近日,专注于基因疗法的BioMarin公司宣布,其开发的用于治疗重度A型血友病的基因疗法BMN270在临床1/2期研究中获得了积极数据。
A型血友病,又称凝血因子VIII缺乏性或经典性血友病,是一种由于凝血因子VIII缺失或缺陷而引起的遗传性疾病。虽然它可由父母所携带的致病染色体向下传递到子女,但仍大约1/3的病例是因为非遗传性的自发突变所造成。A型血友病是X染色体连锁的,主要影响男性人群。患者即使在轻微受伤出血状况下,也不能有效地形成凝血块而有可能危及生命,重度血友病患者往往会在肌肉或关节部位自发性出血。目前,针对A型血友病患者的标准预防性治疗方案是每周三次的凝血因子VIII静脉注射,许多患者经治疗后仍然出现自发性的组织微出血,导致关节进行性损伤。
BioMarin公司是一家全球性生物技术公司,旨在利用基因疗法来攻克A型血友病等遗传疾病。基因疗法是一种通过将有缺陷基因的校正后正常功能拷贝输入患者体内,来填补缺陷基因功能所造成的疾病问题。
BMN270就是BioMarin公司正在研发的基因疗法,是一种通过腺病毒载体输送功能性凝血因子VIII基因的治疗手段。研究人员认为这种疗法能够有效帮助凝血因子VIII基因缺陷型、A型血友病患者长期有效提高该因子的体内水平。目前,BMN270已经先后在欧盟和美国获得了孤儿药地位认证。
在这项1/2期临床研究中,研究人员招募了9名患有严重A型血友病的患者,其中有7名患者接受了最高剂量的BMN270药物治疗。经过治疗后,所有这些患者体内的凝血因子VIII都出现了不同水平的上升。6名最高剂量患者的凝血因子VIII上升水平达50%以上;其中4名患者的治疗效果延续经治疗20周后,其凝血因子VIII达到了原来水平的146%左右。目前,该公司正着手进行进一步临床研究,以确定该药物的最适剂量和治疗周期。
BioMarin公司首席医疗官HankFuchs博士说道:“我们期待着与医学科研专家和卫生部门合作,以设计该项研究的下一阶段部署。2017年年中开始,一项2b期临床研究将启动来评估BMN270的最佳剂量和安全性。如果一切顺利成功,此研究将寻求加速审批,可期望满足迫切的A型血友病治疗需求。”
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