对于大骨节病来说，很多的人并不知道为什么会患有这种疾病。专家告诉大家，对于大骨节病的病因也是众说纷纭。但是比较具体的病因大家尚不清楚。但是被专家们认可的病因主要有以下两点：
1.病区的粮食及饮水中毒病区中的粮食如小麦和玉米受镰刀菌污染。镰刀菌本身的毒素及被污染谷物所产生的分解产物胺类可引起骨及软骨病变。通过调查发现我国东北及西北病区的粮食常有镰刀菌污染，但两地区污染镰刀菌的种属有所不同。前者为尖孢子镰刀菌，后者为串珠镰刀菌。所谓饮水中毒是指病区饮水中的腐殖质酸(-oh)含量过高，较非病区高6～8倍。腐殖质酸可引起硫酸软骨素的代谢障碍，导致软骨改变。
2.病区土壤、饮水及粮食等的常量化学元素与微量化学元素的比值失调近年来，对于微量元素硒在大骨节病发病中的作用予以极大的关注。调查发现，病区的水、土壤及粮食均呈低硒状态；儿童的头发及尿中硒含量明显低于非病区；应用亚硒酸钠防治大骨节病取得了较好的效果。实验证明，缺硒可影响软骨细胞生物膜的完整性及稳定性，使之容易受有害因子的损伤。硒还可促进硫的代谢和利用，对软骨基质也有一定的保护作用。
大骨节病的临床表现
1.少年时期发病
由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小，足部扁平。发病年龄愈轻，畸形愈重。
2.青春后期发病
则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。
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