管晓翔教授谈“乳腺癌多基因检测现状”

　　2017年4月，在《乳腺癌研究与治疗》[BreastCancerResTreat2017，163(1)：167]发表了一项美国研究，研究提示，肿瘤科医生和主诊医师临床实践习惯在乳腺癌复发风险基因组检测变异中发挥关键性作用，即便在检测无经济障碍时亦为如此。

　　为了能够更好地对这篇研究的数据进行理解，我们邀请了南京军区南京总医院肿瘤内科的管晓翔教授，为大家进行文章点评。

　　研究简介

　　此项回顾性队列研究利用电子数据和肿瘤科医生调查，共纳入2974例适宜行基因检测的乳腺癌患者、113位肿瘤科医生和15个临床小组。在基因检测无经济影响的情况之下，评估检测率变异以及与变异相关的肿瘤科医生和机构因素。

　　结果显示，适宜患者中有39%接受多基因检测，但检测率在不同临床小组中存在较大变异，病例组合校正之后介于24%至48%之间。上述临床小组之间24%差异大于包括共病和种族在内的大多数患者特征相关性变异，与肿瘤大小相关性变异则相当。对患者因素进行校正之后，临床小组和肿瘤科医生因素对检测变异具有显著促成作用。接诊医生为女性肿瘤科医生或临床小组主诊医师为高检测率时，患者更有可能接受多基因检测（aOR1.60和1.20）。

　　点评内容

　　Hello！大家好！我是南京军区南京总医院肿瘤内科的管晓翔。相信不少的同道都已经关注到最近发表在《BreastCancerResTreat》上关于乳腺癌多基因检测技术的一篇文章。

　　这篇文章的结论非常有趣，也反映了这项技术在真实世界的临床使用情况。我们都知道随着高通量测序技术的发展，使得多基因检测在临床的应用成为可能。目前，美国国立综合癌症网络（NCCN）指南和美国临床肿瘤学会（ASCO）指南均推荐多基因检测技术用于激素受体阳性乳腺癌患者辅助治疗方案的选择和预后判断。2017年，刚刚出版的由江泽飞教授牵头撰写的《CSCO乳腺癌诊疗指南》也将21基因检测技术作为部分乳腺癌患者手术以后辅助治疗前可选择的评估策略。同样，2017年StGallen会议，也就多基因检测技术进行了专家投票，85.7%的投票专家认为，多基因检测技术可以为激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性、Ki67低表达的患者是否需要化疗，提供重要依据。

　　真实世界多基因检测技术的使用情况又是怎样呢？这篇刚刚发表的文章指出，尽管这项技术早在2007年被批准临床使用，但是，时至今日，十年后的今天，2017年来自于北加州奥克兰医学中心的数据表明，有适应证的人群中，多基因测技术的使用仅仅是39%。也就是说仅仅有39%的患者被推荐使用了多基因检测技术。那么，不同的医生和不同的医疗机构之间存在的差异，介于24%~48%之间。

　　造成这种差异的原因是什么呢？是经济原因吗，显然不是。因为这项研究的所有有适应证的患者的检测费用，均是由医疗机构和医疗中心免费提供的。那么，是疾病的不同分期和不同的病理类型造成的吗？也不是，这项研究选择的人群，均是符合基因检测要求的人群，这项研究里面，也规定了，所以所有人群均是激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性、腋窝淋巴结≤2毫米的类型。

　　导致这个差异的真正原因是什么呢？根据本文的统计认为，医生的性别与推荐使用情况之间有明确的相关性。女性医生比男性医生有更高的推荐使用比例。女性医生是男性医生的1.6倍，那么这个结论是真实可信的嘛？尽管文章的参考文献（第18号参考文献）也指出，在其他的医疗研究中，发现女性医生比男性医生治疗的患者里面，有更低的死亡率和再入院率。但是，我们更希望医生的性别，在对患者治疗决策的影响应该是最小的。

　　以上的数据都是来自于国外，我们国内的使用情况又如何呢？这几天，我电话来了解了来自于北京、来自于上海和广州的同道，那么由于医疗资源的不均衡性和检测技术的不可及性，国内的（多基因检测）使用情况远远要低于国外，据不完全了解，国内多基因检测技术的使用即使在这个有适应证的人群里面（使用）不到5%的这样一个水平。

　　最后，对于这项技术我们临床医生应该怎么看、应该怎么做？我想我们应该是选择合适的人群，在合适的时机来推荐使用。这也有助于真正实现乳腺癌的精准治疗。我想，这也是我们大家的共同希望和祝愿。谢谢大家！