什么是回旋状脉络膜视网膜萎缩？

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩对我们的视觉影响很大，对于引起回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因多为遗传引起，那么回旋状脉络膜视网膜萎缩的临床表现有哪些症状呢，我们在平时要注意回旋状脉络膜视网膜萎缩的注意事项有哪些呢，下面就跟小编一起来看看吧。

　　病因

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩，为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。

　　临床表现

　　1.视功能障碍

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40-50岁失明。

　　2.眼底改变

　　早期患者眼底赤道部出现边界清楚的脉络膜萎缩斑，形状不规则、边缘呈锯齿状，萎缩斑之间眼底正常。以后萎缩斑缓慢扩展，散在的萎缩斑逐渐融合成片，呈花环状，并向后极及周边部延伸扩展，亦可在视盘周围形成一个萎缩环此环与赤道部的萎缩环之间可形成一个有视功能存在的环形区域，最后眼底呈黄白色，几乎所有的眼底范围受损，仅保留黄斑区。此时眼底所见与无脉络膜症者相似。视盘呈蜡黄色或淡红色。晚期病例可出现色素增生，其间散布有针尖状结晶。另外，视网膜血管细窄、视盘苍白。在大多数40-60岁的晚期病例中后极部脉络膜视网膜广泛受累，眼底外观类似于晚期无脉络膜症。

　　3.眼底荧光血管造影

　　早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此处可见到脉络膜血管。荧光染料向血管周围渗漏，渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大，说明色素上皮有广泛性损害。晚期脉络膜全层萎缩后，出现巩膜强荧光。

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩的注意事项

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

　　检查

　　1.遗传学检查

　　可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400umol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。

　　2.眼底荧光血管造影

　　早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明，并从此处可见到脉络膜血管。荧光染料向血管周围渗漏，渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大，说明色素上皮有广泛性损害。晚期脉络膜全层萎缩后，出现巩膜强荧光。

　　诊断

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400umol/L和OKT活性明显下降。回旋状脉络膜视网膜萎缩可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。

　　鉴别诊断

　　1.无脉络膜症回旋状脉络膜视网膜萎缩，晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为回旋状脉络膜视网膜萎缩的典型改变。

　　2.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，脉络膜毛细血管萎缩和色素成簇聚集始于后极部，导致早期的视力丧失。