17岁少女逆生长属罕见病 探秘罕见病患者的生活

　　从2013年12月起，“罕·见世界”罕见病家庭纪实摄影展已在上海、北京等城市成功举办，取得了巨大的社会反响，影响人数达数百万。这一系列的展览将很好地推动罕见病知识和现状在中国的宣传和推广，让更多的人知道这个群体，继而引起全社会对罕见病的重视。在这场公益的摄影展上，记者走近这些罕见病患者，试图了解他们的生活。据悉，世界卫生组织将罕见病定义为:患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病,包括成骨不全症、结节性硬化症、白化病等。按这一比例,我国罕见病总患病人口约为一千六百八十万。

　　黄如方，一名只有一米高的“瓷娃娃”患者，先天的终身疾病让他的骨骼脆弱到不堪一声咳嗽。当他站在椅子上演讲的那一瞬间，底下原本嘈杂的人群瞬间变得安静起来。这个说话干脆有力、总是带着微笑的年轻人，是罕见病发展中心的主任，也是瓷娃娃罕见病关爱中心的联合发起人和执行主任，他正讲述着这一群体的病人所经受的痛苦、面对的困难和需要的帮助。

　　“罕见病患者尽管发病率低于千分之一，但由于中国庞大的人口基数,他们在中国的人数已超过了一千万，他们在经济和生活上的困难是常人难以想象的。”台上，黄如方说着罕见病领域面临的现状，台下，早有人湿了眼眶。记者轻轻走了过去，还未开口，这位满眼通红的女士一边擦着眼泪，一边说：“我的孩子就是这样，一岁到六岁期间,她就骨折过四次。”平复好情绪后，这位母亲说：“有的‘瓷娃娃’骨折过一百多次，打个喷嚏，甚至大笑都会骨折，所以我们还好。”

　　黄如方，罕见病发展中心主任，1米高的“瓷娃娃”患者，当他站上椅子演讲时，现场的人们都感受到了他的伟大。演讲时他站上了椅子：“我必须站上椅子才能让大家都看到我。”

　　在现场，记者见到了西安的几位罕见病患者，17岁的王嘉贺是一个患有白化病的男孩，2012年本报记者曾采访过他，当时他已是电子琴八级水平，并获得过全国的奖项，如今他又学会了钢琴，他说自己曾在演唱会现场为明星暖场弹奏。记者采访时，王嘉贺还是那样有礼貌、乐观且随和。他说自己准备考音乐学院，从盲哑学校毕业以后，他还出去演出过，很多人邀请他去弹钢琴。“现在我就一心一意学钢琴，老师让我好好练琴，将来考上音乐学院，我就可以去给学生代课了。”

　　其实很多白化病患者都会存在一定程度的自卑心理，他们往往要面对别人异样的目光，或者由于视力问题不能正常完成学业，但是每个人都会有自己的一份职业，王嘉贺选择了用音乐实现自己的人生价值。“我目前已经练习到了钢琴十级的曲目，现在电子琴、钢琴都有了，我还是和以前一样乐观，音乐是促使我不断前进的动力。”王嘉贺谈到，目前他的生活很快乐，每天早上醒来就开始了为梦想奋斗的一天，那个一直都记在心上的音乐梦想会带着自己不断向前飞去。

　　“目前白化病患者没有什么药物可以治疗，只能尽量避免紫外线辐射，从而减少对眼睛和皮肤的损害。”关禄，一名I型白化病患者，他是全国白化病患者及其家属支持机构——“月亮之家”的总负责人。再次见到他时，他兴奋地对记者说：“我已经有女儿了，快三岁了，很健康。”关禄说，如果两个携带有白化病基因的人结婚，那么他们的子女也会遗传到白化病，其实这就是白化症患者的致病原因。而他的女儿之所以没有发病，其实是因为是隐性遗传基因。作为一名白化病患者，他希望通过创办一些关注平台，联系和沟通世界各地的白化病患者，从而引起全社会对这个罕见病的关注。

　　来自中国大陆的16位摄影师历时数月跟踪拍摄的中国20个不同罕见疾病家庭的生活，近150张照片带给公众一个更加细腻、丰富的内心世界，一个个病友家庭一样而又不一样的故事，诉说着那份久违的信念和勇气。