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那些罹患乳腺癌的年轻姑娘们 基因有关

2019-07-12 来源:肿瘤时间  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:BRCA基因,是breastcancersusceptibilitygene缩写,字面意思即为乳腺癌易感基因,目前主要有BRCA1和BRCA2,均属肿瘤抑制基因,是一种直接与乳腺癌相关的基因,分别于1990年与1994年被鉴定出来,其主要作用是参与DNA的损伤修复。

让BRCA基因名声大噪的事,最早得益于AngelinaJolie因得知携带突变型BRCA基因而选择了切除双乳。而现在,基因检测也越来越频繁的出现在公众视野。

但BRCA基因到底是什么?与乳腺癌是什么关系?什么人群适合做BRCA基因检测?BRCA基因检测的意义有哪些?今天我们就一起来学习一下BRCA基因与乳腺癌的那些事。

什么是BRCA基因?

BRCA基因,是breastcancersusceptibilitygene缩写,字面意思即为乳腺癌易感基因,目前主要有BRCA1和BRCA2,均属肿瘤抑制基因,是一种直接与乳腺癌相关的基因,分别于1990年与1994年被鉴定出来,其主要作用是参与DNA的损伤修复。

BRCA与乳腺癌是什么关系?

第一,BRCA1突变携带者,其患乳腺癌的终生患病风险65%,BCRA2突变携带者,这一风险为45%。相较于一般人群,BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌的患病风险提高了10-20倍。

第二,对乳腺癌患者来说,BRCA基因突变患者,其同侧和对侧乳腺癌的发生风险增高,患者生存期较短、复发风险增大。

所以,BRCA1、BRCA2基因检测越来越受到患者和医生的重视。

什么人群宜做BRCA基因检测?

BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素:确诊时乳腺癌患者年龄较低,有高风险家族史以及三阴性乳腺癌患者。随着临床数据的不断丰富,现在检测的适宜人群也扩展到十几种,并且国内也于2018年发布了《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》,详细列表如下:

乳癌患者推荐行BRCA基因检测的专家共识

≤40岁发病

≤50岁发病,同时伴有:

⑴第二原发性乳腺癌

⑵满足≥1项以下家族史标准:

①≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;

②≥1血缘近亲有胰腺癌史;

③≥1亲属有前列腺癌史(Gleason评分≥7);

④未知或有限的家族史

≤60岁发病,同时伴有:三阴性乳腺癌

所有男性乳腺癌

任何年龄发病,同时满足≥1项以下家族史标准:

①≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史;

②≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史;

③≥1血缘近亲有卵巢癌史;

④有三级亲属患有乳腺癌和或卵巢癌,同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌(其中至少有1例≤50岁)和或卵巢癌;

⑤血缘近亲有男性乳腺癌家族史;

⑥≥2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和或前列腺癌(Gleason评分≥7);

⑦有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变

BRCA基因检测有什么意义?

提供精准治疗方案,如BRCA1/2基因突变乳腺癌患者对铂类或PARP抑制剂奥拉帕利等致DNA损伤药物更敏感;对BRCA突变型乳腺癌患者,保乳手术选择也应慎重。

对乳腺癌患者,评估患者术后同侧及对侧肿瘤复发的风险;

对健康人群,评估发生乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等的风险,指导早期筛查及治疗的个体化健康管理。

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