精准医疗的热闹与冷静

　　如果要在全球范围内评出2015年医疗界全年的最热词，“精准医疗”应该可以毫无悬念的上榜。

　　从年初出现在美国总统的国情咨文中，到全球范围内的热议，直至席卷全球，引起众多资本和技术精英的趋之若鹜，精准医疗这阵风不可谓不猛烈。

　　在近日由中国生物工程学会和GE医疗中国联合举办、上海市生物工程学会协办的“从新药创制迈向精准医疗高峰论坛”上，与会的多个专家指出，面对精准医疗的热潮，不必盲从跟风，但也应抓住时机做好弯道超车，做好适合中国国情和人种的精准医疗研究。

　　精准医疗的前生今世

　　美国财政预算计划在2016年拨付给美国国立卫生研究院（NIH）、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信息技术协调办公室(ONC)等机构共2.15亿美元用于资助科学研究、创新发展。具体包括：

　　1.资助NIH1.3亿美元，用于百万人群规模的医疗研究，以促进对健康和疾病的认识；同时为形成数据共享机制打下基础；

　　2.资助美国癌症研究中心(NCI)0.7亿美元用于肿瘤基因组学研究，开发更加有效的肿瘤治疗方法；

　　3.资助FDA1000万美元用于获取新的专利和推进高质量数据库的开发，以保证监管机构在精准医疗和公共医疗保健方面的研究需求。

　　4.资助ONC500万美元用于制定一系列的标准和要求，以保护隐私和跨系统数据交换安全。

　　作为获得精准医疗计划最大拨款单位的“话事人”，美国国立卫生研究院（NIH）主任弗朗西斯·柯林斯(FrancisCollins)在2月26日《新英格兰杂志》（NEJM）上发表了一篇详尽阐述精准医疗计划的文章，较清晰地为人们揭开了奥巴马政府眼中精准医疗的定位和作用。

　　其实，精准医疗的概念并不新颖，即考虑每一个体健康的差异，制定个性化的预防和治疗方案。例如血型分型，在过去的一个多世纪里，我们以此标准进行输血，但随着近年来大规模生物样本数据库（如人类基因组序列）以及其他强大的医疗技术（如蛋白质组学、代谢组学、基因组学、细胞检验甚至移动医疗）、计算工具、大数据的发展，这一曾被广泛接受的应用，得到了显著的改善。现在所需要的仅是制定一个广泛的研究计划，用以鼓励接近精准医疗的创造性方法，并最终用它们来构建指导临床实践的基础。

　　说到奥巴马国情咨文中的精准医疗计划，柯林斯的解读是该计划主要包括两个方面：短期对癌症治疗的关注以及长期对健康和疾病整个范围知识应用的认识。

　　精准医疗第一炮：打向癌症！柯林斯认为，随着人口老龄化的进程加快，癌症已是美国以及全球其他地区主要的死亡原因。研究人员已发现，许多分子病变是驱动癌症的诱因，这表明每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的，但可遗传性基因变异通常会增加患癌风险。这种对致癌机制的新理解已影响了在药物和抗体设计过程中，对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估。许多靶向疗法已经或正在研发，它们中有些已为民众带来益处，有些则效果显着。此外，最新的癌症免疫疗法也产生了一些积极的反响，有迹象表明肿瘤标记物能成为预测癌症的显着因子。

　　这些研究让我们努力提高癌症预测、预防、诊断和治疗的紧迫和前瞻性。然而，实现这一承诺则需要我们在诸多方面付出努力。大量地分析癌症基因组数据，有助于我们对癌症的深入理解以及发现分子诊断的其他工具。为加快在成人和儿童患者中采用新疗法，我们也需要探索更多新颖的方法来设计临床试验。

　　精准医疗终极目标：更好管理健康！柯林斯表示，精准医疗计划的第二部分是将加大科研进步，从而提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测，这对扩大精准医疗在健康和卫生保健等诸多领域带来益处。

　　该计划将鼓励和支持新一代的科学家开发创造性的新方法来检测、测量和分析范围广泛的生物医学信息——包括分子、基因、细胞、临床、行为、生理和环境参数。这使得未来许多可能的应用会涌现我们的脑海：今天的血液计数可能被数以百计的不同类型的免疫细胞普查所取代；医疗移动设备可实现实时提供监测血糖、血压和心脏节律等方面的数据；基因型可能会揭示特定的基因变异，从而为特定的疾病提供保护；对粪便的取样可识别导致肥胖的肠道微生物。另外，血液检测也可检测出癌症早期出现或复发的肿瘤细胞或肿瘤DNA。