解读凝血异常：儿童血友病篇

2017-03-22 来源：儿科医生妈妈标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：血友病A和B都是X基因连锁的隐性遗传疾病，主要表现为VIII/IX凝血因子缺乏；血友病C为常染色体不全隐性遗传，表现为XI因子缺乏，男女发病率无明显差异。

　　在上期基础篇中我们为大家介绍了如何发现并诊断有潜在出血风险的患儿，本期将为大家介绍几类对血友病认知常见的误区：

　　婴儿出生筛查IX因子、vWF活性偏低是血友病么？

　　只要预防性输注凝血因子就能预防出血事件；

　　WD患儿都存在vWF缺乏？

　　▼遗传性凝血功能障碍

　　血友病A和B都是X基因连锁的隐性遗传疾病，主要表现为VIII/IX凝血因子缺乏；血友病C为常染色体不全隐性遗传，表现为XI因子缺乏，男女发病率无明显差异。怀疑血友病的男性患儿都应筛查VIII/IX因子的活性，其中VIII因子的活性在婴儿和成年人中大致相同，但活化的IX因子浓度在新生儿中通常较低，直到出生6月后才逐渐与成年人水平相仿。

　　根据凝血因子活性，可将血友病分为轻度(5%-40%)、中度(1%-5%)、重度(<1%)。

　　对于中、重度血友病，尤其是反复出血的患儿需要预防性输注凝血因子，预防自发的出血事件（患儿反复关节内出血会造成严重的关节退行性变，影响长期生活质量），某些极重度的血友病患儿甚至需要中心静脉通路支持。

　　长期依赖外源凝血因子的血友病患儿，机体会产生凝血因子抑制物，以至于无法提高凝血因子有效活性。Bethesda法可测量这些抑制物的浓度，通常1Bethesda/ml的抑制物会中和50%凝血因子的活性，对于存在抑制物且处于急性出血事件的患儿，使用重组VII因子或凝血酶原复合物等凝血因子替代剂止血十分必要。

　　表1.血友病A/B治疗推荐

　　a轻度：关节出血、浅表血肿、口咽出血；b重度：颅内出血、手术、胃肠出血、腹膜后出血

　　轻度血友病A患儿也可使用去氨加压素促进血管内皮细胞释放VWF及VIII因子，这一方法被证实在部分粘膜出血的患儿中有效。

　　▼血管性血友病

　　血管性血友病(vWD)是相对常见的凝血功能障碍，1%的人口多少都有vWF水平相对降低，其中O型血的儿童vWF血清浓度要比其他血型儿童低，但是只有一部分患儿因出血症状就诊并被诊断为vWD。vWF是循环血中VIII因子的载体，也是促进血小板黏附、聚集的一种糖蛋白。

　　并非所有的血管性血友病患儿都存在vWF相对缺乏，2型vWD（约占vWD的20%）主要表现为vWF功能障碍，但是可表现为继发性的血小板消耗或VIII因子浓度低，因此很容易被误诊。

　　vWD治疗主要采用去氨加压素0.3μg/kg静脉输液或鼻内给药，但对于婴幼儿来说存在一定低钠血症致癫痫发作的风险，并且还存在致头痛、面部潮红及心动过速等副作用；且去氨加压素并非适用于所有vWD患儿，在2B型和3型的vWD患儿中禁用去氨加压素。