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常见遗传病基因疗法首获FDA突破性疗法认定

2016-07-22 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:SMA中最严重的类型是Ⅰ型SMA,一种致死性的遗传性疾病,导致婴儿患者无法坐立和呼吸吞咽困难。Ⅰ型SMA是导致婴儿期死亡的最常见的遗传病因,超过90%的患者在2岁之前死亡或需要永久性通气支持。

  今天,处于临床阶段的基因治疗公司AveXis宣布,美国FDA已授予其在研新药AVXS-101突破性疗法认定。它是该公司的首个基因治疗候选产品,用于治疗I型脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)的儿童患者。

  SMA是一种源于运动神经元退化,导致肌无力、肌萎缩的神经肌肉疾病。作为最常见的常染色体隐性遗传病之一,SMA是因为编码SMN(一种必要的运动神经元存活蛋白质)的SMN1基因缺陷所引起的。常规人群中每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者,其发病率约为1/10,000。据估算目前中国大陆约有3-5万名SMA患者,到目前为止世界上尚无任何针对SMA的有效治疗方法。

  SMA中最严重的类型是Ⅰ型SMA,一种致死性的遗传性疾病,导致婴儿患者无法坐立和呼吸吞咽困难。Ⅰ型SMA是导致婴儿期死亡的最常见的遗传病因,超过90%的患者在2岁之前死亡或需要永久性通气支持。

  AveXis公司专注于罕见和威胁生命的遗传性神经系统疾病,该公司的专利候选物AVXS-101就是一个针对Ⅰ型SMA的基因治疗方案。AVXS-101旨在解决SMA的基因根源,弥补SMN基因的缺陷/损失来防止肌肉的进一步退化。在治疗过程中,非复制腺相关病毒(AAV)的衣壳包裹一个稳定的全功能人类SMN基因,导入患者的细胞核基因进而补充生产所需的SMN蛋白。AVXS-101还提供了针对运动神经元的快效特征,其静脉给药途径可穿过血脑屏障,有效涉及中枢及周边神经系统。

  AVXS-101目前正在进行治疗Ⅰ型SMA的1期临床试验。基于良好的初步临床效果,美国FDA授予了其突破性疗法认定。

  AveXis公司总裁兼首席执行官SeanNolan先生说道:“我们对获得这项突破性疗法认定颇受鼓舞,并期待着与FDA合作以确定AVXS-101的下一步发展路径。同时,这也表明了FDA认识到SMA患者极其需要有效的治疗方案。”

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