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癫痫Lennox-Gastaut综合征(外侧裂多小脑回)

2018-08-02 来源:上海虹桥医院癫痫科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:患者被诊断为Lennox-Gastaut综合征,服用丙戊酸钠、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英钠、卡马西平和拉莫三嗪等抗癫痫药物,疗效不佳。服用托吡酯200mg/d,疗效较好。在过去4年内,平均每年发生一次全面性强直-阵挛发作。

病史

患者,男性,10岁,右利手。既往患有构音障碍和癫痫病史。在3岁时出现癫痫发作,表现为全面性强直-阵挛发作。数周后,患者出现跌倒发作和失神发作,发作频繁,逐渐增加,一天发作50~60次。

患者被诊断为Lennox-Gastaut综合征,服用丙戊酸钠、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英钠、卡马西平和拉莫三嗪等抗癫痫药物,疗效不佳。服用托吡酯200mg/d,疗效较好。在过去4年内,平均每年发生一次全面性强直-阵挛发作。

患者出生史正常,分娩过程亦正常,精神运动发育介于正常和异常之间(18个月时开始走路),但语言发育延迟。患者有显著的构音障碍,在婴儿期有窒息和饮食困难史。患者有学习障碍史,但在学习上已取得了进步,现在参加普通班的学习,比同龄孩子落后两级。

患者弟弟跟随一位语言治疗师进行治疗,患者母亲在紧张情况下会出现发音问题。

查体和检查

查体有明显的构音障碍、流涎和舌运动中度受限(患者不能将舌完全伸出)、不能做吹口哨和吹气动作、下颌快速抽动、腱反射亢进、其余正常。

头颅MRI显示双侧外侧裂多小脑回。患者弟弟头颅MRI显示外侧裂非对称性多小脑回,患者母亲单侧外侧裂多小脑回。

诊断

Lennox-Gastaut综合征(外侧裂多小脑回)

评论

外侧裂综合征的主要特点是假性球麻痹、认知功能减退和癫痫。临床影像学变异性显著,并非所有患者都表现出该综合征的所有主要特征,相反,他们可能表现出轻微的临床症状,正如该患者母亲那样,患者母亲没有主诉症状,从未检查过。构音障碍是该综合征的主要特征,约75%的患者会出现构音障碍,5%~50%的患者出现认知功能减退和癫痫。

影像学检查显示的异常较宽泛。单侧多小脑回伴轻度或不伴假性球麻痹,双多小脑回伴严重的假性球麻痹症状和体征。双侧非对称性多小脑回可见于受累患者,但即便使用当前MRI技术,也可能无法检测出畸形。

有皮质发育异常的患者,其遗传性病因越来越明显。带状灰质异位或是双皮质综合征及双侧侧脑室周围结节状灰质异位与X-连锁传递遗传相关。外侧裂综合征可能是家族性的,在该病例提示遗传异质性。在某些家系中,常染色体显性遗传是最可能的遗传方式,也有些家系X-连锁遗传。

从这一病例中我学到了什么?

我学到了Lennox-Gastaut综合征可通过药物治疗,抗癫痫药物疗效良好。Lennox-Gastaut是一种年龄相关性癫痫综合征,有不同的病因。其预后取决于病因而非治疗。

另外,我们学到了依据病理,皮质发育不良包括具有不同致痫性的发育不良系谱。在这一系谱中,多小脑回属于良性的发育异常。

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