世界血友病日：“玻璃人”预防治疗可像正常人生活

　　世界血友病联盟把每年的4月17日定为“世界血友病日”，今年是28个世界血友病日，主题为“人人享有治疗”。“血友病是可以防治的。”湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科主任贺湘玲教授指出，血友病防治应从娃娃抓起，患者完全有可能和普通人一样享受健康生活和工作。

　　血友病是一个终生性疾病，有人形象地称血友病患者为“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血，若不及时治疗，严重者可造成终身残疾。根据我国流行病学数据，我国血友病总患病率为2.73/10万(男性5.21/10万，女性0.06/10万)，据此推算，我国有6～10万名血友病患者。

　　治疗药物现状不容乐观

　　血友病是一种遗传性疾病。血友病人因体内缺乏某种凝血因子而经常发生内出血，发病时出血不止，重症患者没有明显外伤也可能在关节活肌肉组织内部发生“自发性”出血。若治疗不及时，很可能导致患者关节僵硬、畸形，周围肌肉萎缩，若出血发生在内脏或颅内，短时间内将危及生命。

　　“但庆幸的是我们现在有药——凝血第八因子!”血友之家罕见病关爱中心理事长关涛指出，通过注射凝血八因子，血友病患者的症状会得到有效改善。英国的亚历克斯·道塞特(AlexDowsett)就是一个典型的例子：他从小就得知自己患上了血友病，通过每天定时注射凝血因子进行预防性治疗，他现在与正常人生活无异，而且还成为了一名专业公路赛车骑手，并获得过欧洲国家初级公路赛冠军。双腿萎缩多年的关涛感慨：“如果我们患血友病的孩子也能从小就查出疾病，并持续地进行这样的预防性治疗，他们也能够像正常人一样生活!”

　　然而，目前国内由于药品供应短缺、进口药物价格高昂等原因，导致血友病治疗成本较高，七八成血友病患者治不起这个病!关涛说，血友之家最近调查显示，血友病患者平均医药费在每年3万～5万元(这还是较低的估计)，而血友病之家的患者家庭年均收入一般只有2万元。

　　在北京血友之家罕见病关爱中心的长期努力和呼吁下，2013年血友病逐渐在全国范围内纳入医保范围，缓解了血友病患者的一部分医疗负担。但这对需要终生治疗的血友病人来说，仍然只是杯水车薪——目前国内医保平均住院报销比例为55%(来自2012年底民政部统计)，对血友病这种终生疾病患者来说，负担仍然很重。关涛说：“我们现在正呼吁血友病能被纳入到国家‘大病医疗救助’的范围，让更多孩子能够治得起病，从小进行预防性治疗，长大后像正常人一样生活!”

　　血友病患者可做些运动

　　“血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上，男性只有一条X染色体，所以说如果携带就是患者。女性有两条X染色体，同时都携带的可能性很小，所以女性如果有，也只是携带者，因为她有另一条是正常的，所以说女性一般不会患病，但可以往下遗传。”贺湘玲说，血友病“重男轻女”，如果一个血友病男孩子结婚以后，他生的儿子都是健康人，他的女儿都是携带者。如果一个母亲是携带者，她结婚以后，她的儿子50%是病人，50%是健康人，她的女儿50%是健康人，50%是携带者。

　　“有病三分治七分养”，贺湘玲表示，血友病患者的护理工作很重要，但很多家长误认为血友病患儿不能运动，所以就让孩子一直卧床休息，“这会造成恶性循环，长期卧床患者的肌肉会萎缩，肌肉一旦萎缩，对关节的支撑和保护作用会变差，反而更容易出血，这样患者最后有可能站不起来了。”贺湘玲建议，血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合适的运动，如世界血友病联盟推荐的游泳和骑自行车。

　　“血友病可以通过产前基因检查筛查出来，所以女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑。”贺湘玲强调，现在的医疗技术有办法在产前查出孩子是健康还是患病的，以指导优生优育。

　　据推算，我国现有血友病患者8万人左右，登记患者5000人，现在能够坚持治疗的仅1000人左右。过去由于诊断和治疗水平低下，大量患者还没有被诊断发现。血友病人的平均存活年龄大概是14岁，14岁以下大约有50%出现残障，18岁以上的有90%出现残障。

　　相关阅读：

　　人大代表呼吁：谁来保证血友病人用药?

　　血友病用药缺口超270万瓶

　　“随着国家医疗水平进步，社会保障体系健全，我国大陆地区甲型血友病发病登记人数正呈大幅上升趋势，用药需求也随之逐年增加。但目前我国生产人凝血因子Ⅷ产品的能力却远远满足不了患者需求。”今年两会期间，全国人大代表军事医学科学院生物工程研究所所长陈薇将提出保障血友病患者用药的建议。

　　根据中国血友之家的统计，2015年我国大陆地区甲型血友病患病人数约为12000人，而在2010年登记在册的甲型血友病患病人数仅为7000人。短短的5年间，血友病登记患者数增长了70%。

　　“目前对甲型血友病尚无有效根治方式。但如果按照预防治疗方式给患者注射补充正常人所需量的人凝血因子Ⅷ产品，即使是重度甲型血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。”陈薇说。

　　特别是2007年，随着国家医保政策的完善，人凝血因子Ⅷ产品由职工医保扩充到城镇居民医保，血友病患者长期压制的治疗需求得到快速释放，然而药品产量并没有相应增产，从而导致当年人凝血因子Ⅷ产品发生供应短缺。

　　我国每年登记的患者数正持续增长，且患者的需求正逐步从满足基本治疗向预防治疗转变。以12000患者、每人每年预防治疗用药量300瓶计算，我国大陆地区人凝血因子Ⅷ产品的需求量约为360万瓶，而目前的产量仅为80～90万瓶，缺口超过270万瓶，远不能满足患者人数以及用药需求的增长。

　　加快国产重组凝血因子基础研究

　　杨林花长年从事血友病诊治，她介绍，国内血友病患者诊断率低、致残率高，国内血友病患者登记人数少，一方面是公众对血友病认识不足，很多患者错过了及时诊断和治疗的机会，比如一些边远山区;

　　另一方面，因为血友病相对少见，不少临床医生对此病缺乏认识，缺乏确诊血友病的实验室条件，导致多数血友病患者被漏诊、误诊。杨林花介绍，一些轻型病人症状不够明显，基层医生常忽视活化部分凝血酶时间测定(APTT)，她曾遇到一位血友病人52岁做手术前，才查出血友病。

　　此外，血友病需要终身治疗，医疗费用较高，每年费用一般需要20万左右，大多患者无法得到充分治疗而放弃，导致不同程度残疾，甚至死亡。

　　“血友病人预防性治疗用药即能保持正常生活，应该将血友病纳入门诊特病范围，广东深圳等国内地方都已在执行。”杨林花说。原卫生部于2012年12月7日下发《关于做好血友病医疗服务工作的通知》，通知中相关内容和要求非常具体，但在各级医疗机构落实大病医保过程中还存在一定困难和问题。比如，大病医保中血友病很多地方报销比例不同，血友病甲(需要因子VIII)可以报销，而多数地方血友病乙(需要因子IX)不能报销。

　　近年来我国部分城市将血友病列入基本医保目录，凝血Ⅷ因子产品需求量呈上升趋势，但由于种种原因，生产Ⅷ因子的企业原料血浆却大幅下降。而进口Ⅷ因子价格则是国内的6倍。由于产品市场紧缺，患者家属往往是全国寻药。

　　国内目前主要由华兰公司、上海莱士及安徽绿十字等几家企业生产凝血因子。血友病患者因买不到药而采取围堵企业，下跪乞求，联名写信等方式要求解决产品供应问题。因此，国内亟待加快凝血因子VIII、IX的研发和临床研究，尽快建立满足血友病人的凝血因子供应的需求。