JAMA杂志描述了这样一个现象:新诊断的乳腺癌患者对基因检测和遗传咨询的需求远大于这些服务的可用性。
本文第一作者,斯坦福大学的研究人员Allison Kurian表示,女性对基因检测非常感兴趣,但很多人却无法获得检测。这特别令人担忧,因为这意味着突变携带者及其家庭错过了预防癌症的机会。
基因检测和遗传咨询,想要却不可得
该项调查共涉及2500名女性,年龄在20-70岁之间,均被诊断为0、I或者II期乳腺癌。调查发现,不到30%的患者能够接受乳腺癌相关的胚系基因突变检测(BRCA1和BRCA2),有三分之二的患者表示她们希望得到这样的检测。
调查小组还发现,获得基因检测的女性中,只有40%获得了遗传咨询,不过这个比例在高危人群中略有上涨——62%。调查人员表示,遗传咨询是风险评估和沟通的关键,但由于遗传咨询人才的缺乏,一些医生必须在没有获得遗传咨询专家帮助的情况下给予患者忠告。
为了衡量患者对BRCA1/2检测的兴趣以及衡量基因检测和遗传咨询的有效性。调查者对3500名刚经历过手术的患者进行邮件调查,有70%的患者(2529名)对此次调查进行了回应。其中超过59%的平均风险患者表示希望获得乳腺癌相关的胚系基因突变检测,约36%的患者表示已经与临床医生讨论了这类检测,只有18%的患者获得了检测。
而对于773名具有家族史或其他特征的高风险患者,将近81%的女性希望获得基因检测。这些患者中大多数与临床医生讨论过基因检测,但只有53%的高风险患者获得生殖细胞BRCA1/2检测。高风险人群获得遗传咨询的概率更高,这并不奇怪。62%的患者表示接受了基因检测和遗传咨询
该调查还指出,老年乳腺癌患者和亚裔美国人的基因检测接受率尤其低。大多数未能获得基因检测女性表示未得到医生的建议,一小部分患者表示检测的费用让她们望而却步。
作者最后总结道,这项调查强调了肿瘤医生在基因检测过程中的重要性,呼吁医生提高沟通技巧和评估患者风险的能力,优化遗传咨询等。
遗传咨询人才的培养迫在眉睫
本调查最凸显的问题之一是遗传咨询人才的匮乏,这个问题在国内依然如此。遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士,是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁,而我国的职业大典中却没有设置遗传咨询师这个岗位。近年来,随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加,遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。
高通量测序技术的发展,为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术进入临床实践应用的过程中,逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足,规范指南的缺乏,相关机构和技术人员短缺等问题。其中,最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识的匮乏,尤其是对检测报告的解读、遗传学诊断和临床处理策略方面的知识匮乏。因此,加速增加遗传咨询师的培训、认证、岗位设定等内容迫在眉睫。
医患的有效沟通仍需提高
该调查凸显的第二个问题就是医生在基因检测中扮演的重要作用。临床医生除了要尽可能地把疾病看明白,弄清楚什么样的临床表型需要检测哪些致病基因,作者认为医生还应该加强与患者的沟通技巧。
其实这并非是对医患有效沟通的第一次呼吁。前段时间,JAMA Surgery杂志上的调查也发现,由于医患沟通无效,导致大量的女性接受基因检测后进行了不必要的乳房切除。BMJ上的一项调查也呼吸医生多去了解患者的医疗情况以及对家族史进行详细评估,向患者阐述基因检测的优缺点,以避免由于名人效应而带来不必要的基因检测。
主要治疗消化道肿瘤,对胃癌、结肠癌、直肠癌有一定疗效。也可用于治疗乳腺癌、支气管肺癌和肝癌等。还可用于膀胱癌、前列腺癌、肾癌等。
健客价: ¥221、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病。2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、
健客价: ¥1481.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥120活血化瘀、软坚散结、清热解毒、扶正固本。用于肺癌、胃癌、肝癌等肿瘤的辅助治疗。
健客价: ¥80用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗(如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗;本品可用于湿疹、血小板块减少、多次感染综合症、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客价: ¥36缓解支气管哮喘、慢性支气管炎、肺气肿及其它肺部疾病所合并的支气管痉挛。
健客价: ¥118培元固本,补益气血。与化疗配合用药,有助于提高原发性肺癌、肝癌的疗效,可改善肿瘤患者的气虚症状,提高机体免疫功能。
健客价: ¥136用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗(如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗剂;本品可用于湿疹、血小板减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客价: ¥39破血消瘦,攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
健客价: ¥32爱全乐作为支气管扩张剂用于慢性阻塞性肺部疾病引起的支气管痉挛维持治疗,包括慢性支气管炎和肺气肿。爱全乐可与吸入性β受体激动剂合用于治疗慢性阻塞性肺部疾病包括慢性支气管炎和哮喘引起的急性支气管痉挛。
健客价: ¥51消徵化瘀。用于徵积,产后瘀血,少腹疼痛拒按,适用于属血瘀气滞型的原发性支气管肺癌及原发性肝癌。
健客价: ¥184平喘药。适用于支气管哮喘,慢性支气管炎、肺气肿和其它伴有支气管痉挛的肺部疾病。
健客价: ¥30用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染(如带状疱疹,流行性乙型脑炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等);对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂(主要用于肺癌,鼻咽癌,乳腺癌,骨肉瘤等);免疫缺陷病等。
健客价: ¥26抗癌药。用于肺癌,肺癌脑转移,消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗剂。
健客价: ¥63破血消瘀,攻毒蚀疮。用于原发性肝癌,肺癌,直肠癌,恶性淋巴瘤,妇科恶性肿瘤等。
健客价: ¥118主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期癌症者的食欲和恶病质。
健客价: ¥70扶正固本,活血消症。适用于正气虚弱,瘀血阻滞,原发性肝癌不宜手术和化疗者辅助治疗用药,有改善肝区疼痛、腹胀、乏力等症状的作用。在标准的化学药品抗癌治疗的基础上,可用于肺癌、胃肠癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少气懒言、脘腹疼痛或胀闷、纳谷少馨、大便干结或溏泄、或气促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸胁不适等症,改善患者生活质量。
健客价: ¥1251、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥46用于益气健脾,理气化痰,活血祛瘀合并化疗具有改善原发性非小细胞肺癌胃肠癌,乳腺癌,中医脾虚痰瘀证所致的气短,面色晄白,胸痛,纳谷少馨,胸胁胀满等症状 的作用,可提高患者化疗期间的生活质量。对原发性非小细胞肺癌合并NP(NVB、PDD)及MVP(MMC、VDS、PDD)方案化疗时,在抑制肿瘤方面具有一定的辅助治疗作用。
健客价: ¥200抗癌,消炎,平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌,对大肠癌、宫颈癌、白血病等多种恶性肿瘤,亦有一定疗效,亦可配合放疗、化疗及手术后治疗。并用于治疗慢性气管炎及支气管哮喘。
健客价: ¥22活血化瘀,清热解毒,祛邪扶正。配合放、化疗治疗肿瘤有增效、减毒作用;单独使用可用于不适宜放、化疗的肺癌患者的治疗。
健客价: ¥83抗癌药。用于肺癌,肺癌脑转移,消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗剂。
健客价: ¥44补肺益肾。用于肺肾两虚,精气不足引起的咳喘,水肿,神疲乏力,腰膝酸软;亦可用于各类肾病,支气管哮喘,慢性肝炎及肿瘤的辅助治疗。
健客价: ¥25用于消化道癌症(结肠癌、直肠癌、胃癌)、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
健客价: ¥64