目的检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况。
方法收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。
结果直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变(c.1111C>T),导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子(p.R371X);第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变(c.3121C>T),导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变(p.R1041C),其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变。
结论SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一。
讨论迄今为止,文献已报道70余种SPINK5基因的不同突变,大部分为小片段替换、插入或缺失而导致的无义突变或移码突变。本例患者SPINK5基因的突变为第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变(c.1111C>T),使其编码第371位氨基酸发生无义突变(p.R371X),故可导致其编码的LEKTI蛋白不能表达。第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变(c.3121C>T),使其编码第1041位氨基酸发生错义突变(p.R1041C),可导致LEKTI蛋白功能减低。该患者SPINK5基因的复合杂合突变可导致其编码的LEKTI蛋白不能表达或功能减低,引起KLK5活性增强,从而引发皮炎和过敏反应,出现一系列临床表现。p.R371X的突变位点已被国外文献报道,而p.R1041C属新发突变。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
健客价: ¥756神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的辅助治疗。
健客价: ¥32.5神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价: ¥12本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能而不能或不愿吃足够数量的常规食物以满足机体营养需求的肠内营养治疗的病人,主要用于: 1. 代谢性胃肠道功能障碍 -胰腺炎 -肠道炎性疾病 -放射性肠炎和化疗 -肠瘘 -短肠综合征 -艾滋病病毒/艾滋病 2. 危重疾病 -大面积烧伤 -创伤 -脓毒血症 -大手术后的恢复期 3. 营养不良病人的手术前喂养 4. 肠道准备 本品能用于糖
健客价: ¥88用于慢性肝炎及原发性肝癌。
健客价: ¥25与爱斯妥(雌二醇凝胶)合用:调节体内孕激素水平,治疗妇女更年期综合征;并能对抗单纯用雌激素对子宫内膜的促生长作用。 单独使用:治疗因黄体功能不足出现的经前期综合征,痛经和子宫内膜异位症。
健客价: ¥98.5干燥综合征,斯.约二氏综合征,干眼综合征等内因性疾患;手术后、药物性、外伤、佩戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价: ¥31用于各型精神分裂症,更适用于病情缓解者的维持治疗。
健客价: ¥15用于诱导下述情况妇女的排卵 :下丘脑-垂体机能障碍,包括多囊性卵巢综合征(PCOS);诱导接受辅助受孕技术如体外受精(IVF)而行超数排卵妇女的多卵泡发育。
健客价: ¥20解毒,消肿,止痛。用于中、晚期肿瘤,慢性乙型肝炎等症。
健客价: ¥198用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥10用于更年期综合征,症见潮热、盗汗、失眠、烦躁、抑郁、头痛、心悸等。
健客价: ¥220用于治疗由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足综合征导致的低钠血症。
健客价: ¥8751.改善更年期综合征、增加骨密度;2.美容祛斑;3.保护心血管健康。 适用人群:1.更年期、绝经后妇女;2.40岁以后女性(无论是否到达更年期);3.雌激素水平失调的女性。
健客价: ¥149用于过敏性与自身免疫性炎症疾病,胶原性疾病。如风湿病、类风湿性关节炎、红斑狼瘡、严重支气管哮喘、肾病综合症、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不足症、剥脱性皮炎、无疱疮神经性皮炎、类湿疹等。
健客价: ¥13用于阵发性室性心动过速及室上性心动过速(包括伴预激综合征者)。
健客价: ¥5癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥72用于闭塞综合征、血栓性静脉炎、毛细血管出血等。
健客价: ¥7.9胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥16胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥30本品可用于由敏感菌引起的轻、中度感染,包括1、呼吸系统感染:如急性咽炎、急性扁桃体炎、中耳炎、副鼻窦炎、支气管炎、支气管扩张合并感染、肺炎等;2、肠道感染:如细菌性痢疾、伤寒、感染性肠炎、沙门氏菌肠炎等; 3、胆道感染:如胆囊炎、胆管炎等;4、泌尿生殖系统感染:如膀胱炎、肾盂肾炎、前列腺炎、淋菌性尿道炎、非淋菌性尿道炎、子宫附件炎、子宫内感染、子宫颈炎、前庭大腺炎等及由溶脲脲原体、沙眼衣原体所致的
健客价: ¥39益肾固精,缩尿,止浊。用于遗精滑精,遗尿尿频,小便白浊。
健客价: ¥442治疗肝炎药。用于慢性乙型肝炎。
健客价: ¥6.8解毒,消肿,止痛。用于中、晚期肿瘤,慢性乙型肝炎等症。
健客价: ¥170