基因是具有遗传效应的DNA片段,支持着生命体的基本构造和性能,储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。
随着人类基因组计划的顺利完成及功能基因组学的初露端倪,人们对疾病的基因致病机制认识更加深入,疾病的基因检测在临床上的应用也越来越广泛,它不仅可以诊断疾病,还能够预测疾病风险。
糖尿病是一种十分常见的慢性疾病,世界卫生组织统计结果显示,人口老龄化和越来越快的生活方式使我国糖尿病患者在逐年上升,我国已是全球糖尿病第一大国。从基因致病的角度,可将糖尿病分为单基因突变型糖尿病和多基因突变型糖尿病。单基因突变型糖尿病主要侧重于诊断,而由于多基因突变型糖尿病往往由多个基因共同作用而引起,且与环境密切相关,因此,更加侧重于基因检测,从而达到预防的效果。
糖尿病的基因诊断
基因诊断是一项在重组DNA技术基础上发展起来的应用技术,其检测原理是对受检者的某一特定基因(DNA)和/或其转录物(RNA)进行分析和检测,进而对相应的疾病做出诊断,从基因水平阐明疾病的病因所在。
基于不同的检测内容,基因诊断可以分为DNA诊断和RNA诊断两部分。前者主要分析基因的结构,如DNA序列的缺失、插入、点突变等;后者侧重分析基因的功能,如mRNA量的变化、外显子变异以及间接加工缺陷等。
按照不同的检测策略,基因诊断可以分为两大类:一类为直接基因诊断,指直接对致病基因本身进行检查。通常用基因本身或邻近的DNA序列作为探针,也可以利用PCR扩增产物进行基因探查,以检测有无点突变、缺失等异常,并且判断其性质;另一类为间接基因诊断,主要用于当基因结构不清、复杂或突变过多而导致无法一一检测时,对被检者及其家系进行遗传连锁分析,通过鉴定遗传标记的存在,进而确定患者是否获得带有致病基因的染色体。
单基因突变型糖尿病约占所有糖尿病患者的2%~5%,这种类型糖尿病的外显率(即某人携带突变基因并发展成糖尿病的可能性)很高,基因诊断为研究其发病机制提供了重要线索。
单基因突变型糖尿病主要包括(1)青少年发病的成人型糖尿病:MODY是单基因突变型糖尿病首先发现的类型,是一组遗传异质性的临床疾病,其共同特征包括存在非酮症糖尿病、常染色体显性遗传模式、胰岛β细胞功能缺陷。根据突变基因可分为MODY1(HNF4A)、MODY2(GCK)、MODY3(TCF1)、MODY4(IPF1)、MODY5(TCF2)、MODY6(NeuroD1)、MODY7(KLF11)、MODY8(CEL),此外还包括由酶参与底物代谢所引起的突变型MODY及转录因子型MODY。(2)线粒体糖尿病:线粒体糖尿病是母系遗传性糖尿病,常伴有轻中度神经性耳聋,常由编码亮氨酸的tRNA的A3243G点突变引起。研究发现,线粒体基因突变可导致胰岛素的利用障碍。(3)脂肪萎缩性糖尿病:脂肪萎缩性糖尿病常与缺乏或缺少脂肪组织、重度胰岛素抵抗、高脂血症、脂肪肝等有关。其中,部分脂肪萎缩类型是由核纤层蛋白基因A/C(LMNA)突变引起的一种常染色体为主要形式的遗传病。另外,小鼠胸腺瘤癌基因(AKT2)的突变参与了胰岛素信号转导,锌金属蛋白酶(ZMPSTE24)参与了脂肪萎缩的过程,也被认为引起部分脂肪萎缩性糖尿病的原因之一。
糖尿病的基因检测
与单基因突变型糖尿病相比,多基因突变型糖尿病更为常见,例如发病率高,危害性大的2型糖尿病。该病的致病因素有遗传因素和环境因素,已有研究表明,遗传和外界因素的相互作用是导致2型糖尿病发病的主要原因。因此基因检测在预防2型糖尿病的发生方面具有十分重要的作用。
糖尿病的基因检测是指通过基因芯片等方法检测细胞中的DNA分子,并对检测者的糖尿病致病基因进行分析的一种技术。因此用基因检测的方法分析2型糖尿病的发生率,能够在预防2型糖尿病发生方面提供更加科学的理论依据。目前,已经通过候选基因关联分析法、全基因连锁分析法、全基因组关联分析法对大量的单核苷酸多态性进行的基因分型,成功鉴定出许多的与2型糖尿病相关的基因或染色体位点。
通常来讲,疾病的发生和检查分为五个梯度:基因水平—蛋白质水平—细胞水平—临床前—组织器官水平。基因水平就是分子水平,它是最早和诊断最准确的水平。基因检测是疾病最早的预警,在现代医疗模式中更加重要。现代医疗中以预防为主,通过基因检测,可以更早地预防糖尿病,更为重要的是根据糖尿病基因报告可以进行个体化的早期预防。个体化指因人而异,比如:如果LEP,LPL为阳性,就应小心肥胖,注意饮食,从这方面预防;如果MTHFR,ADIPOQ为阳性,那就应加强锻炼,提高胰岛素的敏感性,预防胰岛素抵抗等等,因此基因检测具有很高的预防学价值。
糖尿病是本世纪最流行的疾病之一,如果没有有效的预防方法,糖尿病早期患者人数将继续上升。精确识别遗传信息,可以为糖尿病的诊断和治疗提供一种有效手段,从而提高诊疗水平,提供更为有效的遗传咨询,更好的为广大糖尿病患者服务。
用于2型糖尿病。 单药治疗:可作为单药治疗,在饮食和运动基础上改善血糖控制。 联合治疗:当单独使用盐酸二甲双胍血糖控制不佳时,可与盐酸二甲双胍联合使用,在饮食和运动基础上改善血糖控制。 重要的使用限制:由于对于1型糖尿病和糖尿病酮症酸中毒的有效性尚未确定,故本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。
健客价: ¥50.91.本品用于单纯饮食控制及体育锻炼治疗无效的2型糖尿病,特别是肥胖的2型糖尿病。 2.对于1型或2型糖尿病,本品与胰岛素合用,可增加胰岛素的降血糖作用,减少胰岛素用量,防止低血糖发生; 3.本品也可与磺脲类口服降糖药合用,具协同作用。
健客价: ¥36该产品适用于测量18周岁及以上的成人组织间液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作为治疗药物调整的依据。扫描检测仪中内置的血糖血酮检测模块可用于测量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鲜毛细血管全血中的葡萄糖浓度,和采自指尖和静脉的新鲜全血中的β-羟丁酸浓度,不能用于糖尿病的诊断和筛查,也不能作为治疗药物调整的依据。与其配套的辅理善瞬感软件可以帮助患者或医护人员查看、分析和评估由扫描式葡萄糖监测
健客价: ¥456单药治疗 本品配合饮食控制和运动,用于改善2 型糖尿病患者的血糖控制。 与二甲双胍联用 当单独使用盐酸二甲双胍血糖控制不佳时,可与盐酸二甲双胍联合使用,在饮食和运动基础上改善2 型糖尿病患者的血糖控制。本品单药或与二甲双胍联合治疗的推荐剂量为100 mg,每日一次。本品可与或不与食物同服。 肾功能不全的患者 轻度肾功能不全患者(肌酐清除率 [CrCl] ≥ 50 mL/min,相应的
健客价: ¥100配合饮食控制,用于:1. 2型糖尿病。2. 降低糖耐量低减者的餐后血糖。
健客价: ¥401.用于单纯饮食控制不满意的2型糖尿病患者,尤其是肥胖者,还可能有减轻体重的作用。 2.对某些磺酰脲类疗效差的患者可奏效。 3.可与磺酰脲类或胰岛素合用以改善血糖控制。
健客价: ¥8用于自测人体毛细血管全血中葡萄糖的浓度,本产品用于体外监测,测试结果仅供参考,不能作为糖尿病的诊断工具。
健客价: ¥49滋阴补肾,益气润肺,和胃生津、调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿,四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥10.5配合饮食控制治疗Ⅱ型糖尿病。
健客价: ¥63.51.用于单纯饮食控制和/或运动疗法血糖水平未得到满意控制2型糖尿病病人。2.可作为单用磺酰脲类或盐酸二甲双胍治疗,血糖水平未得到满意控制的2型糖尿病病人二线用药。
健客价: ¥10本品配合饮食和运动治疗,用于经二甲双胍单药治疗血糖仍控制不佳或正在接受二者联合治疗的2型糖尿病患者。
健客价: ¥1381)本品首选用于单纯饮食控制及体育锻炼治疗无效的2型糖尿病,特别是肥胖的2型糖尿病。 2)对于1型或2型糖尿病,本品与胰岛素合用,可增加胰岛素的降血糖作用,减少胰岛素用量,防止低血糖发生。 3)本品也可与磺酰脲类口服降血糖药合用,具协同作用。
健客价: ¥13贝前列素钠片:改善慢性动脉闭塞性疾病引起的溃疡、间歇性跛行、疼痛和冷感等症状。 西洛他唑片:改善因慢性动脉闭塞症引起的溃疡、肢痛、冷感及间歇性跛行等缺血性症状。辅助治疗动脉粥样硬化,血栓闭塞性脉管炎,糖尿病所致肢体缺血症,大动脉。
健客价: ¥1600本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者,以改善此类患者的血糖控制。(详见内包装说明书)
健客价: ¥104滋阴补肾,益气润肺,和胃生津,调节代谢机能。用于消渴症引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症,降低血糖、尿糖。
健客价: ¥13用于饮食控制、减轻体重及运动锻炼不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰岛素依赖型)患者。当单独使用二甲双胍不能有效控制其高血糖时,瑞格列奈可与二甲双胍合用。治疗应从饮食控制和运动锻炼降低餐时血糖的辅助治疗开始。
健客价: ¥67该产品适用于测量18周岁及以上的成人组织间液中的葡萄糖水平,用于糖尿病的自我管理,不能作为治疗药物调整的依据。扫描检测仪中内置的血糖血酮检测模块可用于测量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鲜毛细血管全血中的葡萄糖浓度,和采自指尖和静脉的新鲜全血中的β-羟丁酸浓度,不能用于糖尿病的诊断和筛查,也不能作为治疗药物调整的依据。与其配套的辅理善瞬感软件可以帮助患者或医护人员查看、分析和评估由扫描式葡萄糖监测
健客价: ¥456单独使用本品,建议联合饮食及运动疗法,达到控制非胰岛素依赖型(2型)糖尿病血糖的作用。本品还可和磺脲类降糖药或胰岛素合并用以控制2型糖尿病人血糖。
健客价: ¥18.5用于单纯饮食控制不满意的2型糖尿病患者,尤其是肥胖者。不但有降血糖作用,还可能有减轻体重的作用。对某些磺酰脲类无效的病例有效。如与磺酰脲类降血糖药合用有协同作用,较各自的效果更好。
健客价: ¥21治疗糖尿病多发性周围神经病变。
健客价: ¥59本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者,以改善此类患者的血糖控制。(详见内包装说明书)
健客价: ¥212用于饮食控制、减轻体重及运动锻炼不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰岛素依赖型)患者。当单独使用二甲双胍不能有效控制其高血糖时,瑞格列奈片可与二甲双胍合用。治疗应从饮食控制和运动锻炼降低餐时的辅助治疗开始。
健客价: ¥57用于饮食控制、减轻体重及运动锻炼不能有效控制其高血糖的2型糖尿病(非胰岛素依赖型)患者。瑞格列奈片可与二甲双胍并用。二者并用时对控制血糖比各自单独使用时更能达到协同功效。
健客价: ¥29该血糖仪产品适用于测量18周岁及以上的成人组织间液中的葡萄糖水平,血糖仪用于糖尿病的自我管理,不能作为治疗药物调整的依据。扫描检测仪中内置的血糖血酮检测模块可用于测量采自指尖、前臂、上臂或拇指根部新鲜毛细血管全血中的葡萄糖浓度,和采自指尖和静脉的新鲜全血中的β-羟丁酸浓度,不能用于糖尿病的诊断和筛查,也不能作为治疗药物调整的依据。血糖仪与其配套的辅理善瞬感软件可以帮助患者或医护人员查看、分析和评估
健客价: ¥1368