杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。据统计,全球平均每3600个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩,导致不便行走。大概在7岁到12岁时,会彻底丧失行走能力,通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。针对该病,医学界尚无有效疗法。然而,随着产前筛查技术的发展,DMD新生儿筛查开始慢慢走近我们的生活,且也有不少研究集中于DMD的治疗。
中国首次利用NIPT技术成功诊断DMD
今年年初,发表于《GeneticsinMedicine》杂志上的研究报道了中国首次利用NIPT技术成功诊断DMD的案例。该研究由上海交通大学医学院研究人员引领,总共有八个存在DMD风险的家庭参与了此项研究。在该研究中亲本单倍型通过亲本及先证者的目标区域测序数据来确定,胎儿单倍型通过孕妇血浆DNA序列的隐马尔可夫模型(HMM)来确定,通过这些方法研究人员确定了孕妇血浆DNA中的胎儿基因型及亲本基因型。
在此研究中,研究人员准确预测出了8名胎儿的突变状态,其中三名胎儿为女孩,两名不携带DMD基因突变体;剩下的五名胎儿为男性,检测结果为阳性,且通过了羊膜穿刺术证实。在这项研究中,研究人员表明该技术还可有效地确认了一些常染色隐性障碍,包括先天性肾上腺增生、枫糖尿病、先天性耳聋。
美国及其他国家正考虑将DMD纳入常规新生儿筛查项目
根据Medscape网站12月21日报道,基于诊断与治疗方法的快速发展,目前美国及其他国家正考虑将DMD纳入常规筛查项目,关于新生儿DMD筛查的讨论于近日发表于《JAMANeurology》杂志上。
本文资深作者美国罗彻斯特大学RobertC.Griggs医学博士解释道,“如今越来越意识到早期诊断DMA的优势,因为皮质类固醇疗法可在肌肉纤维化发展和出现临床表征之前开始;其他新的治疗方法,包括基因疗法也变得越来越可行,因此我们认为早期治疗也将从中获利。”
Griggs博士说,“DMD领域效仿了囊性纤维化的步伐,早期发现此类疾病可通过改善保健进而延长患者的寿命,我们希望DMD领域也出现类似的进步。”
对DMD的检测包括对肌酸激酶(CK)水平的筛查,并进行遗传分析,Griggs博士认为遗传分析可鉴别95%的DMD病例。尽管DMD主要发生于男性,但Griggs博士建议男女婴儿都接受筛查,DMD新生儿的筛查不应限制于男孩。此外,有些女孩也可能患有DMD,例如只有一条X染色体的特纳氏综合症患者、其他内分泌出现问题的患者以及一些在遗传学上为男性的女孩,这些女孩的DMD携带状态都可在筛查中被检测到。
Griggs博士的论文基于在已完成的或正在进行的项目中所积累的经验,作者表示,尽管CK筛查的敏感度高,但也可能存在假阴性的结果。出现假阴性的可能性是不可避免的,因为高水平CK是该疾病二次反应的标志,并不是DMD的一个具体指标,同时新生儿CK水平的筛查也可能漏检一些女性的DMD携带状况。然而,作者指出,新生儿筛查可检测出与高水平CK相关的其他疾病,且需进一步开发对高水平CK患者及DMD基因检测阴性结果的评估与管理的方法。
编者结语
然而,尽管技术的发展使得性染色体遗传疾病产前筛查成为了可能,但同时也面临着很大的挑战,编者在《无创产前检测雄心勃勃,却遭PNAS等期刊泼冷水》一文中也谈及性染色体产前筛查面临的一些挑战,如包括筛查精度、咨询挑战、女性的偏好、未来孩子的利益及胎儿性别信息的滥用等,因而性染色体遗传疾病产前筛查要切实走入临床化仍需克服很多障碍。
祛风解毒、除湿消肿、舒筋通络。有抗炎及抑制细胞免疫和体液免疫等作用。用于风湿热阏,毒邪阻滞所致的类风湿性关节炎,肾病综合症,白塞氏三联症,麻风反应,自身免疫性肝炎等。
健客价: ¥21祛风解毒、除湿消肿、舒筋通络。有抗炎及抑制细胞免疫和体液免疫等作用。用于风湿热阏,毒邪阻滞所致的类风湿性关节炎,肾病综合症,白塞氏三联症,麻风反应,自身免疫性肝炎等。
健客价: ¥621.唐草片:清热解毒、活血益气。用于艾滋病毒感染者以及艾滋病患者(CD4淋巴细胞在100-400个/mm 3之间),有提高CD4淋巴细胞计数作用,可改善乏力、脱发、食欲减退和腹泻等症状,改善活动功能状况。 2.齐多拉米双夫定片:适用于HIV感染的成人及12岁以上儿童,这些病人有进行性免疫缺陷。本品可降低HIV-1的病毒量,增加CD4+细胞数。
健客价: ¥7900散结镇痛胶囊:软坚散结,化瘀定痛。用于痰瘀互结兼气滞所致的继发性痛经、月经不调、盆腔包块、不孕;子宫内膜异位症见上述证候者。 桂枝茯苓胶囊:用于妇人瘀血阻络所致癥块、经闭、痛经、产后恶露不尽;子宫肌瘤,慢性盆腔炎包块,痛经,子宫内膜异位症,卵巢囊肿见上述证候者;也可用于女性乳腺香囊性增生病属瘀血阻络症,症见乳房疼痛、乳房肿块、胸肋胀闷;或用于前列腺增生属瘀阻膀胱证,症见小便不爽、尿细如线、或点滴
健客价: ¥778具有抗炎及免疫抑制作用。用于治疗类风湿性关节炎。
健客价: ¥34.8疏肝解郁,清热解毒。用于急、慢性肝炎,迁延性肝炎,慢性活动性肝炎、对血清谷丙转氨酶,麝香草酚浊度,黄疸指数均有显著的降低作用,对乙型肝炎表面抗原转阴有较好的效果。
健客价: ¥17.9供行动困难的残疾人、病人及年老体弱者做代步工具。
健客价: ¥3042祛风解毒、除湿消肿、舒筋通络。有抗炎及抑制细胞免疫和体液免疫等作用。用于风湿热阏,毒邪阻滞所致的类风湿性关节炎,肾病综合症,白塞氏三联症,麻风反应,自身免疫性肝炎等。
健客价: ¥18主要用于风湿热瘀、毒邪阻滞所致的类风湿性关节炎、肾病综合征、白塞氏综合征、麻风反应、自身免疫性肝炎等。
健客价: ¥26祛风解毒、除湿消肿、舒筋通络。有抗炎及抑制细胞免疫和体液免疫等作用。用于风湿热瘀,毒邪阻滞所致的类风湿性关节炎,肾病综合症,白塞氏三联症, 麻风反应,自身免疫性肝炎等。
健客价: ¥33用于急性瘙痒性皮肤病,如荨麻疹和痱子。
健客价: ¥8.5消炎,解毒。用于支气管炎,肺炎,扁桃体炎,腮腺炎,乳腺炎,蜂窝组织炎。
健客价: ¥7消炎,解毒。用于支气管炎,肺炎,扁桃体炎,腮腺炎,乳腺炎,蜂窝组织炎。
健客价: ¥7.3用于急性瘙痒病,如湿疹和痱子。
健客价: ¥11.5用于急性瘙痒性皮肤病,如湿疹和痱子,也可用于夏日蚊虫叮咬后起的小包。
健客价: ¥12.5除湿解毒,收敛生肌。用于湿毒蕴结所致的湿疹,痈、疔、疮、疖及小面积水、火烫伤。
健客价: ¥20用于2型糖尿病。单一服用本品,并辅以饮食控制和运动,可控制2型糖尿病患者的血糖。对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿病药物,而血糖控制不佳的2型糖尿病患者,本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对
健客价: ¥46本品适用于治疗2型糖尿病。
健客价: ¥42本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿病患者。 单一服用本品,并辅以饮食控制和运动,可控制2型糖尿病患者的血糖。 对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿病药物,而血糖控制不佳的2型糖尿病患者,本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物,且血糖控制不佳的患者,本品不可替代原抗糖尿病药物,则需在其基础上联合应用。 饮食控制是2型糖尿病治疗的措施
健客价: ¥78润肺止咳,生津利咽。用于阴虚肺热,咳嗽喘促,口燥咽干。
健客价: ¥15.5清肺热,润燥止咳。用于干咳,久咳。
健客价: ¥18.5本品不能替代药物。
健客价: ¥56用于热病烦渴、胃热呕吐、肺热咳嗽、肺痈吐脓、热淋涩痛。
健客价: ¥19清热生津,除烦,止呕,利尿。用于热病烦渴,胃热呕哕,肺热咳嗽,肺痈吐脓,热淋涩痛。
健客价: ¥20.8