瑞和康CSCO卫星会知识爆炸——肿瘤基因检测要“千真万确”

2017-12-13 来源：转化医学网标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：在DNA水平检测融合突变结果提供一管血液一步到位的检测

　　9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，贝瑞和康“千真万确——千例液体活检及万例妇科肿瘤临床数据分享会”如期而至。来自北京大学肿瘤医院的解云涛教授、香港中文大学的AllenChan教授以及贝瑞和康CIO于福利教授和王帘读先生分享精彩报告，会议由天津肿瘤医院王长利教授和贝瑞和康CEO周代星博士主持。

　　王长利教授以“知识爆炸”为要点开场。王教授说伴随科技大踏步发展而来的是信息和知识的爆炸。精准医学远比我们想象的发展的快，当我们还在逐渐熟悉一代测序技术的时候，二代测序就紧随其来了。“千真万确”临床数据分享会向与会者展示了贝瑞和康过去一年中在肿瘤基因检测及大数据建设方面取得的非常扎实的成果。

　　精彩内容

　　解云涛教授在遗传性妇科肿瘤的研究中始终精耕细作，2016年7月发表在BreastCancerResTreat杂志的一篇名为《ComprehensiveanalysisofBRCA1andBRCA2germlinemutationsinalargecohortof5931Chinesewomenwithbreastcancer》的文章中公布了5931例未经选择的中国乳腺癌患者的BRCA1/2基因的携带情况。此次会议上，他不仅分享了该研究的数据结果，还介绍了与贝瑞和康合作的依托高通量测序技术进行的“中国人遗传性乳腺癌基因突变图谱项目”，该项目包含近万例妇科肿瘤（乳腺癌）患者样本，通过高通量测序方法获得检测结果经一代测序验证后，结果符合率达到99%以上，因此解教授认为未来用高通量测序进行肿瘤基因检测在技术上无懈可击。同时解教授还强调，中国人群与欧美人群在乳腺癌易感基因携带情况上存在显著差异，在技术条件日新月异的时代，如何正确的在临床使用基因检测，如何对患者进行治疗等问题将是临床医生面临的巨大挑战。

　　解云涛教授的研究深刻揭示了人种之间基因携带的显著差异，也凸显中国人群自己基因组数据库在未来基因检测、注释解读等工作中的重要价值。无独有偶，贝瑞和康在该次大会上发布了中国40万人基因组大数据项目在临床应用层面上所取得的阶段性成果，也同样显示中国人乳腺癌基因突变和其他人种相比具有显著性差异。于福利教授在报告中指出，现如今，获得大数据已不再是数据库建设的瓶颈，最关键的在于对数据的准确注释解读及其如何对临床产生应用价值。目前贝瑞和康集成40万中国人群的基因组大数据将会持续累积，在此基础上，通过开发的专利算法和应用平台，挖掘中国人群特有突变并智能化生成分析结果，帮助临床医生结合患者表型进行医疗决策。而Enliven?变异注释系统正在发挥出“千真万确”的解读作用，并将很快落地实施。

　　ctDNA液体活检也是今年CSCO会议的大热话题。目前常见几种检测方法中，数字PCR（ddPCR）和高通量测序各有特色。香港中文大学的AllenChan教授表示目前应用ddPCR进行液体活检的灵敏度可以达到近80%，在这个灵敏度下，尽管ddPCR检测位点少，但可快速了解肿瘤患者的突变情况，第一时间制定用药方案，还能够对治疗方案的有效性进行实时监控。

　　基于高通量测序方法的cSMART专利技术，是贝瑞和康在去年CSCO会议上隆重发布的创新ctDNA液体活检技术，作为昂科益非小细胞肺癌基因检测的重要技术支撑，cSMART是国内成功将DNA环化技术用于ctDNA检测的鼻祖。贝瑞和康肿瘤事业部总经理王帘读先生展示了近千例非小细胞肺癌ctDNA液体活检样本的临床实践结果。结果显示早中期患者样本的阳性率明显低于中晚期患者样本（39.5%VS.63.4%），且中晚期样本的突变频率分布与之前报道的中国人群突变特征相符，因此cSMART技术用于中晚期患者指导靶向用药已经能够实现与组织样本检测相当的水平，且能克服肿瘤异质性及取样困难等问题。此外，在全部临床样本中存在大量低丰度突变，而低丰度突变与药物敏感性的相关性一直是临床医生对ctDNA检测结果的关注点，结果显示低丰度突变患者依旧可以从TKI治疗中获益。

　　嘉兴市妇幼保健院苗正友主任则分享了他本人罹患肺癌后，经过高灵敏度ctDNA检测出低丰度突变再进行相应靶向治疗并从中获益的传奇经历。

　　值得强调的是，在实践案例中cSMART技术还在中晚期样本中发现了6种不同类型的ALK融合基因，除最常见的EML4外，还有STRN、GRM7、VIT、TANC2、KIF5b。同时，还存在多例能够引起克唑替尼耐药的ALK基因点突变，这些突变是传统IHC、FISH或RT-PCR方法难以检出的融合类型，因此在DNA水平检测融合突变结果提供一管血液一步到位的检测。

　　“大数据建设任重而道远，它需要整合临床相关的数据，需要对医生进行培训教育，还需要医院有能力搭建数据平台，有朝一日实现这些重要环节，医学的大数据时代就真正到来了。”王长利教授总结道，“ctDNA高通量测序的结果揭示了以往技术所看不到的基因突变类型，既是对临床治疗提出的挑战，更是给患者治疗带来的新曙光。”

　　一贯践行用前沿科技解决临床真实需求的贝瑞和康，用实践数据证实技术的有效性和可信性，“千真万确”，助力人类健康事业。