肌病诊断一二三

　　肌病常表现为近端和远端肢体乏力、血清肌酸激酶增高。

　　除肌无力外，有时肌病的首发症状可为心脏或呼吸系统问题、肌痛或肌僵直、强直性肌营养不良（DM1）的表现更是多样。

　　由于肌肉病变均可致肌无力，易于误诊，因此肌病需要做基因鉴别避免医源性伤害。但某些症状和体征有助于鉴别，譬如，翼状肩提示为面肩肱型肌营养不良（FSHD），引起代谢异常的仅为复发性横纹肌溶解。临床评估为诊断的第一步

　　一、多样化的临床表现

　　1.远端肌无力的肌病

　　一般而言，肢体远端无力为神经源性（神经病或运动神经元病）。但一些肌病也可引起前臂远端和胫骨肌肉（尤其是胫前肌，胫后肌较少见）无力。

　　胫前肌无力常可致足下垂；腓肠肌无力可引起爬楼梯和步行困难。手和足部小肌肉重度无力、萎缩常见于神经源性疾病，罕见于远端肌病（图3）。

　　远端无力的肌病如下：

　　（1）包涵体肌炎

　　包涵体肌炎患者可引起足下垂，因股四头肌的无力、萎缩常为不对称性，常常跌倒；由于伸膝肌力常弱于屈髋肌力，患者下楼比上楼更困难。肌病时，肩、髋外展肌无力罕见。

　　远端上肢无力常可为诊断提供线索，如前臂指屈肌萎缩、丧失抓握力量，且非优势侧前臂症状更严重，患者常自觉表带变松。肌病时，大鱼际和小鱼际肌肉保留，而神经源性病变时大小鱼际严重萎缩、无力。

　　包涵体肌炎时，面肌无力和吞咽困难常见，先出现吞咽障碍后有构音障碍；而运动神经元病时构音障碍在吞咽障碍之前出现。

　　包涵体肌炎尽管属于“炎症”范畴，但炎症只是表象。免疫抑制治疗无效，甚至有害。

　　（2）强直性肌营养不良1型（DM1）

　　与包涵体肌炎相似，DM1常有肢体远端无力，指屈肌无力或不对称足下垂，面肌无力、眼睑下垂和颈屈肌无力，此外还有其它多种表现，如肠易激、白内障、心率失常。神经生理学评估有助于鉴别表现为远端无力的神经源性病变、肌病、肌强直和肌无力综合征。

　　（3）面肩肱型肌营养不良（FSHD）

　　一些肌肉病变可同时引起足下垂和肩周肌肉无力（肩腓综合征），如面肩肱型肌营养不良、肌原纤维肌病、一些先天性肌病、酸性麦芽糖酶缺乏性肌病、Emery–Dreifuss综合征和肢带型肌营养不良。

　　FSHD是较为常见的肌营养不良（患病率为1:20000），常见于青少年期，够书架困难，肩翼不对称，优势侧肩受累更严重（非优势侧无力较包涵体肌炎更严重），见图5。