先天性肌性斜颈病理生理学和临床表现
摘要：CMT患儿还可因持续性头部倾斜及对环境进行感知而出现非典型姿势和运动。婴儿通过颈部翻正反射控制反重力运动，并控制生成稳定姿态。
镜下检查CMT患儿的受累SCM肌肉组织，可见肌肉被致密的纤维组织所替代。对受累组织进行磁共振成像（MRI）检查，结果表明，CMT可能由宫内或围生期SCM肌肉筋膜室综合征所致。肌肉筋膜室综合征发生时SCM肌肉会出血
水肿，这是由于头颈部侧弯和旋转导致了SCM肌肉损伤。
肌肉的间质性纤维化有时表现为可触及梭形纤维块或肿块，纤维块或肿块在出生后前3周变得明显，大约1月龄时达到最大尺寸。肿块中包含成熟和分化的成肌细胞、纤维母细胞、肌成纤维细胞和间质样细胞。在体外间歇性的拉伸和松弛通常可刺激成肌细胞肥大、增生，而肌细胞生成时的节律性收缩可诱导肌纤维有合适的走向。这也是早期进行颈部物理疗法可预防肌肉纤维化的生理基础[5]。
CMT患儿的典型临床表现为头部向受累肌肉一侧倾斜，旋向对侧。尽管CMT患儿可能有同向倾斜和旋转，但出现此类表现时，仍应进行鉴别诊断，考虑除CMT外的其他原因，如先天性脊柱畸形、颅内肿瘤、眼部异常、感染或
恶性肿瘤。CMT可能伴发头颅和面部不对称（斜形头除外）。下巴不对称及下颌骨
发育不良可能是CMT的首发表现，有些母亲可发现，对患儿进行某一侧乳房哺乳较对侧困难。患儿耳部也可不对称，表现为斜颈侧或SCM受累侧
耳朵较小。斜颈对侧耳随枕压扁被推向前方。斜颈侧眼常较小，由于斜颈对侧顶叶枕扁平，斜颈同侧额部较平坦（见图1）。
除面部不对称表现外，CMT患儿还可因持续性头部倾斜及对环境进行感知而出现非典型姿势和运动。婴儿通过颈部翻正反射控制反重力运动，并控制生成稳定姿态。CMT可改变平衡的支持基础或浅、深肌群间的相互作用。CMT患儿的姿势异常还包括肩膀抬高并向较短一侧侧弯。CMT患儿的目光常朝向头转向的一侧，这进一步使偏头症状加重。上述表现在发育迟缓、斜形头及CMT患儿中较常见，因为这类患儿不能对抗头部扁平趋势和持续偏转姿势，进而无法进行正常活动。
一项相关假说认为，CMT以肌肉力学改变为基础。斜方肌可维持肩带和手臂的稳定及功能。源于胸廓的肩带肌需要稳定的基础以维持正常功能。许多主要颈部肌群附着于上肢带骨、肋骨及SCM锁骨组成的结构，它们可引起颈部肌肉的不协调活动并受其影响[6]。有研究显示，CMT和大运动迟缓有关。另一项研究表明，一些CMT患儿表现为肌张力减退或低肌张力，这可能与他们在子宫内的位置不当有首要关系。
CMT也延滞了患儿在其他领域的发育，包括问题解决能力、个人社交能力、精细运动控制能力和交流能力等。这些影响的产生原因可能为，患儿接近周围环境和刺激所有领域发育的躯体力量较弱，也可能为总体发育迟滞的另一个根本原因。在CMT未被矫正的大龄儿童或成人中，颅面畸形可持续存在，从而导致明显的面部不对称。在患儿5岁左右，其面部
骨骼不对称开始出现，同时伴发下颌骨畸形和咬合异常。眼眶及上颌骨畸形在较大年龄时出现，以偏向患侧和垂直位置降低为特征。畸形的严重程度可随年龄增加而增加。CMT未被矫正的大龄儿童存在较多的校园问题，导致这种现象的原因尚不清楚，但需给予此类患儿更多的特殊教育服务。上述校园问题的最常见原因为，父母对患儿面部外观的关注，以及患儿可能因为外观受到嘲笑甚至侮辱。患儿的心理发展可能受到影响，从而导致学习成绩落后。
对于未接受治疗的成人CMT患者，为改善其面部不对称，整形外科医师或颌面部外科医师可进行外科手术矫正。这些外科手术可改善面部不对称，但是很少能完全矫正面部不对称。未经治疗的成人CMT患者的主要问题为面部不对称，儿童患者的主要问题为粗大运动受限。若未经治疗的CMT成人患者存在较多的颈部及上身躯干活动问题，如软弱或僵硬，则可能引起姿势或对齐功能紊乱，进而导致慢性颈部或背部问题。
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