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探索痛风发病新进展

2018-01-24 来源:医脉通内分泌科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要: 痛风是由高尿酸血症引起的一种常见而非常严重的炎症性关节炎。一篇综述阐述了高尿酸血症与痛风遗传学方面的研究进展,包括全基因组关联研究的结果,结果发表在NatRevRheumatol杂志。

   痛风是由高尿酸血症引起的一种常见而非常严重的炎症性关节炎。一篇综述阐述了高尿酸血症与痛风遗传学方面的研究进展,包括全基因组关联研究的结果,结果发表在NatRevRheumatol杂志。

  大多数调节血清尿酸水平或痛风发作的基因与肾脏尿酸盐转运系统相关。例如,尿酸盐转运基因SLC2A9、ABCG2和SLC22A12参与调节血清尿酸水平和痛风发作。尿酸盐在肾脏中的排泄主要包括肾小球的滤过、肾小管分泌前重吸收、肾小管分泌、分泌后重吸收等步骤。尿酸盐的吸收与分泌之间的平衡是血清尿酸浓度的主要决定因素,基因突变引起SLC2A9和SLC22A12失去功能,从而引起尿酸盐吸收减少以及无限制的分泌,导致了遗传性的低尿酸血症。由基因的变异引起的血清尿酸水平变化仅占所有血清尿酸水平变化原因中的一小部分,而血清尿酸水平却是有效预测痛风发作风险的指标,故由基因的变异预测痛风发作风险的临床实用性受到了限制。
 
  尿酸盐相关基因和基因调节的血清尿酸水平在总体上与心血管-代谢性疾病无明显相关,这也挑战了血尿酸在心血管疾病发病中起始动因素这一假说。
 
  HLA-B5801等位基因与别嘌醇的严重超敏反应在遗传药理学上存在紧密相关性,这在亚洲以及欧洲人群中已经得到证实。对HLA-B5801等位基因的测试可以用于预测这些潜在的致命性副作用的发生。
 
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