这3类肿瘤遗传几率大~防癌体检就该这么选！

在筛查遗传性肿瘤方面，基因检测的应用越来越广泛。日前，记者从中山大学附属第六医院获悉，该院与华大基因挂牌联合实验室，可检测16种肿瘤的遗传易感基因，有助于尽早筛查出遗传肿瘤。

三类肿瘤遗传几率大

防治癌症，必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。美国癌症协会曾介绍，约90%的癌症病例发生与后天的基因变异、环境变化等因素影响相关，属于散发性肿瘤；而约5%~10%的癌症是由于遗传易感基因变异所致，且有一定的概率把癌症的患病风险遗传给后代，属于遗传性肿瘤。

“遗传性肿瘤具有家族聚集性，且发病年龄早，危害性大。”中山六院院长兰平教授指出，遗传性易感基因会在家族中遗传，遗传给后代的概率为50%（显性遗传）。遗传到该突变的家族成员会有较高的风险罹患相应肿瘤，医学上称为“遗传易感性”。

研究数据显示，不同类型肿瘤中遗传性肿瘤占据的比例均有所不同，其中排名前三位的分别是：多发性内分泌瘤、多发性骨软骨瘤、甲状旁腺瘤，这三种占比均超过了五成。

基因检测可揪出易感基因

“我这个病，会遗传么？”对于不少医生来说，这是肿瘤患者的一个高频问题。

中山六院病理科副主任范新娟介绍，目前基因检测在遗传性肿瘤方面的筛查有所帮助，通过筛查具体的基因，可以尽早查出遗传易感基因，通过定期检查和尽早干预，做到疾病的早诊早治。例如“遗传性结直肠癌基因检测”可筛查出14种基因，包括：Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人类基因相关息肉病、黑斑息肉综合征等。

此外，基因检测可以查出是否存在基因突变，可以指导目前的抗肿瘤靶向用药。兰平表示，以结直肠癌为例，该院结直肠肛门外科汪建平教授团队此前开展的一项研究中发现，三分之一的化疗药物对患者有用，三分之一的化疗药物对患者无用但没有伤害，还有三分之一的化疗药物不仅无用而且伤害。

防癌体检怎么选

青年男性

结合体检对象的家族史、既往史、个人史(烟酒史)及主诉等选择相应的检查项目。

胸部X光检查可作为肺部疾病的初步筛查，如存在重度吸烟史或合并咳嗽、咳痰、咳血等呼吸道症状时，可考虑行低剂量肺部CT检查。

腹部彩超可作为肝胆、泌尿系统及甲状腺肿瘤的初筛。如彩超不能确定，可进一步选择磁共振或者超声造影检查，必要时行B超引导下穿刺，以获取病理学诊断的依据。

肿瘤标志物的检查可作为辅助诊断，但肿瘤标志物的数值升高并不是一定患癌，这些肿瘤标志物不仅存在于恶性肿瘤，也存在于良性肿瘤、胚胎组织甚至正常组织中。而很多已经患癌的患者，血液的肿瘤标志物反而都在正常值，因此肿瘤标志物并不是特异性很高的指标，需要理性评价。

胃肠道的肿瘤是体检中容易遗漏的部分，结合体检对象的家族史、症状表现、粪便潜血检查结果等，必要时应进一步进行胃肠镜检查。

对于广东、广西等鼻咽癌高发区的人群，常规的鼻咽部检查也是鼻咽癌筛查的简单、经济的手段。对于存在头痛、头晕、视力障碍等神经系统障碍，行头颅CT或者磁共振检查，有助于发现脑部恶性肿瘤。

青年女性

应该加强乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌等的筛查。

乳腺+腋窝彩超是乳腺癌筛查最基本的检查项目，结果异常或40岁以上，特别是有家族史者应加做乳腺钼靶检查，必要时行弹性成像及超声造影，进一步还可在B超引导下穿刺，以获取病理学诊断。

女性应在首次性生活后开始进行宫颈癌筛查，30岁后，每年接受一次宫颈细胞学检查，HPV感染与宫颈癌有明确的相关性，也是作为宫颈癌筛查的重要指标。

卵巢癌的筛查主要手段是阴道彩超，肿瘤标志物CA125和HE4有辅助诊断的意义。

中老年人群

随着年龄的增长，恶性肿瘤的发病率明显升高。在青年人防癌体检的基础上，对中老年人需要全面升级。

低剂量肺部CT可作为中老年人肺癌筛查的常规检查手段。消化道肿瘤是体检中容易遗漏的部分，经常在出现症状时再去检查，已错过了最佳的治疗时间。因此胃肠镜的检查应该在条件许可的情况下尽可能完成。

肝胆、泌尿系及甲状腺彩超是基本筛查，有不确定时要及时升级，进一步确诊。肿瘤标志物的检查项目也应该尽可能全面，对恶性肿瘤的诊断和定期追踪有一定的提示和辅助作用。PET-CT检查需要在专业医生指导下，权衡利弊来进行选择。