杜氏肌营养不良的治疗进展及前景

　　在美国心脏病学会（ACC）2017科学会议上，一项初步研究结果表明，螺内酯治疗杜氏肌营养不良（DMD）是安全的，可能会保护病人左心室功能。来自辛辛那提儿童医院医学中心的JohnLynnJefferies表示，这些结果是非常有前景的。

　　治疗前景

　　研究共涉及99名伴有杜氏肌营养不良的男孩（平均年龄14岁），这些患者的心脏MRI上有心肌纤维化证据。大多数患者接受ACE抑制剂或ARB（90%）治疗、β-受体阻滞剂（79%）和类固醇（96%）治疗。

　　每日添加螺内酯25mg治疗。体重小于25kg患者的起始剂量为12.5mg，4周后逐渐增加至25mg。该研究主要观察药物的安全性，尤其是血钾水平，因为应用螺内酯的一个较大问题就是血钾过高。结果显示，除2例患者外，其他患者的的血钾水平均正常，但在这两个病例中，血钾过高被认为是由于疾病进展所致而非药物治疗。

　　有关半胱氨酸蛋白酶抑制剂C——肾功能的标志物，除11例患者外，其他患者均正常。这11例患者中有3例患者停止螺内酯治疗，但考虑到疾病进展对肾脏的影响后再次启动治疗。

　　整体而言，这项研究显示出令人放心的安全性结果，作者不认为血钾或胱抑素水平改变与药物有直接关联。

　　研究开始时患者的平均左心室射血分数为54.6%，平均随访23个月后为52.2%。这个变化并不显著，低于研究者的预期。这些患者的射血分数每年常会下降1.5%～2%。因此，这些结果表明，螺内酯可能具有稳定心室功能的作用。

　　研究者计划对这些患者继续随访，纳入更多的患者以获得更长期的结果。

　　Jefferies指出，在理想世界中最好可以做安慰剂对照研究，但这在孤儿病如杜氏肌营养不良中并不总是可能的。如果有一丝获益的迹象，许多家庭都会反对让自己的孩子接受安慰剂对照试验。

　　治疗进展

　　Dueherme(杜氏)肌营养不良(DMD)是一类最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，其主要的临床特征为进行性肌无力，丧失运动功能是该痛的核心表现。绝大多数为男性患儿，通常在儿童期发病。目前针对DMD的治疗，除了传统的治疗外，伴随着分子诊断技术的发展，治疗方法也有了突破。

　　功能锻炼

　　功能锻练主要是改善患儿的运动障碍，以提高患儿的日常生活能力和生活质量。

　　药物治疗

　　激素

　　嘌呤

　　缺铁疗法

　　生物素

　　钙拮抗剂

　　成肌细胞移植疗法

　　成肌细胞移植疗法通过将正常的成肌细胞直接注射到受损肌肉以达到修复的目的，目前受限于免疫排斥反应。

　　骨髓干细胞移植疗法

　　外显子跳跃疗法

　　高压氧辅助治疗

　　以往传统治疗和药物治疗只能延缓DMD病情发展，甚至是诸如高压氧辅助治疗等最为先进的物理因子治疗的方法都不能完全有效的防止病情恶化，不过基因疗法的发展为该病患者提供了希望。此外，加强康复训练，进行功能锻炼有助于患儿提高日常生活能力和生活质量，延缓生命。