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首儿所首例Wiskott-Aldrich综合症患儿移植后获得“新生”

2017-08-21 来源:儿研所血液科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:7月4日(移植后40天)T细胞嵌合率达99.70%,NK细胞嵌合率达99.56%;7月19日,小雨出仓。目前小雨小朋友各项检查结果良好,精神状态佳,已过渡到正常饮食,现继续进行观察中。
  患儿小雨(化名)在血液科全体医护人员和家人的祝福中已经平安度过造血干细胞移植术后的一百天,这也是首都儿科研究所附属儿童医院血液团队成功应用国际上其他中心移植方案相关机制,并根据患儿个体化差异进行改良的CIP-2015移植方案治疗的第一例Wiskott-Aldrich综合症患儿。
 
  小雨出生起就开始了与病魔的抗争,“反复鼻出血、皮疹、全身皮肤散在暗紫色瘀点及瘀斑”,基因检测结果WAS基因纯合突变,结合相关临床表现,小雨确诊为:Wiskott-Aldrich综合征。不幸的是,经过对症治疗,药物对患儿的病症并没有特别显著的疗效,血红蛋白和血小板仍然下降,甚至出现肉眼可见的血尿。反复内科治疗无效,等待患儿小雨的只能是骨髓造血干细胞移植治疗。
 
  肉眼可见的血尿
 
  对症治疗未能得到显著疗效
 
  2016年5月26日,小雨正式进入移植仓并预处理,治疗方案正式启动。血液科移植团队至今仍对这个乐观的孩子印象深刻,“我终于要进入这个豪华仓了”是这个孩子留给同事们的一句‘名言’。6月6日,进行了父亲骨髓造血干细胞输注,之后低热一周,病情稳定;7月4日(移植后40天)T细胞嵌合率达99.70%,NK细胞嵌合率达99.56%;7月19日,小雨出仓。目前小雨小朋友各项检查结果良好,精神状态佳,已过渡到正常饮食,现继续进行观察中。
 
  移植后的小雨门诊复查结果良好
 
  出院后小雨在玩耍
 
  Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)属于罕见病,是一种X连锁隐性遗传疾病,临床表现为三联症——免疫缺陷、湿疹以及小细胞性血小板减少所致的出血。我科师晓东主任团队早在2015年就对这一疾病进行了研究,并在核心期刊发表了相关文章。师晓东主任介绍“排异威胁着孩子的生活和生命,而抗排异药物本身副作用也很大”,CIP-2015移植方案成功解决了这一难题,抑制排异扩大了供者范围,小雨造血干细胞移植父供子半相合个例的治疗成功就是最好的实践证明。首儿所血液科造血干细胞移植团队在诊断、供者选择和治疗精准化基础上,结合CIP-2015移植优化方案,为全国各地Wiskott-Aldrich综合征患儿以及伴有基因缺陷的其他遗传病患儿带来福音,让那些仍被疾病困扰、折磨的孩子,能和小雨一样,重拾健康和快乐的童年,获得“新生”。
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