一件物品,一眼望去就变成两个——这位小患者,不仅眼睛看物体有重影,手指和脚趾骨也比常人细长许多。
今年13岁的双双正在上小学四年级,父母发现他经常喜欢眯着眼睛,特别是上课总是嚷着看不清楚,黑板上的字模糊一片。
一次妈妈递给他一个苹果,他竟然看成两个,有的时候还会天真地告诉母亲,“我怎么从远处看你,走来两个妈妈啊!”双双的父母以为儿子患上了近视眼,乘暑假带着他来到医院就诊。
经过仔细检查发现,双双眼球的晶状体严重上移,与正常儿童眼球结构完全不同。医生分析,患者眼球的晶状体严重上移,物体反射的光线在晶状体成了一次像,但在眼球内部的取光系统又成了一次像。由于形成两次像,双双的眼睛看物体就会一个变成两个。
经确诊,双双患上了马凡氏(Marfan)综合征,这是一种先天性、常染色体显性遗传性疾病,又叫晶体异位长指综合征,临床症状骨骼肌肉系统表现为四肢细长,上半身比下半身长,长头畸形、面窄、肌肉不发达,肌张力低。眼部症状表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。
名词解释
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统异常。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率0.04%。~0.1%。
一般不建议马凡氏综合征患者怀孕,因其易在孕中晚期致使心脏主动脉出现问题。如果想要孩子,也建议在做完主动脉手术后妊娠。马凡氏综合征发病前症状不明显,若个子高、眼睛高度近视且手指、脚趾异常,应高度怀疑患有此症,需做心脏彩超排查。
据介绍,80%的马凡氏综合征患者伴有先天性心血管畸形,容易引发猝死。该疾病较为罕见,发生率不到万分之一。
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