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孩子检查出来G6PD缺陷,应该怎么办?

2017-11-28 来源:儿科医生李在玲  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内,出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状,属急性溶血反应,应立即到医院就诊。
  1、新生儿筛查G6PD缺陷
 
  筛查实验方法:美兰脱色、高铁血红蛋白还原实验或NADPH免疫荧光测定
 
  筛查可能存在误差。可能会因为采血量不够,或采集时间太早,引起结果不准确。因此,如果孩子在新生儿筛查中提示可能有G6PD缺陷,应该到医院进行确诊性检查以明确。
 
  2、明确G6PD酶缺陷
 
  直接或检测测量酶活性。
 
  但是要注意,可能存在假阴性。溶血发生后早期红细胞占主要成分,早期红细胞酶活性显著高于衰老红细胞。当G6PD活性正常范围低限,但有网织红细胞计数增高是,仍要考虑本病。
 
  3、确诊G6PD后我应该怎么做
 
  为孩子准备一张健康卡片,如下图
 
  禁食蚕豆或蚕豆生加工品。在蚕豆开花、结果或收获季节,避免去蚕豆地。
 
  禁止将含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
 
  所有药物应向医生咨询后使用,就诊时告知医生是G6PD缺乏者。
 
  凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内,出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状,属急性溶血反应,应立即到医院就诊。
 
  4、关于用药
 
  中药能够会诱发G6PD缺陷者发病,已经明确证实的有:黄连/川连、牛黄、金银花、腊梅花、珍珠、熊胆。因为中药或中成药针对这方面的研究并不完善,因此不建议儿童服用不明成分的中药或中成药,也包括用中药熬制的凉茶。
 
  在目前儿童常见的解热镇痛药中,在治疗剂量范围内,布洛芬对G6PD缺乏者是安全的;对乙酰氨基酚,目前认为其治疗剂量对于G6PD缺乏者是安全的,但需要让医生了解孩子所服用的药物,同时在服用期间观察孩子的面色、尿量,如有不适,需立即就诊。
 
  一些常见的药物的危险性,如下图表格(注:低风险为相对,需由医生判断后决定是否应用):
 
  5、如果生育二胎,建议进行遗传咨询。
 
  如果是严重酶缺陷的家族,可以通过辅助生殖技术避免这一疾病的遗传。
 
  那么问题来了,人类为什么会这么大范围的出现红细胞内各种基因改变?G6PD缺陷对于人类发展的历史一定是坏事吗?为什么G6PD缺陷在地中海沿岸的人群更加容易出现?而高海拔地区不容易出现?
 
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