近日,一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中,来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(frontotemporaldementia,FTD),研究者表示,位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路,从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”,进而影响大脑的正常功能。
研究者JeffreyRothstein博士指出,这种常见的遗传突变和40%的遗传性ALS病例相关,25%的遗传性FTD发病直接相关以及大约10%的非遗传性两种疾病的发病相关。ALS和FTD的主要特点均为患者随着时间大脑中神经细胞不断退化,以FTD为例,损伤会引发患者言语、理解语言能力以及情绪处理的问题,而在ALS患者中,退化的神经元细胞会影响脊髓以及大脑的功能,患者最终会失去控制肌肉的能力。
这种名为C9orf72的基因突变并不是将DNA的构成元件进行修改,而是引发一段6个DNA核苷酸链重复成百上千倍,一旦DNA出现突变就会影响细胞产生长链的RNA重复;早在2013年研究者就在细胞中鉴别出了400多种重复的RNA链可以直接作用的特殊蛋白质;而在本文研究中研究者则对一种名为RanGAP的蛋白进行了重点研究,该蛋白可以调解细胞中突变RNA的效应。
在健康细胞中,蛋白RanGAP可以通过连接细胞质的核孔复合体来运输分子,文章中利用来自ALS相关的C9orf72突变的人类大脑细胞进行研究,研究者发现,蛋白RanGAP在细胞核外是处于聚集状态的,而且依赖RanGAP来运输进细胞核的蛋白并不会通过核孔来进行流动。在另一项实验中,研究者利用果蝇和人类干细胞进行研究,他们加入了反义寡核苷酸,阻断反义寡核苷酸同RanGAP发生作用,随后就发现受干扰的核孔复合体又开始发挥作用了。
目前研究者并不清楚基因C9orf72突变和大脑中细胞死亡每个阶段的具体机制,后期他们希望通过更多的研究来阐明为何C9orf72突变会引发ALS和FTD的发生。
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
健客价: ¥54益智养肝,活血化浊,健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络症。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘,或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
健客价: ¥79主要用于脑部、周边等血液循环障碍。 1、急慢性脑机能不全及其后遗症:脑卒中、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。 2、耳部血流及神经障碍:耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。 3、眼部血流及神经障碍:糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。 4、周围循环障碍:各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客价: ¥38用于轻度、中度老年性痴呆症状的治疗。
健客价: ¥32治疗中重度至重度阿尔茨海默型痴呆。
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健客价: ¥60适用于良性记忆障碍,提高患者指向记忆、联想学习、图像回忆、无意义图形再认及人像回忆等能力。对痴呆患者和脑器质性病变引起的记忆障碍亦有改善作用。
健客价: ¥33用于先天性脑发育不全、中枢神经系统感染、老年性痴呆、颅脑外伤后遗症、脑血管损伤后遗症等疾病。
健客价: ¥951、急慢性脑血管、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退 。 2、先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。 3、中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化浓性脑膜炎,精神病。
健客价: ¥16轻度或中度阿尔茨海默型痴呆症状的治疗。
健客价: ¥248滋阴补肾,养心健脑,适用于心气不足,肾阴亏损的老性性痴呆,脑外伤后遗症,症见少气懒言,疲乏无力、失眠健忘、头晕耳鸣等。
健客价: ¥40(1)主要用于改善与老年化有关的精神退化的症状和体症。 (2)急慢性脑血管病后遗的功能、智力减退的症状。 (3)轻中度血管性痴呆。 (4)血管性头痛。
健客价: ¥41急慢性脑机能不全及其后遗症:中风,注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。
健客价: ¥521、改善脑动脉硬化及脑中风后遗症引起的意欲低下和情感障碍(反应迟钝、注意力不集中、记忆力衰退、缺乏意念、忧郁、不安等)。 2、急性和慢性周围循环障碍(肢体血管闭塞性疾病、雷诺氏综合征、其它末梢循环不良症状)。也适用于血管性痴呆,尤其在早期治疗时对认知、记忆等有改善,并能减轻疾病严重程度。
健客价: ¥24益气养阴,活血健脑。用于气阴两虚、瘀阻脑络引起的胸痹心痛,中风后遗症,症见痴呆、健忘、手足麻木症,冠心病心绞痛,缺血性心脑血管疾病,高脂血症见上述证候者。
健客价: ¥67轻度或中度阿尔茨海默型痴呆症状的治疗。
健客价: ¥361.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。 2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。 3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。
健客价: ¥25治疗中重度至重度阿尔茨海默型痴呆。
健客价: ¥335用于治疗轻、中度阿尔茨海默型痴呆的症状。
健客价: ¥337适用于缺血性脑血管病,老年性痴呆或衰老所致的各种精神行为异常,脑动脉硬化症,多发性腔隙性脑梗塞,脑外伤后遗症引起的头痛,头晕,恶心等症状;特发性高血压;脑、外周血管病变。
健客价: ¥57益气养阴,活血健脑。用于气阴两虚、瘀阻脑络引起的胸痹心痛,中风后遗症"中风后遗症,症见痴呆、健忘、手足麻木症,冠心病心绞痛,缺血性心脑血管疾病,高脂血症见上述证候者。
健客价: ¥40本品适用于良性记忆障碍,可提高患者指向记忆、联想学习、图像回忆、无意义图形再认及人像回忆等能力,对正常人的学习与记忆也有增强作用;本品对痴呆患者和脑器质性病变引起的记忆障碍亦有改善作用。
健客价: ¥29本品适用于脑外伤后遗症、脑炎及脑膜炎后遗症等的头晕胀痛、失眠、记忆力减退、注意力不集中、情绪变化的改善;亦用于脑动脉硬化、老年痴呆性精神症状等。
健客价: ¥30