寒风凛冽，年终将至，小编也回归啦，继续秉持科学、严谨、认真的态度，为大家推送值得信赖的文章。话不多说，今天，就来分享我们在工作与学习中所遇到的难题之一。
前情回顾：
会诊遇到一名30岁左右女性患者，诊断为“糖原累积症”，what？糖原累积？专业课本只是寥寥数语，带着疑问，开始查阅资料，再次学习......
肝肾糖原累积病
又称糖原累积症Ⅰ型，因缺乏葡糖﹣6﹣磷酸酶，糖原无法正常分解代谢，补充血糖，以致糖原累积于肝、肌肉、心、肾等组织。
糖原为何会累积？
肝糖原——葡糖﹣1﹣磷酸——葡糖﹣6﹣磷酸—X—游离葡萄糖——释放入血，补充血糖
注：
⒈葡糖﹣6﹣磷酸酶只存在于肝肾中，肌肉内没有———因此，只有肝肾可补充血糖。
⒉因缺乏葡糖﹣6﹣磷酸酶，糖原无法正常分解代谢，补充血糖，以致糖原累积于肝、肌肉、心、肾等组织。
⒊属婴幼儿先天性常染色体隐性遗传，临床表现主要为：低血糖、肝脏肿大、生长发育落后、高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症、乳酸性酸中毒，及肾损伤等。
临床表现机制？
【低血糖】：糖原分解过程，葡糖﹣6﹣磷酸不能生成葡萄糖，引起空腹血糖偏低；
【面容丰满，腹部膨隆,肝脏增大】：葡糖﹣6﹣磷酸增多使戊糖旁路增强，导致还原性辅酶Ⅱ增多，促使脂肪酸合成，血脂增高，脂肪生成增加，肝脏增大；
【酸中毒】：糖原无法利用，体内能量供应不足，糖异生增强，脂肪和蛋白质动员，酮体生成增加，体内过多的酮体和糖酵解产生大量乳酸，易出现酸中毒；
【生长发育迟缓、体型矮小】：长期酸中毒，出现骨质疏松，骨骼生长延迟等生长迟缓症状；
【痛风】：体内过多乳酸，排泄时，可与尿酸排泄形成竞争，影响尿酸排泄，使尿酸排泄增高，青春期后易发生痛风，出现痛风结石。
如何诊断？
根据临床表现及血液生化检查指标:
确诊需行肝活检，检测G-6p酶活性及糖原含量
糖原累积综合症Ⅰ型属先天性常染色体隐性遗传病，多发于儿童。
Docter！
营养治疗方案：
★口服生玉米淀粉悬液
★合理饮食
★预防感染
口服生玉米淀粉悬液▽
1.75g～2.5g/kg/次，每天四次，在餐间、睡前及夜间服用，每6h一次，每日三餐，照常。
◆生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道停留，缓慢吸收，渐释出葡萄糖，使患者血糖控制在正常水平。
◆遵医嘱每6h准时准量进食玉米淀粉（两餐之间和夜间），且生玉米淀粉与凉白开水的混合比为1:2，也可与无糖饮料、牛奶、酸奶等混合，忌乳糖、蔗糖和果糖等单、双糖。
◆预防腹泻，机体对玉米淀粉的吸收存在差异，若吸收不完全性腹泻，当配合肠道微生态制剂（培菲康等），调整肠道菌群，并注意询问大便次数、性质及量。
合理饮食▽
⒈饮食原则：适宜能量，高蛋白、低脂肪、富含维生素和无机盐膳食。
⒉首选食物：谷物、鱼、禽、瘦肉、蛋、蔬菜等。
⒊禁食：糖果、甜点等含糖高的食物。
⒋低脂饮食、注意监测血糖，预防酸中毒（低血糖、脂肪及蛋白质动员）。
⒌防止尿酸增高，应采用低嘌呤膳食
⒍根据不同年龄和血糖浓度及时调整，保证必要营养物质供给，少量多餐
预防感染▽
⒈必要性：感染会使机体能量消耗增加，糖原不能正常代谢分解，加重低血糖，且感染应激性反应，可增加酸中毒的发生风险。
⒉发病患儿，应保护性隔离，避免接触感染源，勤洗手，讲卫生。
⒊观察病情变化，监测体温，定期检测血常规，做到及早发现、及早治疗。
百普素适用于胃肠道功能有损失，而不能或不愿进食足够数量的常规食物以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人，主要用于： 1.代谢性胃肠道功能障碍：胰腺炎、感染性肠道疾病、放射性肠炎及化疗、肠瘘、短肠综合症、艾滋病病毒感染/艾滋病；2.危重疾病：严重烧伤、创伤、脓毒症、大手术后的恢复期；3.营养不良病人的手术前喂养；4.肠道准备。百普素能用于糖尿病病人
健客价： ￥69可作为全营养支持或部分营养补充，适用于成人及四岁或四岁以上的儿童．可口服或管饲．
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