以前,英国阿柏丁大学的Stuart Ralston医生及其同事的研究表明,一个特定的单核苷酸多态性(SNP)可导致COL1A1基因形成“s”形,从而影响与Sp1蛋白的结合。他们在对早期研究进行meta分析时发现,s等位基因纯合子(ss)个体的骨密度非常低,而没有SNP(SS)个体的骨密度则比较高。杂合子(Ss)个体的骨密度则为中等。
骨质疏松</a>易感人群" width="400" height="300" src="//img.jianke.com/article/201506/1485201706-2015061515582432.jpg" />
该研究的作者还报告了相似的结果,即与SS 个体相比,ss 个体发生骨折的几率高86%,Ss 个体发生骨折的几率高52%。且仅就脊椎骨骨折而论,其发生的危险性增高更为明显。
通过对来自不同等位基因人群的成骨细胞进行体外培养,研究人员证实,COL1A1 s等位基因与Sp1蛋白的亲合力要大于S等位基因,这导致产生大量的基因产物。这样也就增加了I 型胶原α1链与α2链的比值。
与SS个体的骨质相比,具有任何形式s等位基因的人,其骨质相对比较脆弱,而且其骨中含有较多的有机成分,这说明Ss或ss个体骨质中矿物质含量相对缺乏。
Ralston称,骨质的质量与骨质的数量在决定骨折方面同等重要。该研究显示的就是一种由遗传变量决定骨质质量的情况。在高加索人群中,SS、Ss、ss 的比例分别为70%/25%/5%。
研究者认为,从临床的观点来看,当‘s’基因型与低骨密度同时出现时,骨折危险会非常高。这种病人应是优先接受治疗的对象。
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