让BRCA基因名声大噪的事,最早得益于AngelinaJolie因得知携带突变型BRCA基因而选择了切除双乳。而现在,基因检测也越来越频繁的出现在公众视野。
但BRCA基因到底是什么?与乳腺癌是什么关系?什么人群适合做BRCA基因检测?BRCA基因检测的意义有哪些?今天我们就一起来学习一下BRCA基因与乳腺癌的那些事。
什么是BRCA基因?
BRCA基因,是breastcancersusceptibilitygene缩写,字面意思即为乳腺癌易感基因,目前主要有BRCA1和BRCA2,均属肿瘤抑制基因,是一种直接与乳腺癌相关的基因,分别于1990年与1994年被鉴定出来,其主要作用是参与DNA的损伤修复。
BRCA与乳腺癌是什么关系?
第一,BRCA1突变携带者,其患乳腺癌的终生患病风险65%,BCRA2突变携带者,这一风险为45%。相较于一般人群,BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌的患病风险提高了10-20倍。
第二,对乳腺癌患者来说,BRCA基因突变患者,其同侧和对侧乳腺癌的发生风险增高,患者生存期较短、复发风险增大。
所以,BRCA1、BRCA2基因检测越来越受到患者和医生的重视。
什么人群宜做BRCA基因检测?
BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素:确诊时乳腺癌患者年龄较低,有高风险家族史以及三阴性乳腺癌患者。随着临床数据的不断丰富,现在检测的适宜人群也扩展到十几种,并且国内也于2018年发布了《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》,详细列表如下:
乳癌患者推荐行BRCA基因检测的专家共识
≤40岁发病
≤50岁发病,同时伴有:
⑴第二原发性乳腺癌
⑵满足≥1项以下家族史标准:
①≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;
②≥1血缘近亲有胰腺癌史;
③≥1亲属有前列腺癌史(Gleason评分≥7);
④未知或有限的家族史
≤60岁发病,同时伴有:三阴性乳腺癌
所有男性乳腺癌
任何年龄发病,同时满足≥1项以下家族史标准:
①≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史;
②≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;
③≥1血缘近亲有卵巢癌史;
④有三级亲属患有乳腺癌和或卵巢癌,同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌(其中至少有1例≤50岁)和或卵巢癌;
⑤血缘近亲有男性乳腺癌家族史;
⑥≥2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和或前列腺癌(Gleason评分≥7);
⑦有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变
BRCA基因检测有什么意义?
提供精准治疗方案,如BRCA1/2基因突变乳腺癌患者对铂类或PARP抑制剂奥拉帕利等致DNA损伤药物更敏感;对BRCA突变型乳腺癌患者,保乳手术选择也应慎重。
对乳腺癌患者,评估患者术后同侧及对侧肿瘤复发的风险;
对健康人群,评估发生乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等的风险,指导早期筛查及治疗的个体化健康管理。
对绝经后早期乳腺癌患者的辅助治疗,此类患者雌激素或孕激素受体阳性。 对已经接受他莫昔芬辅助治疗5年的、绝经后早期乳腺癌患者的辅助治疗,此类患者雌激素或孕激素受体阳性。 治疗绝经后、雌激素受体阳性孕激素受体阳性或受体状态不明的晚期乳腺癌患者,这些患者应为自然绝经或人工诱导绝经。
健客价: ¥771.治疗女性复发转移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥34适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。对雌激素受体阴性的病人,若其对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。 适用于绝经后妇女雌激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。
健客价: ¥124.8适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。适用于绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。适用于曾接受2到3年他莫昔芬辅助治疗的绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗等。
健客价: ¥513.8适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价: ¥165.41、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病。2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥120绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥43.8绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥61.8用于结肠癌辅助化疗、结直肠癌、乳腺癌联合化疗、乳腺癌单药化疗、胃癌。(详见内包装说明书)
健客价: ¥269.8用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染(如带状疱疹,流行性乙型脑炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等);对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂(主要用于肺癌,鼻咽癌,乳腺癌,骨肉瘤等);免疫缺陷病等。
健客价: ¥8.6主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期肿瘤患者的食欲和恶病质。
健客价: ¥72扶正固本,活血消症。适用于正气虚弱,瘀血阻滞,原发性肝癌不宜手术和化疗者辅助治疗用药,有改善肝区疼痛、腹胀、乏力等症状的作用。在标准的化学药品抗癌治疗的基础上,可用于肺癌、胃肠癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少气懒言、脘腹疼痛或胀闷、纳谷少馨、大便干结或溏泄、或气促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸胁不适等症,改善患者生活质量。
健客价: ¥117.21.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥97主要治疗消化道肿瘤,对胃癌、结肠癌、直肠癌有一定疗效。也可用于治疗乳腺癌、支气管肺癌和肝癌等。还可用于膀胱癌、前列腺癌、肾癌等。
健客价: ¥42用于胃癌、肠癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原发性肝癌。手术前后用药有可能防止癌的复发、扩散和转移。
健客价: ¥251. 适用于经他莫昔芬及其它抗雌激素疗法仍不能控制的绝经后妇女的晚期乳腺癌。 2. 绝经后妇女雌激素阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。 3. 对雌激素受体阴性的病人,若对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。
健客价: ¥90.4来曲唑片(芙瑞):对绝经后早期乳腺癌患者的辅助治疗,此类患者雌激素或孕激素受体阳性。 对已经接受他莫昔芬辅助治疗5年的、绝经后早期乳腺癌患者的辅助治疗,此类患者雌激素或孕激素受体阳性。 治疗绝经后、雌激素受体阳性孕激素受体阳性或受体状态不明的晚期乳腺癌患者,这些患者应为自然绝经或人工诱导绝经。 牛初乳钙咀嚼片(荷氏):本品不能替代药物。
健客价: ¥211适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价: ¥14811、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥49枸橼酸他莫昔芬片: 1.治疗女性复发转移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥172主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期癌症者的食欲和恶病质。
健客价: ¥74结肠癌辅助化疗:卡培他滨适用于Dukes'C期、原发肿瘤根治术后、适于接受氟嘧啶类药物单独治疗的结肠癌患者的单药辅助治疗。其治疗的无病生存期(DFS)和总生存期(OS)都不亚于5-氟尿嘧啶和甲酰四氢叶酸联合方案(5-FU/LV)。已有试验数据表明卡培他滨和奥沙利铂联合化疗可较5-FULV改善无病生存期和总生存期。医师在开具处方使用卡培他滨单药对Dukes'C期结肠癌进行辅助治疗时,可参考以上研究结
健客价: ¥405.8本品可用于月经不调、功能性子宫出血及子宫内膜异位症等。还可用于晚期乳腺癌、子宫内膜癌。
健客价: ¥14.8本品用于治疗乳腺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、膀胱癌、宫颈癌。
健客价: ¥86