隐性遗传性疾病,本病的确切发病机制仍然不清楚。
 
二、病理
 
本病患儿肾脏体积及重量是正常肾脏的2—3倍,肾单位也明显增多。光镜下没有特异性的病变。生后1个月肾脏可出现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害;最终小囊中的上皮细胞扁平,刷状缘结构消失,小管萎缩。晚期可见终末期肾病病理改变。
 
三、临床表现
 
多数患儿生后3个月已表现出典型的肾病综合征。常有早产史或胎儿窘迫史,常见臀位,大胎盘(胎盘重量>胎儿体重的25%)。患儿出生时即有明显蛋白尿,镜下血尿也常见。几乎所有患儿出生后2个月内出现水肿,伴有腹胀和腹水。人血白蛋白很低,血浆胆固醇正常或升高。部分病例可发生缺铁性贫血、生长障碍、骨化延迟和甲状腺功能低下等。血清尿素氮和肌酐最初大多数正常,一般在1岁后进人肾衰竭。母亲孕期常合并妊娠中毒症。
 
四、实验室检查
 
除大量蛋白尿外,常有显微镜下血尿。可见轻度氨基酸尿和糖尿。血浆蛋白降低,血浆胆固醇可高或不高。血清C3正常或下降。母血和羊水中甲胎蛋白阳性。
 
 
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