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“高尿酸”竟然能引起这么可怕的疾病!

2017-03-03 来源:痛风食疗  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:自毁容貌症:也称为Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhansyndrome),是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。

  由众多一线演员倾情加盟的网剧《整容季》,剧中讲某国国家政府要员患有遗传性容貌自毁症,引发了众人的关注!

  在拍摄期间,为了增加遗传性容貌自毁症的真实感,某演员更不惜“自毁”容貌,“割下”自己的鼻子!不顾自身形象,这可是为了该剧的做了重大的牺牲!在十一、十二集讲述一个自割鼻子的自残症孩子,和他父亲的故事!

  那么什么是遗传性容貌自毁症呢?

  自毁容貌症:也称为Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhansyndrome),是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。

  此种疾病是一种性连锁遗传缺陷,见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为,常咬伤自己的嘴唇、手和足趾,故亦称自毁容貌症。

  这些患者在出生时并无异常表现,但3-6月后便开始出现中枢神经系统症状(如肌张力异常、角弓反张、惊厥发作等),并迅速出现抬头困难、四肢无力、不能转身或坐起、吞咽比一般孩子困难等脑发育不正常症状。随着逐渐长大,孩子会逐渐出现手足不自主动作、无故吵闹、站立困难现象,并表现出明显的智力障碍。

  尤为特殊的是,患者在婴儿期特别喜欢吸吮自己的手指,而且2岁后开始出现自残行为,即患儿发作性地用牙齿咬伤自己的手指、嘴唇、口腔粘膜等;或将自己的手、脚插入转动的机器齿轮中;或从高处跳下跌伤,甚至将手指插入电流插座里。这时患者知觉是正常的,对自己身上的任何伤残都会感到难忍的疼痛,但患者往往一边由于疼痛而惨叫,一边仍继续这种自残行为。

  这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上.自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后.现有的医疗技术对此无计可施,而只能寄希望于基因治疗.基因治疗技术将大大提高人类的素质,降低新生儿遗传病的发生率.例如,对孕妇作例行的产前检查,一俟发现尚在母腹中的婴儿患有遗传性疾病,则马上就可施行基因手术.

  该病病例曾被人以"伴脑性小儿麻痹的少年性痛风"为题作过报道,因为医师们发现,这些患儿体内的尿酸水平特别高,表现为高尿酸血症和高尿酸尿症。患儿皮肤、皮下组织、关节滑膜内会出现痛风结石,而且尿酸也会沉积于脑组织中,从而造成脑组织的破坏而出现有关症状表现。随着对容貌自毁综合症的深入研究,人们了解到患者体内过量尿酸产生的根源,在于缺乏一种叫做"次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT)"的活性物质。在正常人体内,次黄嘌呤或鸟嘌呤在该酶的作用下分别生成次黄嘌呤核苷酸和鸟苷酸。但在容貌自毁综合症患者体内,上述代谢由于这种酶的缺乏而不能进行,从而产生了人体并不需要的大量尿酸。

  治疗方法:

  主要是防止高尿酸血症;给予适当的治疗;而未经治疗的患儿很难活到10岁。不过由于药物疗效不佳以及严重的病损,即使经常受到治疗的孩子也难以支持到成年。因此,杜绝这种怪病的有效方法,就是防止新的患病者出现。即对有家族史的孕妇进行胎儿性别检查,如是女性,则予以保留;如是男性,则通过人工流产终止妊娠。

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