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挑战与机遇:纯合子型家族性高胆固醇血症

2017-03-01 来源:中国医学论坛报  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:HoFH患者的治疗措施包括:生活方式干预、药物治疗、血浆脂蛋白置换术及肝移植等。有相当部分的患者,即便在接受多种药物联合应用配合生活方式干预的情况下仍很难使LDL-C达标。

  纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种严重的遗传代谢性罕见病,表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)极度升高和早发冠心病,青少年期即可发生心梗甚至死亡。

  由于该疾病所造成的严重后果,近年来,HoFH受到了国际社会的高度重视,多个指南相继出台。包括:2014年欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)指南、2016年英国指南等。国内早在1998年陈在嘉主编的《临床冠心病学》中就提出了HoFH的诊断标准,更新的中国专家共识也在积极地撰写中,有望在今年发表。

  HoFH患者的治疗措施包括:生活方式干预、药物治疗、血浆脂蛋白置换术及肝移植等。有相当部分的患者,即便在接受多种药物联合应用配合生活方式干预的情况下仍很难使LDL-C达标。

  近年来,PCSK9单克隆抗体新药问世为HoFH的治疗带来曙光,其可通过抑制PCSK9活性上调LDL受体表达进而改善肝细胞的LDL清除能力,可在联合服用他汀及依折麦布的基础上进一步降低LDL-C水平。

  结束语

  我国潜在的HoFH患者约有1,400至8,400例,然而,由于我国HoFH患者的规范化临床管理尚处于起步阶段,确诊的患者数还不足100例。鉴于早期诊断及积极干预可极大程度地改善此部分患者的预后,目前我国已启动了多项FH筛查和培训项目。我们呼吁:(1)加强临床医生对HoFH的认识;(2)加速国外先进、有效治疗药物引进;(3)建立多渠道费用支付机制减轻患者负担。最终延缓HoFH患者动脉粥样硬化进展,延长生命周期。

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