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血液科分享患儿遗传代谢病治疗经验

2017-08-21 来源:儿研所血液科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:当前,遗传代谢病的治疗方案主要包括基因治疗,酶替代治疗和造血干细胞移植。基于我国基因治疗技术发展尚不成熟,酶替代治疗价格十分昂贵(150万/每年),造血干移植技术已经成为中国治疗遗传代谢病的唯一有效方案。
  首儿所2016神经论坛于11月11日至11月13日在北京召开,来自首都儿科研究所神经内科、神经外科、血液科、遗传室、免疫室、病毒室以及协和医院神经内科、产前诊断中心、日本生命科学研究所等多学科专家受邀共同参会,就当前神经遗传代谢病的基础研究及临床诊疗的最新研究进展进行交流,各地方医院医师积极参会学习。
 
  首儿所血液肿瘤科师晓东主任出席会议,就当前中国遗传代谢病的治疗现状及相关进展进行了发言,分享了师晓东主任团队成功运用首儿所血液科最新造血干细胞移植技术治疗遗传代谢病的相关经验。师晓东主任指出,当前骨髓移植已经进入人人都有供者的半相合移植新时代,骨髓移植不再供者难求,首儿所血液科致力于为移植患儿提供个体化的供者选择方案。以IV型粘多糖贮积症为例,首儿所血液科成功运用CIP-2015移植方案完成了国内首例以伯父为供者的半相合骨髓移植,优选供者,以获得更好的疗效。该患儿移植后未发生明显的移植排异反应,酶学水平恢复正常且各器官脏器恢复明显。同时,师晓东主任指出了对先天性遗传代谢病患儿早期诊断的重要性。患儿在神经科、遗传科等科室正确诊断后,其中一部分遗传代谢病患儿可通过早期对其进行了造血干细胞移植,有效缓解患儿的各受累脏器并干预疾病的进一步进展和恶化。
 
  当前,遗传代谢病的治疗方案主要包括基因治疗,酶替代治疗和造血干细胞移植。基于我国基因治疗技术发展尚不成熟,酶替代治疗价格十分昂贵(150万/每年),造血干移植技术已经成为中国治疗遗传代谢病的唯一有效方案。目前,首儿所血液科已经完成了粘多糖贮积症I、II和IV型,异染性脑白质营养不良等先天性遗传代谢病的造血干细胞移植。据国内外最新文献报道,可运用造血干细胞移植治疗的先天性遗传代谢病还包括戈谢病、尼曼匹克综合征、球形细胞脑白质营养不良、神经元蜡样脂褐质沉积症、沃尔曼病等。
 
  首儿所血液科借鉴国际移植中心相关方案制定的CIP-2015造血干细胞移植方案在遗传代谢病中的成功运用,开创了国内异基因造血干细胞治疗先天性遗传代谢病的先河。CIP-2015移植方案可通过加快诱导免疫耐受重建患儿的免疫系统、降低移植排斥反应、感染等各种移植并发症的发生率,有效提高患儿移植后的长期生存率,并有效降低了患儿家庭的经济负担。
 
  会中,首儿所血液科冯顺乔医师对CIP-2015的具体移植方案及血液科治疗的4例粘多糖贮积症及1例异染性脑白质营养不良的治疗和随访效果进行了汇报。结果表明,异基因造血干细胞移植治疗粘多糖贮积症I、II、IV型、异染性脑白质营养不良,效果确切。CIP-2015移植方案安全,耐受性好,移植排斥反应发生率低,同时该方案能减轻患儿家庭经济负担。代谢病患儿经确诊后应早期进行异基因造血干细胞移植,大龄患儿移植相关并发症较高。在供者选择方面,需注意酶学活性,选取最佳供者。CIP-2015移植方案中免疫抑制剂可维持在较低水平,并可较快减停免疫抑制剂,从而减轻感染等移植相关并发症的发生。
 
  今后,血液科将会继续运用CIP-2015移植方案对先天性遗传代谢病进行治疗,并呼吁更多患儿家长能在诊断后尽早进行移植,争取在各脏器受累前进行移植。血液科将会不断优化移植体系,造福更多的遗传代谢病患儿,使部分遗传代谢病患儿回归正常生活不再是梦!
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