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JCO:乳腺癌易感基因检测后需谨慎选择双侧乳腺切除术

2018-06-04 来源:基因谷  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:本研究对2014-2015年诊断出乳腺癌且由两个SEER登记处(佐治亚州和洛杉矶)确定的以人群为基础的患者样本进行了关于遗传检测经历的调查(N = 3,672;回复率为68%)。

目的

乳腺癌风险的遗传检测正在迅速发展,多基因面板的使用越来越多,可能产生不确定的检测结果。然而,目前人们对这种测试及其对治疗的影响知之甚少。

方法

本研究对2014-2015年诊断出乳腺癌且由两个SEER登记处(佐治亚州和洛杉矶)确定的以人群为基础的患者样本进行了关于遗传检测经历的调查(N = 3,672;回复率为68%)。回复结果与SEER数据合并。根据遗传检测指南定义了具有较高测试前致病突变携带风险的患者亚组。对患者的主治外科医生进行了遗传检测和结果管理方面的调查。同时,研究者调查了遗传咨询和检测的模式和相关性以及结果对双侧乳房切除术(BLM)应用的影响。

结果

共666例患者报告其接受了遗传检测。虽然2/3的患者在手术治疗前进行了测试,但没有私人医疗保险的患者更经常出现检测延迟(手术后测试)。约有一半的患者(57%有较高的测试前风险,42%有平均风险)与遗传咨询师讨论了测试结果。 BRCA 1/2或另一个基因有致病突变的患者双侧乳房切除率最高(高风险,80%;平均风险,85%);然而,在携带具有不确定意义遗传变异(VUS)的患者中双侧乳房切除也很常见(VUS; 高风险,43%; 平均风险,51%)。外科医生讨论测试结果的信心随着所诊治乳腺癌患者数目的增加而增强,但许多外科医生将携带BRCA1 / 2 不确定意义变异的患者与BRCA1 / 2致病突变的患者进行了同样的治疗(诊治患者数目较大,24%;数目较小,50%)。

结论

许多乳腺癌患者接受了基因检测,但从未进行过遗传咨询。一半携带不确定意义变异的平均风险的患者接受了双侧乳房切除,表明一些外科医生对测试结果的理解有限。这些结果说明今后需着力解决遗传测试结果个性化沟通中所面临的挑战。

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