先天性肝纤维化症状
常见症状
便血、肝纤维化、腹痛、肝内胆管结石、肝星状细胞增生、肝脾肿大、胀痛、黄疸、静脉曲张
以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现,部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾,则可同时伴有此二种疾病的临床表现。
多数病人在5~20岁出现症状,但小部分病人可在出生时即出现,主要表现为呕血,便血(消化道曲张静脉破裂出血),腹部包块(肝脾肿大),肝脾区不适或胀痛,贫血(脾亢所致),反复发作的发热(并发胆管感染所致),合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石),发热,黄疸等,合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。
智力,体格发育一般正常,多数病人常同时发现有肝脾肿大,以脾大最为常见,肝脾质地均较硬,表面光滑,并发感染时伴肝区叩痛,部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张),可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性),此即所谓Cruveilhier综合征,系门脉高压所致,与其他疾病所致门脉高压症不同,本病一般不出现腹水,亦无蜘蛛痣,合并多囊肾者,可同时扪及双肾肿块,并可有肾性高血压。
先天性肝纤维化并发症
并发症
消化道出血、急性梗阻性化脓性胆管炎、肝脓肿胰腺囊肿、肺气肿
本病多并发有反复发作的消化道出血,其发作频度因人而异,但一般均不凶猛,多可经内科治疗控制,一般不并发肝性脑病,腹水,黄疸以及肝功能衰竭,未经治疗者,预后较差,死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人),或死于其他伴发的先天性畸形,如多囊肾并肾衰,Caroli病继发胆道上皮癌,Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等,与本病伴发的先天性畸形有:
1.Caroli病
CHF常伴有先天性肝内胆管扩张,如二者并存,则称为Grumbach病。
2.先天性肾脏集合管扩张症
约1/3的CHF患者常伴发先天性肾脏发育不良,其肾脏病变的特点很像海绵肾,但与海绵肾不同的是前者累及集合管在髓质和皮质的所有部位,而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张,大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的症状,但查体可发现双肾肿大,排泄性尿路造影可见与肾小盏相连的多数条纹状扩张的集合管影,绝大部分合并此病的CHF患者肾脏病变多维持不变,但少数患者病变进展,扩张的集合管排出道受阻,则可形成类似成人多囊肾之病变(多在30~40岁时形成),病程后期出现肾性高血压及尿毒症。
3.其他少见伴发畸形有先天性肝内门静脉畸形(如重复门静脉分支等)
胰腺囊肿,小肠淋巴管扩张症,肺气肿,脑血管瘤,肾脏及脑动脉瘤等。
先天性肝纤维化的检查
常见检查项目参考价格
腹部CT50~100元/次
胃镜100~120元
胃钡餐造影20-30元
血清γ-谷氨酰...20-100元
血清γ-谷氨酰转肽酶15-25元
便常规10-20元
碱性磷酸酶(ALP15-30元
血常规可正常,但有脾亢者则外周全血细胞减少,各项肝功能指标一般正常,但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高,合并多囊肾者,后期可出现血肌酐及尿素氮升高。
食管吞钡及胃镜早期可无异常发现,病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张,B超及CT可见肝脾肿大,门静脉扩张,脾静脉扩张,胃冠状静脉扩张及门脉高压,合并多囊肾者,可发现双肾多发性囊性病变,肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变,但少数情况下,若穿刺部位恰好为正常的门管区时,则可误诊为正常肝组织。
先天性肝纤维化诊断鉴别
肝脏组织学特征为诊断的重要依据,术中取切片可确诊。
本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别,与小儿肝硬化的鉴别要点有:
①本病多在10岁以内出现门静脉高压,而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状。
②本病肝功能正常,而肝硬化多有肝炎史,肝功能有改变。
③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主,肝小叶及肝细胞结构正常,此外本病尚需与肝豆状核变性,半乳糖血症等疾病鉴别。
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