2018-06-04
BRCA之外，我们找到了影响乳腺癌的新突变
与BRCA功能密切相关的另一个基因PALB2的突变，也能够导致3号特征的出现。另两个增加乳腺癌患病风险的基因突变，ATM和CHEK2不会导致3号特征。这两个基因与DNA损伤的信号传导有关，与BRCA的修复功能没有直接联系。
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乳腺癌的治疗还有一种新兴的治疗方法--靶向治疗。临床发现，大约有2/5的乳腺癌患者是表达——HER2（人表皮生长因子受体-2）。
乳房护理成为每一位爱美女士的重中之重，因而当女性出现乳房疼痛时可能会疑心自己是否患有某些乳房疾病，尤其是常常听闻的乳房恶性杀手乳腺癌。
与BRCA功能密切相关的另一个基因PALB2的突变，也能够导致3号特征的出现。另两个增加乳腺癌患病风险的基因突变，ATM和CHEK2不会导致3号特征。这两个基因与DNA损伤的信号传导有关，与BRCA的修复功能没有直接联系。
本研究对2014-2015年诊断出乳腺癌且由两个SEER登记处（佐治亚州和洛杉矶）确定的以人群为基础的患者样本进行了关于遗传检测经历的调查（N = 3,672;回复率为68％）。
研究人员表示：“多年来，科学家们始终在预测非编码基因对癌症发展的作用，在过去几年里，也有很多这方面的研究，然而实验结果却令人惋惜，只有一个周期性非编码基因突变已经得到论证。”
数据显示，携带包括BRCA1/2、P10、P53这些易感基因的人，在所有乳腺癌当中占10%~20%。王殊教授介绍，如果查出这类基因有问题，你患癌风险会很高，终生患癌的风险大概在70%~80%这样一个状态。
内分泌治疗是ER+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗的基石，仅有一小部分患者可以从辅助化疗中获益。目前，对于辅助化疗能否给患者带来获益，并没有明确的预测指标，临床上只是根据患者的复发风险来推荐其是否接受辅助化疗。
Oncoarray发现的大部分变异不在基因内部，而是在基因组中调节基因活性的区域附近。当研究人员研究这些遗传区域的模式时，发现这与那些其他常见疾病相关的区域不同。
为了求证EFC#93是否可以作为不良预后的早期诊断（即在肿瘤可见前就做出诊断）的标志物，作者又进一步分析了925名健康女性的血清样本，其中有229名女性在提供样本后的3年内罹患了高危乳腺癌，231名女性罹患了非高危乳腺癌。
DNA甲基化可以模拟基因突变，使家族成为乳腺癌易感家族。该研究分析了210例乳腺癌患者的DNA甲基化这一表观遗传学改变，是第一批系统扫描基因组寻找DNA甲基化可遗传的研究之一，也是第一次将其应用于家族性乳腺癌研究。
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