《临床肿瘤学杂志》2月3日在线发表了由美国M.D.Anderson癌症中心KarenLu教授带领的15名专家组成的小组编制的新建议,首次得癌症的患者应该建立家族病史,第一代和第二代亲属需针对癌症进行专门咨询。ASCO指出,这是首次建议癌症患者建立家族病史,虽然协会之前已经提供了基因检测和遗传性癌症易染病体质的指南。
“一类适当的家族病史是识别癌症患者的关键,他们患癌可能与遗传因素有关,这可以帮助肿瘤学家确定个体化治疗最好做法提供重要信息。”ASCO主席CliffordA.Hudis教授在声明中说。
然而,关于如何偿还花在收集此类信息上时间的问题,笔者指出“目前尚不清楚如何以有效的方式为这项服务买单。”
Hudis教授认为这项服务偿还的增加将有助于提供者(他们中的很多人已经在时间上挑战了目前的有偿服务补偿结构),开展这项高质量癌症治疗需要投入额外的时间。
另外一个问题是现有的电子医疗系统缺乏必要捕捉足够家族病史数据的功能。
尽管存在这些障碍,但是他们对所有肿瘤患者建立家族病史的建议是“对所有肿瘤机构近期可实现的目标。”
大约5%~10%的癌症患者
大约5%~10%的癌症患者是可归因于一种遗传性的癌症易感综合征。这些包括链接到BRCA1/2基因突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌,同时也有Lynch综合征,这会增加结直肠癌和一些其它癌的风险。识别有这些症状的患者会对患者和其家属“显著获益”。
对于患者来说,这些知识会对建议的治疗产生影响(例如,BRCA基因携带者决定手术治疗),以及对二次恶性肿瘤有增加风险的患者实施监测和预防策略。对于患者亲属,这些知识能引导他们进行预测性基因检测,通过筛查和预防策略进行更精确的风险管理。
近亲追溯癌症
医学遗传学的当前标准是追溯至3代,但是通过现有证据研究,ASCO得出结论家族病史在近亲中更为准确,在较远亲属中会失去准确性。第一代和第二代的癌症史通常是足够的。因此,对于每一个癌症患者,ASCO建议查明是否有癌症史的第一代亲属,包括父母,子女和全同胞兄弟姐妹,以及第二代亲属,包括祖父母,阿姨/叔叔,侄女/侄子,孙子女,以及半同胞兄弟姐妹。
对于每一个相关的癌症病史,ASCO建议记录详细信息,如诊断时的年龄,原发癌的类型,血系(母亲的,和/或者父亲的),种族,以及任何癌症基因检测结果。
遗传性癌症体质“红色标志”包括癌症发病早期,多种影响亲属的家族同侧癌,多种原发肿瘤,尤其是一个单体的相同器官(例如乳腺,结直肠,肾)。
患者也应该主动询问他们是否有癌症倾向,基因检测,或者可能相关的种族(例如,德系犹太人血统的BRCA1/2基因突变的发生率较高)的任何了解。“因此,乳腺癌和/或者卵巢癌患者,应该特别询问他们的父亲或者母亲是否有犹太血统,”如果他们这样做了,“进行检测的阈值应该采用。”
家族病史应该在患者初诊时确定,但是由于更多的信息需要曝光应该进行重新评估。一旦患者与亲属讨论他们的癌症,有时又会有新的情况出现。
“正在进行的遗传风险评估是高质量癌症治疗的一部分。”Hudis教授说。
已经正在做,但是还不够
肿瘤学家已经对癌症患者的家族病史开展了一些行动,但是还有“明显的提升空间”,发布在《临床肿瘤学杂志》2月3日的另一项研究总结中。这项研究发表在ASCO2012年会议上,当时报道了一些细节。
该项研究结果来自参加2011年ASCO品质肿瘤学临床实践倡议的271例实践调查。它记录了10466例乳腺癌或者结直肠癌遗传咨询和检测实践。
在来自伯林顿Vermont大学MarieWood教授带领下,研究者们发现审查的所有病例中77%已经记录第一代亲属有无肿瘤,61.5%对第二代亲属也进行记录。然而,不到40%的患者被记录了一个完整的家族病史。22.1%的患者转诊至遗传咨询/检测。然而,这些可能有癌症遗传的患者,被转诊的不到一半(42.7%)。
笔者指出,与结直肠癌患者相比,肿瘤学家更有可能在乳腺癌患者中找到遗传性癌症的线索。乳腺癌比结直肠癌有一个显著地更高概率。可能有遗传性癌症的患者中,52.2%的乳腺癌患者,26.4%的结直肠癌患者被转诊到遗传咨询/检测。
获得足够的家族史载入病历是确保合适患者转诊至遗传咨询/检测的第一步。
原发性高胆固醇血症 本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症,可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(Apo B)。 纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH) 本品与他汀类联合应用,可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法),或在其他降脂治疗无效时用于降
健客价: ¥118原发性高胆固醇血症,纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH),纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症),详见说明书。
健客价: ¥46高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症。
健客价: ¥57本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥55.5本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥45本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥197本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(Ⅱa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(Ⅱb型)。本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥54本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(Ⅱa 型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(Ⅱb 型)。 本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如 LDL 去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥33本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者,作为饮食控制和其它降脂措施(如LDL去除疗法)的辅助治疗,或在这些方法不适用时使用。
健客价: ¥36高胆固醇血症,家族性高胆固醇血症。
健客价: ¥27高脂血症、家族性高胆固醇血症。
健客价: ¥50原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者。
健客价: ¥23用于高胆固醇血症、对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症或混合性高胆固醇血症等的患者。
健客价: ¥29高脂血症、家族性高胆固醇血症。
健客价: ¥45高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合型高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL血浆
健客价: ¥601.高脂血症。1)对于原发必高胆固醇血症包括杂合子家族性高胆固醇血症高脂血症或混合性高酯血症的患者,当饮食控制及其它非药物治疗不理想时,结合饮食控制,本品可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂滑白胆固醇、载脂蛋白B和甘油三酯,且可升高高密度脂蛋白胆固醇,从而降低密度脂蛋白胆固醇,高密度脂蛋白胆固醇及总胆固醇高密度脂蛋白胆固醇的比率。2)对于纯合予家族性高胆固醇血症患者,结合饮食控制及非饮食疗法,本品可
健客价: ¥28治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症,如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾利尿药、低钾性家族性周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等;预防低钾血症。详见说明书。
健客价: ¥25适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。
健客价: ¥88.03对于原发性高胆固醇血症患者,当饮食控制及其他非药物治疗不理想时,可予辛伐他汀治疗。辛伐他汀不但可降低总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇。
健客价: ¥7原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者。
健客价: ¥56对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症或混合性高胆固醇血症的患者,当饮食控制及其他非药物治疗不理想时,辛伐他汀可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B和甘油三脂。
健客价: ¥61.治疗低钾血症 各种原因引起的低钾血症, 如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾利 尿药、低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖 皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2.预防低钾血症当患者存在失钾情况,尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时(如洋地黄化的患者),需预防性补充钾盐,如进食很少、严重或慢性腹泻、长期服用肾上 腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartte's综合征等。3.洋地黄中毒引起频发、多源性早搏或快
健客价: ¥6.8适用于经饮食控制和其它非药物治疗(如:运动治疗、减轻体重)仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症(IIa型,包括杂合子家族性高胆固醇血症)或混合型血脂异常症(IIb型)。详情说明书
健客价: ¥401.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合型高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL
健客价: ¥51