大骨节病的病因，至今尚不清楚。基本有以下两种观点。
1.病区的粮食及饮水中毒病区中的粮食如小麦和玉米受镰刀菌污染。镰刀菌本身的毒素及被污染谷物所产生的分解产物胺类可引起骨及软骨病变。通过调查发现我国东北及西北病区的粮食常有镰刀菌污染，但两地区污染镰刀菌的种属有所不同。前者为尖孢子镰刀菌，后者为串珠镰刀菌。所谓饮水中毒是指病区饮水中的腐殖质酸(-oh)含量过高，较非病区高6～8倍。腐殖质酸可引起硫酸软骨素的代谢障碍，导致软骨改变。
2.病区土壤、饮水及粮食等的常量化学元素与微量化学元素的比值失调近年来，对于微量元素硒在大骨节病发病中的作用予以极大的关注。调查发现，病区的水、土壤及粮食均呈低硒状态；儿童的头发及尿中硒含量明显低于非病区；应用亚硒酸钠防治大骨节病取得了较好的效果。实验证明，缺硒可影响软骨细胞生物膜的完整性及稳定性，使之容易受有害因子的损伤。硒还可促进硫的代谢和利用，对软骨基质也有一定的保护作用。
也许大家不知道大骨节病主要发生在儿童和青少年之间，如果患病的话，会对患者的身体发育造成很大的影响。所以很多的家长都担心自己的孩子会患有这种疾病。如果大家能够知道大骨节病的症状，那么就可以及时发现这种疾病。
1、骨骺与骨干开始融合
以骨骺与骨干开始融合为特征，骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
2、干骺完全融合
干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
3、干骺端边缘模糊或凹凸不平
影像下的大骨节病症状，干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。
4、大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化
还可以看到，大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化，只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。
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