前言：2003年，6国科学家共同宣布人类基因图谱绘制工作宣告完成。十一年的时间，科研人员把基因组测序成本从30多个亿美元降至1000美元，已经迈进临床应用所能承受的成本范围。
HiSeq、MiSeq、NextSeq、HiSeqXten……一系列基因测序平台，将基因测序产业在医疗、
食品安全检测、法医等多领域的应用变为现实。
这一切，都指向一场巨大的行业变革：基因测序技术将迅猛发展，把我们带入一个崭新的基因测序应用时代。在这场变革的前夜，转化医学网走进Illumina上海办公室，电话连线远在日本的亚太市场总监DanHeadon和亚太销售总监GretchenWeightman，进行了一次访谈。
转化医学网：Illumina如何评价目前中国的NGS市场？对于未来中国NGS市场发展前景有何期望？
DANHEADON：NGS在中国的市场正在快速的增长，这一技术开始在很多不同的领域得到应用。最初这一技术只在基础科学研究中被广泛使用，但现在这一情况正在发生改变，人们会看到它在医疗保健，临床应用，农业，
传染病监控，食品安全检验，法医学等各个领域中所体现出的巨大价值。
我们期望NGS在临床上方面的应用能够继续快速增长，中国有潜力使这一技术在临床上的应用比其他国家发展的更快更好。例如，利用Illumina的NGS技术检测胎儿染色体非整倍体（如21三体的唐氏综合症）已经得到快速推广。这项检测非常受欢迎，因为它避免了羊膜穿刺及其对胎儿
发育可能带来的潜在的巨大风险。事实上，NGS还有望取代很多现有的医疗检测手段，为病人提供更优质更高性价比的检测服务。
当然，这项技术不仅限于临床应用，它还可以在其他很多领域发挥重要作用，比如农业上快速提高作物和肉制品的产量；在法医的调查取证过程中帮助破案确认凶手；识别人、畜、食品或环境中的致病原并快速高效的跟踪疫情；NGS技术可以在很多领域发挥作用，不断提升人们的生活质量。
转化医学网：您能否为我们介绍一些利用ILMN平台完成的大型的国际人类基因组测序项目？
GRETCHENWEIGHTMAN：Illumina一直以来都在为各种重大的国际基因组项目提供核心技术，包括国际人类基因组单体型图计划（HapMapProject），千人基因组计划（the1000genomesproject），DNA元素百科全书计划（ENCODEProject）等等。Illumina也是目前所有正在进行当中的重大人类基因组测序项目的主要技术提供商。就在上个星期，Illumina还被英国的GenomicsEngland选为“10万人基因组计划”的优先合作伙伴，针对癌症和罕见病进行基因组学研究。我们最近还与卡塔尔Sidra医学研究中心达成合作协议，共建高通量基因组研究中心，利用我们新的HiSeqXTen平台建立阿拉伯人共有的基因组图谱。世界上每一个大型的基因组研究中心，他们的测序工作，即使不是全部，也是主要依赖于Illunima的测序技术。
转化医学网：ILMN对中国临床市场的愿景以及在中国临床诊断市场的发展计划？
DANHEADON：Illunima正在积极努力确保我们的产品得到中国CFDA的批准，来满足中国强大的市场需求。我们有很多合作伙伴，最近我们刚刚公布的一个重要的合作是同贝瑞和康共同研发用于无创DNA产前检测的NGS测序系统。目前，该系统已进入到CFDA医疗器械审批的最后阶段。中国每年都有两百万患有高危妊娠或者高龄怀孕的孕妇，这项合作将为这些孕妇提供一个安全无创的检测途径。Illunima的技术在癌症和罕见
遗传病的诊疗上也发挥着巨大的价值，例如为器官移植和血库提供HLA分析，监测医院获得性感染等等。我们致力于同所有相关的医疗机构、当地技术供应商、医院、医生以及监管部门合作，以确保更多的中国患者可以受益于我们的这项非常有价值的技术。
我们将继续改进我们的技术以囊括更多的样品类型，更完善工作流程，使得测序能够更快，更便宜，更优质的完成。同时，我们将利用更好的技术，扩展完善我们目前应用于临床的检测项目种类。
转化医学网：您如何看待转化医学？Illunima在这一领域做过哪些努力？
GRETCHENWEIGHTMAN：转化医学是将生物医学领域的研究发现转化为临床应用的一门学科，简单地说，将研究发现从实验室搬到临床上。Illunima是全球研究机构主要的测序技术提供商，超过90%的DNA测序是在Illunima的仪器系统上完成的。我们与研究机构的紧密联系使得我们可以和他们合作，完成NGS从研究到临床应用的转化。我们还与全世界各地的监管部门共同努力，确保这一转化过程妥善的进行。
转化医学网：目前Illunima已实现$1000测基因组，您认为不久的将来这一检测成本是否仍会下降？可否分享一下您个人对个体化医疗时代的看法？
DANHEADON：Illumina致力于推动测序技术的发展，测序成本一定会随时间推移继续下降。我们会继续努力降低成本，增加通量，提升质量，使之更加易于操作。
个体化医疗时代是一个激动人心的话题。目前医疗实践还是倾向于用相同的疗法对待每一位患者，并没有考虑他们独特的遗传差异。有些基因上的差异会导致他们对
药物的响应截然不同，或者导致他们患病风险各有不同，甚至会影响人们如何对麻醉剂做出的不同反应。我们已经看到利用NGS技术对肿瘤进行分析，并据此为癌症患者选择药物治疗方案，正在显示出积极的成果。
转化医学网：对于不同的平台，如HiSeq,MiSeq,NextSeq和HiSeqXten,Illumina是如何确定他们在临床市场上的定位的？
GRETCHENWEIGHTMAN：IIIumina目前拥有一系列的平台，研究者和实验室可以基于他们的用途和需求进行选择。目前，我们的MiSeq平台已经获得美国FDA批准，其他平台也正在申请各类监管部门的批准，包括NextSeq在中国的审批。
转化医学网：Illumina在技术和产品上的发展计划？
DANHEADON：我想你们问的应该是大多数人都非常关心的研发计划，总的来说，我们将继续沿着我们之前的路线，生产更便宜，更快，更好的产品。
转化医学网：您怎么看待整个NGS市场的竞争局势？
GRETCHENWEIGHTMAN：我们尊重我们的竞争对手，也重视他们在帮助提升NGS在中国的认知度的过程中所扮演的角色。
转化医学网：几个月前中国政府叫停了所有NIPT检查，最近华大基因测序平台获国家食品药监局批准上市。这对Illumina在中国的市场有什么影响？
DANHEADON:在任何临床市场，监管都是非常重要的。显然在我们与每个国家临床监管机构合作的过程中，我们也必须服从并配合相关监管部门的工作，以保证我们的仪器是符合规定的。最近发生的“叫停”，我认为是非常好的，这也说明我们与贝瑞和康合作开发的系统是有具体法规可以遵从的，我们会服从中国临床监管机构的所有相关要求。
转化医学网：IlluminaMiSeqDx已于2013年底获得FDA批准，贵公司对申请CFDA批准有何计划？
GRETCHENWEIGHTMAN：Illumina已有具体计划以确保我们所有NGS平台获得CFDA的批准，因为我们看到中国已成为我们技术的一个非常重要的市场。这些平台包括MiSeqDx，即FDA批准的唯一一个NGS平台，以及NextSeq500和HiSeq测序平台。
转化医学网：除了和贝瑞和康合作，Illumina是否还有其他在中国注册、生产、销售的计划？是否还会寻求其他合作伙伴？
DANHEADON:Illumina非常高兴能够和贝瑞和康合作，也希望能够获得CFDA的批准。我们计划在各个领域扩大我们在中国的业务和影响，包括在中国寻找合适的生厂商，并建立强大的研发团队，使得我们的产品能够满足中国市场的需求。我们已经在同其他一些合作伙伴进行对话，在广泛的市场领域开展合作，尤其是诊断领域。
后记：基因测序技术造福人类，已经不再是科幻电影里的情节。从基因测序成本的雪崩，到测序平台的不断完善及获批，业界先驱的一次次突破，为这场行业变革积蓄了巨大的科技能量，让我们拭目以待！
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