中国每30秒就有1个缺陷儿出生，年轻父母怎么办？

2017-09-08 来源：医学界标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：根据美国疾病控制中心(CDC)的数据：在美国，大约3% 的新生儿有出生缺陷，相当于每年大约12万名这样的婴儿。每4分钟，就有一个缺陷患儿出生。每33 个新生儿中就有一个带有出生缺陷。

　　结婚10年，Jane和David最渴望的是有个孩子。然而，几年的尝试和治疗没有任何结果，他们决定从中国收养一个孩子。又经过两年漫长的等待，今年三月，终于等来一个消息：如果他们愿意，可以收养一个出生不久但是带有出生缺陷(BirthDefects)的中国男孩。是的，一个有残疾、需要矫正手术的婴儿。满心盼望的孩子，遥远的国度，状况不明的残疾……夫妻俩陷入困境，不知何去何从。

　　没孩子的时候，人们会有种种憧憬，孩子要聪明，要健康，还要漂亮可爱……只有当过父母的人才知道，当你确定一个新生命正在孕育着的时候，你对他/她唯一的企盼是：健康。然而，出生缺陷远比我们想象的要常见，而且，它注定是个复杂又沉重的话题。

　　出生缺陷有多少？

　　世界范围内，每年有超过八百万的新生儿带有出生缺陷。在不同国家，有出生缺陷的新生儿大约占所有新生儿的3~6%。

　　根据美国疾病控制中心(CDC)的数据：在美国，大约3%的新生儿有出生缺陷，相当于每年大约12万名这样的婴儿。每4分钟，就有一个缺陷患儿出生。每33个新生儿中就有一个带有出生缺陷。

　　中国是新生儿出生缺陷率较高的国家之一。据估计，出生缺陷率高达4~6%，平均每30秒就会有一个缺陷患儿出生。更令人担忧的是，近些年，每年出生缺陷的人数一直都在增长，每年新增缺陷儿80~120万。尤其在国家取消强制婚检后，出生缺陷患儿数量从2000年的109人／万人，增长到了2011年的153人/万人。

　　出生缺陷很复杂！

　　从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。有出生缺陷孩子的健康状况主要取决于所涉及的器官或身体部位以及受影响的程度。

　　有些出生缺陷只是结构上的异常，有些则影响到了功能，严重的出生缺陷则会危及生命，比如脊柱裂和一些心脏的缺陷。在一些国家，出生缺陷是新生儿和幼儿死亡的主要原因。

　　有些出生缺陷发生在表面，可以直接看到，比如唇裂和手指脚趾异常等。有些是内部结构的缺陷，不能直接看到，比如心脏和其它内脏的异常。还有一些是体内代谢异常导致化学物质不平衡，比如苯丙酮尿症(一种身体化学反应的缺陷，可以导致严重的智力缺陷)。

　　有些缺陷在婴儿出生时，甚至出生前就可以发现；有些在出生后一段时间才表现出来，比如镰状细胞性贫血，有些甚至到中年才表现出来，比如Huntingtonsyndrome。

　　美国最常见的出生缺陷依次是：先天性心脏的缺陷(27%)，肌肉骨骼系统的缺陷(18%)，生殖系统的缺陷(15%)，面部缺陷(5%)和神经管缺陷(2%)。中国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。

　　出生缺陷的原因是什么?

　　虽然出生缺陷可能发生在怀孕的任何阶段，但是大多数的出生缺陷发生在怀孕的头三个月。这个阶段非常重要，是婴儿的器官形成和发展的关键时候。有一些出生缺陷则发生在怀孕后期。在怀孕的后6个月，组织和器官仍然在生长发育。

　　出生缺陷可能是由遗传因素和/或环境因素造成的。现代医学已经确定了大约30%的出生缺陷的原因，剩余的70%则没有明确的原因。这70%的出生缺陷往往是多因素导致的结果，或者根本就不知道背后的原因是什么。无论对父母还是医生来说，这都是一个令人沮丧的事实。

　　大约20%的出生缺陷是由遗传或遗传因素引起的。每个人体细胞包含23对染色体，每条染色体上有数千个基因。这些基因是决定特定身体部位的发育或功能的遗传密码。染色体太多或者太少，某些基因的改变，都可能导致出生缺陷。比如唐氏综合症是由额外多了一条染色体而引起的疾病。近亲关系会增加罕见遗传性先天异常的风险，使新生儿和儿童死亡、智力障碍和其它异常的风险增加近一倍。在一些特定的人群，罕见基因突变，如囊性纤维化和血友病等，具有相当高的发病率。

　　大约10%的出生缺陷是由环境因素引起的。环境因素包括感染、辐射和药物等。这些环境因素可能对发育中的胎儿没有任何影响，也可能导致严重的出生缺陷甚至死亡，取决于怀孕期间的具体情况。怀孕的头三个月最危险。这个阶段，对胎儿来讲，是发育最关键的时期。而有些女性根本不知道自己已经怀孕，不知不觉地将她未出生的孩子暴露在药物、放射线、或酒精的影响下。

　　感染：在低收入和中等收入国家，孕妇的感染是造成出生缺陷的重要原因。比如感染梅毒，风疹病毒，弓形体病和近期的寨卡病毒都会引起出生缺陷。在不同孕期的感染往往还有不同的表现。

　　辐射：妊娠前三个月的过量辐射可能导致新生儿畸形，如小头症、脊柱裂、失明或腭裂。

　　药物，包括酒精。一些药物可以导致出生缺陷，尤其是在怀孕的头三个月使用的药物。服用前请仔细阅读说明书并咨询医生。

　　化学物质：一些杀虫剂或废物场所，冶炼厂或矿井的化学物质也可能是一个危险因素，特别是母亲暴露在其它环境风险因素或营养不足的情况下。

　　孕妇的营养状况：比如孕妇叶酸不足会增加婴儿患神经管缺陷的风险，过量的维生素A也可能会影响胚胎或胎儿的正常发育。

　　孕妇的年龄也是胎儿发育异常的一个危险因素。高龄产妇染色体异常的风险会增加，包括唐氏综合症。

　　子宫的影响：胎儿生长在母亲的子宫里，羊水包围着提供缓冲。有些孕妇羊水不足或者子宫畸形，都可能导致出生缺陷。