乳腺癌也会“株连” 基因检测防患于未然

不久前，湖北《楚天都市报》报道了一则不幸的消息，今年春节前几天，24岁的小丁听说45岁的母亲从去年7月起左腋下长了个不疼不痒的小包，5个月后包块变得肿大并且疼痛，2月12日小丁陪母亲到武汉大学中南医院就诊，母亲被确诊为乳腺癌中晚期，当即住院治疗。在陪伴母亲治疗的过程中，小丁听医生说乳腺癌也有遗传的可能，回想起自己在去年7月也曾发现右侧乳房有一个小肿块，似乎还在慢慢变大。于是她也在医院进行了检查，发现肿瘤直径已超过5厘米，2月28日，小丁通过手术对该肿瘤进行病理检查，结果显示为“右乳腺高级别未分化肉瘤”，这是一种恶性程度很高的乳腺肿瘤。

乳腺癌具有遗传性是许多女性所担忧的问题，特别是一些有家族病史的女性不知道自己是否需要做基因检测，有没有必要像安吉丽娜·朱莉一样进行预防性切除，带着这些困扰，记者专门采访了北京大学人民医院乳腺中心主任王殊教授。

乳腺癌虽有家族遗传倾向，但真正的遗传性乳腺癌仅占5%

“乳腺癌的发病风险肯定跟家族史有关，这还和家里发病人的年龄还有人数密切相关”，王殊教授告诉记者，门诊中经常会碰到有患者问“我妈妈有乳腺癌，我家里还有人得过乳腺癌，我是否也会得病”,临床上也没少碰到一家子3姐妹都是乳腺癌的例子。一个家庭里，比如母亲80岁得的乳腺癌，你的风险性与正常人没有什么区别；但如果母亲是30岁发的病，你的风险就高一些；如果说母亲30岁得的乳腺癌，你的姐姐也有这个病，那么你的风险就会更高一些。

但王殊教授也同时表示，对于有家族史的人而言，并不是家里有一个人得了乳腺癌，你就一定会有问题。除了发病年龄、发病人数外，还要考虑是不是有卵巢癌、是不是合并有胰腺癌或者其他一些肿瘤，需要进行一个综合考虑。“目前，已发现的具有明确致病原因的遗传性乳腺癌大约只有5%左右，只占了所有乳腺癌病人中很小一部分。临床上大部分乳腺癌是属于后天获得性发病的。”

需要关注的是，乳腺癌所有高危因素都是流行病学的一个数据，就算你的风险很高也不代表你一定会得病，它只代表有一个相对的风险。比如说你家里有两个二级亲属以内的人在绝经前发病，那么你的发病风险可能增加到正常人的5-8倍，但也不代表就一定会发病。

基因检测防患于未然，乳腺筛查须贯穿终身

今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传咨询门诊，进行BRCA1/2基因高通量测序检测服务，普通人群可据此“查三代”，预测自己及后代乳腺癌或卵巢癌的发病风险如何。目前基因检测的人群定位在：家族中有人先后患乳腺癌或卵巢癌，或发现双侧癌症者；家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌者；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要进行治疗方案的选择；其他BRCA1/2基因突变高风险人群。

王殊教授表示，“一旦涉及乳腺癌遗传就会涉及基因检测的问题，是否为遗传性乳腺癌，可以通过基因检测来检验，目前比较公认的是BRC1的检测。”她指出，基因检测主要是针对有家族史的病人，医院会给予专门指导。一方面可能会告诉你怎么降低发病风险；另外一方面帮你打消顾虑，避免心理恐慌。

几年前，著名影星安吉丽娜·朱莉，因为做基因检测查出自身携带BRCA1/2基因突变，且她母亲是卵巢癌，姨妈是乳腺癌，所以朱莉做了双侧乳腺预防性切除。研究显示，乳腺癌与BRCA1和BRC2两个基因突变性相关，在美国白人女性中，携带这类突变基因的女性直至80岁乳腺癌的发病率将可能达60%~80%。

因此，有家族乳腺癌病史的女性，可通过基因检测确认是否有乳癌易感基因，并通过更积极的预防措施来避免发病。对遗传肿瘤患者，制定针对性治疗方案；对携带基因但未发病者，就要更加注意生活方式和定期筛查，早检查、早预防。数据显示，95%的遗传性乳腺癌是可以提前干预的。

数据显示，携带包括BRCA1/2、P10、P53这些易感基因的人，在所有乳腺癌当中占10%~20%。王殊教授介绍，如果查出这类基因有问题，你患癌风险会很高，终生患癌的风险大概在70%~80%这样一个状态。即便没有查出来或没有携带这种基因，也并不一定代表你不会得乳腺癌，因为还有其他家族遗传风险的基因我们还不知道，在没有易感基因的前提下，其实还有很多散发病例。所以，乳腺癌的筛查一定是要贯穿终身的，切忌说一查基因没事就认为没事而高枕无忧了。

疼痛不一定和疾病相关，乳腺增生与乳腺癌不能划等号

“乳腺增生跟癌症没有那么强的相关性，我对女性的建议就是：保持健康的生活方式，定期体检，定期筛查，这样就可以了。当然，如果是高危病人，可能需要做高级别的筛查或者密集筛查。”采访中，王殊教授特别提醒，要防止将乳腺增生等同于乳腺癌，误认为乳腺增生一定会变成乳腺癌。

门诊中还经常碰到非常多的女性反映会出现一侧或双侧乳房疼痛，许多人对此也很担心。王殊教授表示，疼痛是非常主观的症状，一会儿有一会儿又没有，还包括有的包块一会儿能摸到一会儿又摸不到，并非是出现肿瘤的表现。肿瘤一旦形成，会不断变大，如果还有乳头无缘无故地流水、流血，乳头或周围皮肤凹陷或乳房凭空长出肿块，都要及时去医院接受专业检查。

王殊教授解释，疼痛仅是一种症状，不一定跟我们躯体的疾病有相关性。实际上疼痛常常与心理因素如心情不好有关，比如跟先生吵架、和孩子生气了等因素；另外也与月经周期的状态或劳累压力有关。女性处于月经周期，体内激素会呈现一个高水平状态，之后就会降下来，这种周期性的波动，导致体内激素的短暂不平衡，造成了疼痛的感觉，其实是一种生理现象。包括一些不良生活习惯也可能会造成这种不舒适的感觉，跟乳腺疾病没有太大相关性，不用过度担心。