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国内首例重症联合免疫缺陷(LIG4综合征)移植成功顺利出仓

2018-01-15 来源:儿研所血液科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:师主任又详细询问病情,积极寻找国际上最新的治疗方法及进展,却发现在国际上均是全相合造血干细胞移植,没有应用亲缘半相合异基因造血干细胞移植成功的案例。
  2017年11月23日,是感恩节(ThanksgivingDay),它是个类似于我国中秋节的家庭聚会性节日,大家都会在这天回到家中共度节日。而感恩节不仅是一个家庭团聚的日子,也是重叙友情的时刻,同大家一起分享感恩的欢乐,并且感谢上帝的恩惠。同样,对于我们科的一个小患儿(臭臭)也是一个值得感恩的日子,他患有LIG4综合征,于首儿所血液科层流间内住了130多天,进行亲缘半相合骨髓联合外周血干细胞移植50多天,目前已完全嵌合,顺利出仓。
 
  LIG4综合征(DNAligaseIVsyndrome),是一种罕见的重症联合免疫缺陷病(Severecombinedimmunodeficiency,SCID),由于DNA链接酶Ⅳ基因的突变所致的T-B-NK+的SCID,存在小头畸形,对放射线敏感等症状。对于国内而言,目前尚无移植成功的案例,即使在国际上移植成功的案例仅不到40例,成功的概率60%左右,治疗难度使很多医院及医师都望而却步。也就是在这样的情况下,臭臭带着唯一仅剩的希望找到首儿所师晓东主任就诊。
 
  臭臭生后1岁余出现反复感染症状,包括口腔黏膜、呼吸道、皮肤黏膜、肠道等等多器官组织,且身材矮小,体重不增,营养状况欠佳。尤其是口腔黏膜皮肤,感染严重,抗感染效果不佳,而且随着病情进展,孩子体重出现明显下降,精神状态也随之越来越差。患儿臭臭在这1年多的时间里多次住院反复治疗,多种抗生素的应用只能达到感染症状的延缓,即使定期输注昂贵的人免疫球蛋白,,仍不见好转,病情也随之每况愈下。就在这时候,患儿家属带着唯一的希望投向了我们科师晓东主任。当师主任通过化验单明确LIG4诊断后,心里明知此病治疗的难度,但面对处于严重感染情况下患儿及家长焦虑而期待的眼神,决定为患儿开通绿色通道接受入院,并提前让患儿进仓给于细菌隔离,同时给于积极抗感染,尽量清除原发感染灶,积极予患儿行亲缘半相合骨髓联合外周血干细胞移植治疗。但在师晓东主任及全科大夫的努力下,终未能找到全相和骨髓及脐带血。
 
  臭臭接受移植前因先天性的免疫缺陷,反复发生全身各部位的严重感染
 
  师主任又详细询问病情,积极寻找国际上最新的治疗方法及进展,却发现在国际上均是全相合造血干细胞移植,没有应用亲缘半相合异基因造血干细胞移植成功的案例。经主任和孩子家属交代半相合异基因造血干细胞移植的风险及预后效果后,家属表示理解,师晓东主任凭借自己对LIG4综合征的理解与诊疗经验,决定给孩子行亲缘半相合骨髓联合外周血干细胞移植。在此次治疗过程中不仅应用最优的EBMT移植方案,同时结合师晓东主任提出的精准个体化诊疗方案,为此次治疗奠定了坚实可靠的基础。经过师主任的努力,悉心调整治疗进程,不仅整个治疗过程中减少患者的病痛,并且开创了我国先例,为患有LIG4综合征的患儿成功进行了亲缘半相合骨髓联合外周血干细胞移植,并移活。此次治疗过程中没有出现严重感染及并发症,没有出现III度及以上的GVHD,使患儿从此免受疾病的痛苦,告别免疫缺陷,从此不再有严重的感染。
 
  臭臭在首儿所血液科移植病区接受半相合异基因造血干细胞移植术
 
  回顾整个师晓东主任的诊疗过程,可见师主任最初的决策是正确的,并且积极的治疗和悉心的精确个体化诊疗方案确保了孩子的治疗过程是顺利的且成功的。事实正像主任所预言的,对于没有严重感染,没有III及以上GVHD的LIG4综合征的患儿,他最严重的是肠道排异的症状,要确保每日最多600ml的稀水便,应通过调节免疫抑制剂,对症止泻治疗,果然,孩子两周内大便正常了。孩子的嵌合度在+15天时是37%,在主任指导下减停了免疫制剂,使孩子的嵌合度逐渐上升,并在移植后第5周使其升至99%,达到完全嵌合。目前患儿移植2月,体温正常,无皮疹,无腹泻,三系基本正常,肝肾功能正常。
 
  近日,习近平书记在党的十九大上向世界庄严宣示,中国特色社会主义进入了新时代。儿童的医疗也逐步迈入了全新的时代。儿童是祖国的未来和希望,对于儿童患者的治疗而言,新时代下新的诊疗方案的运用显得尤为重要。师晓东主任常对我们说:原来我总说让骨髓移植走下神坛,人人都有供者;现在我要说骨髓移植是一门艺术。常常教导我们说这是新时代的治疗方式,要走在时代的前列,争取用最先进的治疗方式,最安全有效的治疗手段,让患儿在最短的时间内得到救治。而作为医生,我们能做的就是为患者及其家庭谋幸福,减少患儿的痛苦,为患儿制定最优的精确个体化治疗方案,这是我们能做的,也是我们应该做到的。师晓东主任目前是全国精准医学的常委,多次会议中提及“循证医学是规矩,转化医学是道路,精准医学是路标,整合医学是理想”。对于我们一线儿童血液移植科大夫而言,能在师主任的带领下,为更多患儿及家庭的幸福努力,为我国的罕见病治疗贡献一份力量,使我们倍感荣幸与感恩。
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