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认识Dravet综合征

2017-05-19 来源:CBE癫痫病友会  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:Dravet综合征属于药物难治性癫痫之一,药物治疗只有短暂和部分疗效,有些药物甚至会使病情加重。部分患者给予生酮饮食,可增加抗癫痫药物的疗效。

  认识Dravet综合征

  Dravet综合征也称作为婴儿严重肌阵挛性癫痫,婴儿时期起病由遗传因素引起的罕见的癫痫性脑病,其病程延伸到成年。 Dravet综合征1978年由Dravet首先描述,1989年国际抗癫痫联盟(ILAE)正式命名,是癫痫性脑病中最严重的一种类型,同时也是遗传性癫痫中最有代表性的一种。Dravet综合征总体发病率约为1/20000-40000,男女比例约为2:1。参考国外Dravet综合征的发病率,按中国13亿人口估算,中国大约有4万多Dravet综合征患者。在我国难治性癫痫集中就诊的儿童医院神经科,Dravet综合征并不罕见。

  Dravet综合征作为严重的癫痫性脑病,具有发病年龄早、发作形式多样、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点,是顽固性癫痫的代表。

  发热、感染或疫苗接种、光以及图形刺激都是Dravet综合征发病的重要诱发因素。Dravet综合征首次发病通常出现在5-8个月的健康婴儿,突然出现热性或非热性惊厥。首次发作常被误认为是热性惊厥或偶发的癫痫事件而未及时诊治,2 周-2月后,发作反复出现,发作持续的时间长,且发作类型逐渐增多。2至5岁,患儿出现多种多样的发作类型。6 -10岁,患儿惊厥发作减少,主要发生在睡眠中,肌阵挛和非典型失神发作消失,但局灶性发作持续存在或有所减少。精神发育和行为障碍有改善,但认知障碍仍不同程度的持续存在,也有少数无改善。

  Dravet综合征属于药物难治性癫痫之一,药物治疗只有短暂和部分疗效,有些药物甚至会使病情加重。部分患者给予生酮饮食,可增加抗癫痫药物的疗效。建议患者去正规医院就诊,正确选择抗癫痫药物的种类,并遵从医嘱。在治疗过程中,需要注意预防感染,并监测体温变化。

  Dravet综合征的预后比较差,患者非预期突然死亡率很高,是该病的主要死因,原因仍不明。除认知功能发育延迟外,部分患者晚期可发生步态共济失调。“蹲伏步态”常在较年长的患者中发现。

  周水珍, 复旦大学附属儿科医院神经科主任,医学博士、主任医师、授课讲授。从事医疗与教学工作32年。目前担任《中华儿科杂志》 《中国实用儿科杂志》 《中华实用儿科临床杂志》 编委、中国抗癫痫协会理事(脑电图与神经电生理分会委员、结节性硬化专业委员会委员)、上海医学会儿科学会神经学组委员;是中华医学会与上海医学会医疗事故鉴定与预防接种专家成员、国家与教育部以及上海市多项科研与学术评审专家。研究方向是开展以临床为导向的科研工作,特别是儿童癫痫的诊治与遗传研究。

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