丹娜法伯癌症研究院进行了一项针对BRCA1和BRCA2突变检测的新研究,并且许多研究人员正在利用这些检测结果来指导临床治疗。
该研究已发表在《美国医学会杂志(肿瘤学)》上,它有力地证明了大多数患者都会遵循美国国家综合癌症网络(NCCN)指导方针来进行治疗,即50岁及以下的乳腺癌女性患者应该接受基因检测。但是,研究人员同时发现许多不携带BRCA1及BRCA2突变的患者也选择双侧乳腺切除,尽管其健康侧乳腺发生癌症的风险并未超过平均值。
“若某位女性继承了BRCA1或2基因突变,那么她患乳腺癌、卵巢癌以及其它某些癌症的风险会增高,”该文章的第一作者,即丹娜法伯Susan F. Smith女性癌症研究中心的理学博士及公共卫生硕士Shoshana Rosenberg说道,“虽然医生会建议乳腺癌年轻女性患者进行BRCA检测,但却很少有研究分析这些建议的执行力度以及基因相关检测对治疗方案的影响。”
在这篇文章中,Rosenberg及其同事对将近900名40岁及以下的乳腺癌女性进行了分析。这些患者均是先前丹娜法伯所进行的“年轻女性乳腺癌研究”的参与者,该研究针对的是乳腺癌患者的治疗、肿瘤生物学及社会心理问题,从2006年开始共有1300名乳腺癌年轻女性参与。
研究人员发现,进行BRCA突变检测的患者明显增多。2006年被诊断为乳腺癌的年轻女性中,77%的人进行了BRCA检测。到2013年为止,这个数字已上升至95%。
在这些患者中,将近30%的人表示了解或担心基因风险会影响到她们的治疗选择,而86%的BRCA突变携带者以及51%的非携带者都进行了双侧乳腺切除术。
研究人员表示,或许是因为媒体对这个问题的关注度越来越高,尤其是女演员安吉丽娜·朱莉在知道自己携带BRCA突变后选择进行双侧乳腺切除术这一事件的报导,所以越来越多的年轻患者选择进行BRCA检测。Rosenberg说道,公众意识的提高使患者对基因风险这一问题重视起来,她们可能会因此进行更多检测。
该文章的作者说道,某些患者不进行该检测可能是因为她们面临着更紧急的状况,或者优先考虑与治疗相关的其他选择。
至于为什么BRCA突变非携带者常选择双侧乳腺切除术——尽管她们的健康侧乳腺罹患癌症的风险并未增高——也许这样做可以减轻她们的焦虑,让她们心安,该文章的作者们认为。
“我们明白,年轻女性在被诊断为乳腺癌后可能会非常焦虑,”Rosenberg还说道,“她们可能会觉得自己还那么年轻,本不应该患乳腺癌,因此她们愿意尽一切可能来预防新的癌症出现。”
Rosenberg表示,许多BRCA突变非携带者都进行了双侧乳腺切除术,这可能预示着患者需要更好地了解一个事实:对BRCA突变非携带者来说,其健康侧乳腺出现癌症的风险相对是比较低的。
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