基因检测是目前很流行的东西，听起来很“高大上”，在一些商家宣称“基因检测知道你以后会不会患癌”的宣传下，大众对基因检测有着盲目的信服，很多对基因检测有意向的女性以及他们的家人也在咨询我，基因检测可不可以让我知道自己以后会不会患乳腺癌？怎么做？那么，我今天一起来了解下与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1/2的基因检测。
什么是BRCA1/2基因？
首先大家要明白，BRCA1/2是抑癌基因，是能够抑制恶性肿瘤发生的“好基因”，而BRCA1/2基因突变（变成“坏基因”）之后，我们患乳腺癌和卵巢癌的风险就会增加。这种突变是遗传自父母的，不是我们出生之后基因才“变坏”的。
谁应该考虑BRCA1/2基因检测？
1.患有卵巢癌的患者。
2.50岁以下的乳腺癌患者，或者60岁以下的“三阴性”乳腺癌患者。
3.男性乳腺癌患者。
4.多个亲密的家庭成员患有乳腺癌或者卵巢癌，并且患病年龄小于50岁，比如自己的母亲、姐妹、女儿或者父亲。
5.自己或者一个亲密的家人患有双侧乳腺癌或者乳腺癌+卵巢癌。
6.多代伴有癌症的家庭（如祖母，母亲，姐妹）。父亲的家族史与母亲一样重要。了解你家人两边表亲的癌症病史也很重要。
7.除乳腺癌和卵巢癌之外的个人或家族史，例如，知道是否有胰腺癌、前列腺癌、结肠癌或男性乳腺癌的亲属。有此类情况的人也可以考虑检测。
如果有以上情况的话，BRCA1/2检测应该尽可能从癌症患者开始，而不是没有癌症的家庭成员。如果没有发现突变，测试没有癌症的家庭成员往往是没有意义的。
特殊说明：因为此类检测在国内开展时间较短，目前在我们临床实践中并没纳入常规检测。
哪里能做？
我们医院，也就是中国医学科学院肿瘤医院，病理科即可进行此项检查，一般找乳腺或者妇瘤科医生进行咨询是否有检测必要后，开出检查单缴费到病理科进行。其他医院是否可做需要各位自己咨询，费用大多在6000元左右。
BRCA1/2基因检测有可能出现什么结果？
基因检测的结果有以下情况。
1.BRCA1/2突变阳性。这意味着携带有与癌症风险增加相关的突变。
2.阴性，这意味着你没有BRCA1/2突变，这个结果通常意味着癌症风险与普通人群中的其他女性差不多。这个结果并不排除可能患癌症的风险，因为乳腺癌的发病因素有很多，所有因素综合作用决定了患乳腺癌的风险。
3.对于检测到“未知意义”的基因突变为阳性。这意味着有遗传改变，但不清楚它是否会增加乳腺癌或卵巢癌的风险，或者是否可能是基因的正常变化。
具体意义需要医生帮助解读。但我们一定要明白：阴性结果并不意味着不会患癌，阳性结果也并不意味着一定会患癌。
BRCA1/2基因突变可能产生的影响是什么？
BRCA1突变者患乳腺癌的终生风险（70岁）为55％至70％，BRCA2突变者为45％至70％。这意味着，在100名有BRCA1的妇女中，45-70名妇女在其一生中会患乳腺癌。BRCA1和BRCA2的卵巢癌终生风险约为40％，BRCA2为15％。
发现BRCA1/2基因突变后我们怎么办？
如果检测为BRCA1/2突变阳性，有几种方法可以筛查癌症并降低患癌症的风险。
1．最常用的方法是更频繁的筛查乳腺癌和卵巢癌。（方法见乳腺癌筛查文章，点击：20岁以上的美女注意了，如何筛查才能及早发现乳腺癌呢？）
2.做手术来降低风险。提到手术，大家一定会想到安吉丽娜.茱莉，在得知自己存在突变基因之后，先是进行了预防性乳房切除，随后进行了卵巢切除，她的勇气和果断让我为之叹服。但是，目前在中国，预防性切除在伦理和法律上存在着争议，希望随着时代的发展，法律能够给出一个让医生和患者可以做出明确选择的结论。
3.服用药物来降低风险。主要的药物就是他莫昔芬，这是一种常规用于乳腺癌术后进行内分泌治疗的药物（乳腺癌内分泌治疗相关知识点击文章：说说那些内分泌治疗的烦心事儿！），它确实能够降低患乳腺癌风险，但是副作用和获益之间需要抉择，目前没有明确结论，还需要进一步的研究。
（以上内容主要来自国外文献，与国内现状有一定差距，具体情况还需专业医生判断）
对绝经后早期乳腺癌患者的辅助治疗，此类患者雌激素或孕激素受体阳性。 对已经接受他莫昔芬辅助治疗5年的、绝经后早期乳腺癌患者的辅助治疗，此类患者雌激素或孕激素受体阳性。 治疗绝经后、雌激素受体阳性孕激素受体阳性或受体状态不明的晚期乳腺癌患者，这些患者应为自然绝经或人工诱导绝经。
健客价： ￥811．治疗女性复发转移乳腺癌。 2．用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗，预防复发。
健客价： ￥28.8适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价： ￥95适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。对雌激素受体阴性的病人，若其对他莫昔芬呈现阳性的临床反应，可考虑使用本品。 适用于绝经后妇女雌激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。
健客价： ￥128.8适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。适用于绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。适用于曾接受2到3年他莫昔芬辅助治疗的绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗等。
健客价： ￥514.8主要治疗消化道肿瘤，对胃癌、结肠癌、直肠癌有一定疗效。也可用于治疗乳腺癌、支气管肺癌和肝癌等。还可用于膀胱癌、前列腺癌、肾癌等。
健客价： ￥42绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价： ￥43.81、各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病。2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价： ￥140绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价： ￥59.8主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌，对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期肿瘤患者的食欲和恶病质。
健客价： ￥44用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病等。
健客价： ￥8.6扶正固本，活血消症。适用于正气虚弱，瘀血阻滞，原发性肝癌不宜手术和化疗者辅助治疗用药，有改善肝区疼痛、腹胀、乏力等症状的作用。在标准的化学药品抗癌治疗的基础上，可用于肺癌、胃肠癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少气懒言、脘腹疼痛或胀闷、纳谷少馨、大便干结或溏泄、或气促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸胁不适等症，改善患者生活质量。
健客价： ￥103.5本品可用于月经不调、功能性子宫出血及子宫内膜异位症等。还可用于晚期乳腺癌、子宫内膜癌。
健客价： ￥131．各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病； 2．头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病； 3．乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价： ￥971、各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病； 2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病； 3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价： ￥52主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌，对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期癌症者的食欲和恶病质。
健客价： ￥61适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价： ￥14811. 适用于经他莫昔芬及其它抗雌激素疗法仍不能控制的绝经后妇女的晚期乳腺癌。 2. 绝经后妇女雌激素阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。 3. 对雌激素受体阴性的病人，若对他莫昔芬呈现阳性的临床反应，可考虑使用本品。
健客价： ￥90.4适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价： ￥64.8乳腺癌、肺癌、银屑病。
健客价： ￥31用于胃癌、肠癌、胰腺癌等消化道癌，亦可用于乳腺癌和原发性肝癌。手术前后用药有可能防止癌的复发、扩散和转移。
健客价： ￥23本品用于治疗乳腺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、膀胱癌、宫颈癌。
健客价： ￥86绝经后妇女雌激素受体阳性/或不详的转移性乳腺癌。
健客价： ￥286.9结肠癌辅助化疗：卡培他滨适用于Dukes'C期、原发肿瘤根治术后、适于接受氟嘧啶类药物单独治疗的结肠癌患者的单药辅助治疗。其治疗的无病生存期（DFS）和总生存期（OS）都不亚于5-氟尿嘧啶和甲酰四氢叶酸联合方案（5-FU/LV）。已有试验数据表明卡培他滨和奥沙利铂联合化疗可较5-FULV改善无病生存期和总生存期。医师在开具处方使用卡培他滨单药对Dukes'C期结肠癌进行辅助治疗时，可参考以上研究结
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