广西扶绥肝细胞癌家系与肝细胞癌遗传易患性关系研究

　　近日，杭州师范大学附属医院肿瘤科研究人员发表论文，旨在探讨我国肝细胞癌（HCC）高发地区之一的广西扶绥县 HCC 家系人群 DNA 修复基因 XRCC1 Arg194Trp 多态性与 HCC 遗传易患性的相关性。研究指出，本研究尚未发现广西扶绥县 HCC 家系人群中 XRCC1基因 Arg194Trp 多态性与 HCC 发病有相关性，但提示 CT 基因型和 TT 基因型个体发生 HCC 的风险可能较 CC 基因型个体减低。

　　采用病例对照研究方法，选取2003年1月-2011年5月在广西医科大学附属肿瘤医院进行外科手术的扶绥县 HCC 患者21例（A 组）及与其有血缘关系但无 HCC 的直系亲属55例（B 组），选取2011年1-5月与 HCC 家系无血缘关系的但家庭结构、成员数与 HCC 家系相似的体检正常者76例（C组）。运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应（PCR - RFLP）的方法分析3组受检者 XRCC1基因 Arg194Trp 多态性，并应用非条件 Logistic 回归模型分析该位点多态性与 HCC 遗传易患性的关系。

　　通过 XRCC1 Arg194Trp 基因型检测分型，3组 XRCC1 Arg194Trp 基因型分布符合 Hardy - Weinberg 遗传平衡定律（ P >0.05）；3组 XRCC1 Arg194Trp〔Arg/ Arg（CC 基因型）、Arg/ Trp（CT 基因型）、Trp/ Trp（TT 基因型）〕分布及等位基因（C、T）频率间有差异（P <0.05）；其中 A 组基因型分布〔CC 14例（66.7%）、CT 4例（19.0%）、TT 3例（14.3%）〕及等位基因频率〔C 32（76.2%）、T 10（23.8%）〕与 C 组〔CC 16例（21.1%）、CT 46例（60.5%）、TT 14例（18.4%）；C 78（51.3%）、T 74（48.7%）〕比较有差异（P <0.05）。非条件 Logistic 回归分析显示，B 组 CT、TT 基因型个体发生HCC 的风险分别是 CC 基因型个体的0.473倍〔95% CI（0.117，1.914），P =0.294〕和0.426倍〔95% CI（0.064，2.858），P =0.380〕。C 组 CT、TT 基因型个体发生 HCC 的风险分别是 CC 基因型个体的0.206倍〔95% CI（0.035，1.201），P =0.079〕和0.240倍〔95% CI（0.027，2.168），P =0.204〕。